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公开(公告)号：CN118910262A
公开(公告)日：2024-11-08
申请号：CN202411129340.4
申请日：2024-08-16
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , C12M1/34 , C12M1/00
Abstract: 本发明提供了一种对着床前胚胎进行BRCA1/2基因检测的试剂盒套装及其应用，该方法基于转录组进行检测，降低了脱扣的可能，提高在着床前胚胎细胞中针对BRCA1/2基因检测的精准性和成功率。
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公开(公告)号：CN117887820A
公开(公告)日：2024-04-16
申请号：CN202410296596.8
申请日：2024-03-15
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6841 , C12Q1/682 , G01N33/68
Abstract: 本发明属于生物检测领域，具体的，一种同时原位荧光检测RNA、DNA、蛋白质的方法。本发明采用TSA信号放大系统（TSA染料）让RNA‑FISH和蛋白免疫荧光的信号可以在DNA‑FISH实验过程的高温和强酸（胃蛋白酶消化步骤）环境中保留，从而保留原来的RNA和蛋白信号，实现同时原位荧光检测人类RNA、DNA、蛋白质。具有广阔的应用前景。
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公开(公告)号：CN116083560B
公开(公告)日：2024-01-23
申请号：CN202310095883.8
申请日：2023-01-18
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了用于着床前胚胎NF1基因检测的试剂盒及其应用，该试剂盒包括设计的n个引物对中的一个或更多个引物对，所述n为大于2的自然数，其中第2对引物的上游引物位于第1对引物的下游引物的上游或与之重叠，依此类推，第n对引物的上游引物位于第n‑1对引物的下游引物的下游或与之重叠，即所述n个引物对扩增的序列涵盖了NF1基因所有外显子的完整CDS区，且所述n个引物对的每个引物对的上游引物和下游引物分别设计在NF1基因无假基因的不同外显子区域着床前胚胎NF1基因检测的方法；以及用于着床前胚胎基因检测的试剂盒、系统及其应用方法。
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公开(公告)号：CN117116344A
公开(公告)日：2023-11-24
申请号：CN202311385076.6
申请日：2023-10-25
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种单细胞水平PMP22重复变异的检测系统和方法，该系统包括胚胎单细胞样本的获取及储存单元、全基因组扩增单元、文库构建及二代测序单元、单细胞数据的过滤和比对单元、胚胎PMP22区域正常2拷贝数参考系构建单元和待测样本PMP22区域拷贝数判断单元；待测样本PMP22区域拷贝数判断单元用于统计待测样本参考基因组窗口中PMP22区域的比对读段数，计算待测样本矫正后每个窗口的测序深度，将待测样本与胚胎PMP22区域正常2拷贝数参考系进行样本合并和样本间矫正，得到最终用于分析的窗口读段数，判断待测样本PMP22区域拷贝数并进行可视化。
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公开(公告)号：CN116287280B
公开(公告)日：2023-08-15
申请号：CN202310595270.0
申请日：2023-05-25
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , C12M1/34 , C12M1/33 , C12M1/00
Abstract: 本发明提供了一种对着床前的胚胎进行EXT1和/或EXT2基因序列检测的试剂盒及其应用，该试剂盒包括以下4个引物对中的一个或更多个，引物对1：第一上游引物：SEQ ID No：1、第一下游引物：SEQ ID No：2，引物对2：第二上游引物：SEQ ID No：3、第二下游引物：SEQ ID No：4，3)引物对3：第三上游引物：SEQ ID No：5、第三下游引物：SEQ ID No：6，4)引物对4：第四上游引物：SEQ ID No：7、第四下游引物：SEQ ID No：8，该方法基于转录组进行诊断，降低了脱扣的可能，提高在着床前胚胎细胞中EXT1和EXT2基因检测的精准性和成功率，为连锁分析困难的胚胎检测家系提供了新方法。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116179685A
