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公开(公告)号：CN110729025B
公开(公告)日：2020-05-08
申请号：CN201911297543.3
申请日：2019-12-17
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明涉及二代测序分析领域的基于二代测序的石蜡切片样本体细胞突变检测方法和装置。该方法包括：获取新鲜肿瘤冷冻组织样本体细胞突变和肿瘤组织石蜡切片样本体细胞突变最高一致性时的过滤参数作为过滤阈值；检测待测肿瘤组织石蜡切片样本的体细胞突变；过滤与正常样本变异位点集重合的位点；过滤未达到所述过滤阈值的体细胞突变位点；过滤生殖细胞突变和高频突变位点。本发明以PON、以基于石蜡切片组织特征的特异性训练体细胞突变位点过滤阈值以及以已有数据库过滤生殖细胞突变和高频突变位点作为体细胞突变检测的过滤条件，能够快速剔除大部分由石蜡切片制备造成的假阳性结果，提高检测效率和特异性，快速精准检测石蜡切片体细胞突变。
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公开(公告)号：CN110797078A
公开(公告)日：2020-02-14
申请号：CN202010007987.5
申请日：2020-01-06
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明提供一种微卫星不稳定位点筛选、分析模型的构建方法及装置，包括：S1、以参考基因组的微卫星位点作为候选MS位点；S2、选取已知微卫星不稳定性检测状态信息的样本若干作为训练集样本，对训练集样本的候选MS位点区域进行突变检测，分别记录突变类型和数目，计算每个候选MS位点突变的信息熵；S3、将微卫星不稳定性检测状态信息与每个候选MS位点突变的信息熵的熵值进行关联，选取每个候选MS位点可用来区分所述微卫星不稳定性检测结果的熵值阈值，筛选出区分度高的候选MS位点为MSI位点；上述方案解决现有的固定MSI位点过多，造成检测效率低的问题，以及不能涵盖所有类型的样本，使得检测的特异性和灵敏度不高的问题。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN108424957B
公开(公告)日：2019-04-19
申请号：CN201810231453.3
申请日：2018-03-20
Applicant: 浙江省人民医院 , 北京吉因加科技有限公司
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明公开了一种胰腺癌痕量DNA富集捕获测序的方法，所述方法包括步骤：(1)从样本中提取游离DNA；(2)将所述游离DNA建文库；(3)将所述文库进行富集；(4)将所述富集的文库进行捕获，获得捕获DNA；(5)将所述捕获DNA测序，获得测序结果；(6)将所述测序结果与参考序列比较，获得突变位点。
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公开(公告)号：CN105087789B
公开(公告)日：2018-08-03
申请号：CN201510488029.3
申请日：2015-08-10
Applicant: 北京吉因加科技有限公司
IPC: C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种检测血浆cfDNA中BCR和TCR免疫组库的方法，包括以下步骤：血浆cfDNA提取、BCR H链的全长多重PCR扩增和TCRβ链CDR3多重PCR扩增、两种扩增产物等体积混合后再进行一次PCR扩增、高通量测序、免疫组库精准信息分析。上述三次PCR扩增的引物分别如SEQ ID NO.1‑28、SEQ ID NO.29‑77、SEQ ID NO.78‑79所示。本发明还提供了含有上述引物的检测血浆cfDNA中BCR和TCR的试剂盒。本发明方法以及试剂盒能够同时检测血浆cfDNA中BCR和TCR，实现精准信息分析和免疫组库各亚克隆的精确定量，在无创检测领域具有广阔的应用前景。
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公开(公告)号：CN106778073A
公开(公告)日：2017-05-31
申请号：CN201710043187.7
申请日：2017-01-19
Applicant: 北京吉因加科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种评估肿瘤负荷变化的方法和系统。本发明的方法可以准确、灵活地评估肿瘤负荷，并同时提供肿瘤细胞的分子生物学特征。本发明的方法采用的检测样品为多个时间节点的游离DNA样本，通过游离DNA变异的检测，以变异的频率计算分子肿瘤负荷指数，并比较多个时间节点中分子肿瘤负荷指数的变化趋势，用以反映肿瘤负荷的变化趋势。
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公开(公告)号：CN105087789A
公开(公告)日：2015-11-25
申请号：CN201510488029.3
申请日：2015-08-10
Applicant: 北京吉因加科技有限公司
CPC classification number: C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12Q2537/143 , C12Q2535/122
Abstract: 本发明提供了一种检测血浆cfDNA中BCR和TCR免疫组库的方法，包括以下步骤：血浆cfDNA提取、BCR H链的全长多重PCR扩增和TCRβ链CDR3多重PCR扩增、两种扩增产物等体积混合后再进行一次PCR扩增、高通量测序、免疫组库精准信息分析。上述三次PCR扩增的引物分别如SEQ ID NO.1-28、SEQ ID NO.29-77、SEQ ID NO.78-79所示。本发明还提供了含有上述引物的检测血浆cfDNA中BCR和TCR的试剂盒。本发明方法以及试剂盒能够同时检测血浆cfDNA中BCR和TCR，实现精准信息分析和免疫组库各亚克隆的精确定量，在无创检测领域具有广阔的应用前景。
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公开(公告)号：CN105063208A
公开(公告)日：2015-11-18
申请号：CN201510487759.1
申请日：2015-08-10
Applicant: 北京吉因加科技有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: A61K38/00 , C12Q1/68 , C12Q1/6874 , C12Q1/6886 , C12Q2600/156 , C12Q2565/501 , C12Q2535/122 , C12Q2531/113
Abstract: 本发明提供了一种血浆中游离的目标DNA低频突变富集测序方法，包括血浆DNA提取与文库构建、通用文库TT COLD PCR扩增富集、探针富集捕获、捕获产物PCR及上机测序、正反双链纠错低频信息分析，具体为基于通用引物进行TT COLD PCR对所有类型变异实现第一级突变富集扩增；设计富集探针芯片，针对热点变异将人基因组参考序列hg19设计的探针替换为基于突变碱基设计的探针，其他位点探针不变，进行第二级富集捕获；基于文库构建中的插入DNA两端12bp自身序列作为标签进行正反双链纠错比对，提高数据利用率，实现低频精确检测。本发明方法操作简便，实用性强，可以对0.01％低频变异具有高特异性检测。
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