公开(公告)号：CN115394359A

公开(公告)日：2022-11-25

申请号：CN202211322202.9

申请日：2022-10-27

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 乔杰 ,  李烨 ,  严智强 ,  王玉倩 ,  闫丽盈 ,  王楠 ,  朱小辉 ,  关硕 ,  阔瀛 ,  孔思明

IPC: G16B25/10 ,  G16B20/50 ,  G16B20/20 ,  G16B20/10

Abstract: 本发明涉及一种鉴定人类胚胎细胞染色体变异的方法，所述方法通过建立正常二倍体基因表达矩阵，得到以基因为单位的可以用来作为表达量参照的参考系。计算待测胚胎染色体表达量的相对值即可以表明该胚胎染色体倍型。胚胎的活检可以捕获整个胚胎中可用的信息，来确保转录组测序作为植入前筛选的有效的工具。本发明方法可用于生成基于RNA表达变化的染色体核型，并且该结果与现有的全基因组测序计算CNV的结果基本一致。

公开(公告)号：CN114864000B

公开(公告)日：2022-09-09

申请号：CN202210780710.5

申请日：2022-07-05

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 严智强 ,  乔杰 ,  闫丽盈 ,  朱小辉 ,  宋石

IPC: G16B20/10 ,  G16B20/30 ,  G16B25/20 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序数据的动态鉴定人类单细胞染色体拷贝数的方法，该方法可通过动态寻找最优的划分染色体拷贝数1、拷贝数2、拷贝数3的阈值，实现提高单细胞染色体拷贝数检测的准确率。

公开(公告)号：CN114836536A

公开(公告)日：2022-08-02

申请号：CN202210776293.7

申请日：2022-07-04

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 严智强 ,  乔杰 ,  闫丽盈 ,  宋石 ,  李汉娜

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6844 ,  G16B20/20 ,  G16B20/30 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明提供了一种基于MALBAC的单细胞高扩增区域筛选方法及系统，其方法包括：获取基于MALBAC单细胞的高扩增区域，且从人类基因组SNP库中，筛选杂合度高的SNP位点，得到用于检测高扩增区域的SNP位点；获取胚胎样本进行MALBAC扩增，并结合高扩增区域的SNP位点，选取得到目的基因上下游SNP位点，进行引物设计；结合引物设计结果、普通PCR、一代测序进行SNP连锁分析，选取正常胚胎进行移植。本发明依据单细胞扩增特性，筛选出胚胎中易于扩增的高扩增区以及高扩增区中的高变异度SNP，进一步通过PCR检测挑选出的SNP位点，完成后续连锁分析，从而提高胚胎诊断的效率。

公开(公告)号：CN113046434A

公开(公告)日：2021-06-29

申请号：CN202110388684.7

申请日：2021-04-12

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 乔杰 ,  闫丽盈 ,  朱小辉 ,  关硕 ,  王玉倩 ,  阔瀛 ,  严智强 ,  李蓉

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请属于分子生物学技术领域，具体公开了用于SCA亚型基因检测的引物对、试剂盒及其检测方法。该引物对包括针对ATXN1的引物对1、针对ATXN2的引物对2、针对ATXN3的引物对3、针对CACNA1A的引物对4和针对ATXN7的引物对5中的一种或多种。本申请至少具有以下有益效果之一：本申请提供的引物对1、引物对2、引物对3、引物对4和引物对5，能够准确地检测出SCA相关的ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A、ATXN7基因中CAG的重复状况，且引物对特异性高，准确率高，CAG重复数误差约为正负1次。