公开(公告)日：2023-05-30
申请号：CN202310306680.9
申请日：2023-03-27
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种用于预测睾丸生精能力的标志物及其应用，所述标志物包括RPS21和TCP11基因。通过本发明的标志物，可以相对准确的预测睾丸的生精能力，为提前诊断和干预非梗阻性无精子症男性患者提供了重要依据。
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公开(公告)号：CN116103388A
公开(公告)日：2023-05-12
申请号：CN202211661776.9
申请日：2022-12-23
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , C12M1/34 , C12M1/00
Abstract: 本发明提供了一种实现着床前胚胎ATXN3基因检测的试剂盒、系统和方法，试剂盒包括用于扩增(CAG)n序列的引物对，引物对包括下游引物和荧光基团修饰的上游引物；系统包括：样本预处理装置，用于从外滋养层细胞获得核酸样本；特定核酸序列扩增装置，使用试剂盒对ATXN3基因中包含(CAG)n序列的部分进行扩增；以及判断装置，以便对所述扩增得到的产物进行分析对比，得到n的数值；方法包括：裂解外滋养层细胞获得mRNA，使用mRNA反转录引物进行反转录，然后使用反转录得到的cDNA产物和随机引物进行扩增，得到核酸样本；使用本发明的试剂盒与所述核酸样本进行目标序列的扩增；对扩增得到的产物进行毛细管电泳，然后进行分析，得到n。
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公开(公告)号：CN116030892A
公开(公告)日：2023-04-28
申请号：CN202310293967.2
申请日：2023-03-24
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种鉴定染色体相互易位断点位置的系统和方法，该系统包括单细胞扩增及测序单元、测序数据清洗比对单元、计算单元、归一化单元、样本筛选单元和断点位置确定单元，单细胞扩增及测序单元用于获得测序数据；测序数据清洗比对单元用于对获得的测序数据去除二代测序接头序列和低质量碱基；计算单元用于计算基因组每500kb的窗口中比对的测序数据数目；归一化单元用于归一化测序深度，计算每个窗口矫正后的测序数据数目；样本筛选单元用于计算每个样本的离散程度，以挑选离散程度满足要求的单倍体样本，进一步筛选出具有染色体部分缺失的单倍体样本用于下一步计算；断点位置确定单元用于动态划分窗口并确定相互易位染色体断点位置。
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公开(公告)号：CN115873707A
公开(公告)日：2023-03-31
申请号：CN202211708015.4
申请日：2022-12-29
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种细胞收获系统，包括台板(1)，台板(1)的下面设有恒温离心仓(3)和振荡机构(5)，台板(1)的上面设有吸液注液机构(4)和与吸液注液机构相连的液路模块(6)，恒温离心仓(3)内设有离心机构(2)，恒温离心仓3包括双层壳体(31)、隔热材料(32)、导热材料(33)、冷凝器盘管(34)、直冷型恒温装置(35)和若干个截止阀(36)，冷凝器盘管(34)的截面为空心结构且其内部通有制冷剂(341)，冷凝器盘管(34)整体为螺旋式结构且环绕在双层壳体(31)的内部，冷凝器盘管(34)的周围间隙内填充导热材料(33)、外围则设置隔热材料(32)。其能提高加热效率和能源利用率，并使收获系统的吸液注液动作更高效。
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公开(公告)号：CN115064210B
公开(公告)日：2022-11-18
申请号：CN202210888080.3
申请日：2022-07-27
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G16B20/30 , G16B20/20 , G16B20/50 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种鉴定二倍体胚胎细胞中染色体交叉互换位置的方法，所述方法首先计算同一对夫妇所有胚胎的基因型，但是仅挑选在所有胚胎中扩增度均较高的区域中的基因型位点，并从中挑选出可用于区分父母源的SNP位点。并通过孟德尔遗传定律，得到每个胚胎的单体型，由于挑选高扩增区域位点，得到的基因型和单体型更加准确，进一步通过隐马尔可夫模型精炼胚胎的单体型，提高所鉴定的二倍体胚胎细胞单体型的准确性。
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