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公开(公告)号：CN111662983A
公开(公告)日：2020-09-15
申请号：CN202010642606.0
申请日：2020-07-06
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B15/30
Abstract: 本发明公开了一种用于检测淋巴瘤基因变异的试剂盒及其应用，具体公开了一种用于检测或辅助检测淋巴瘤相关基因变异的试剂盒，包括用于检测BCL2、BCL6、MYC和/或基因IGH融合的物质；所述物质为成套DNA探针；所述成套DNA探针包括SEQ ID NO：1-SEQ ID NO：376所示的376条探针。所述试剂盒可以用于：1)检测或辅助检测与淋巴瘤相关基因变异；2)对弥漫大B细胞淋巴瘤患者进行细胞起源(Cell of origin,COO)分型；3)对淋巴瘤患者进行辅助诊断、预后判断和/或靶向药物预测。
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公开(公告)号：CN111462823A
公开(公告)日：2020-07-28
申请号：CN202010270712.0
申请日：2020-04-08
Applicant: 西安交通大学 , 北京吉因加科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于DNA测序数据的同源重组缺陷判定方法，获取特征属性；提取有效数据；基于三重学习法框架，考虑到较好的泛化能力、较高的准确度和对多维特征属性的处理效率，选择三个不同的基分类器H1、H2、H3；对H1、H2、H3进行迭代训练得到扩充训练集，由此对模型进行更新，完成训练过程；使用所训练的模型对未标记样本集U进行标记，根据标记结果完成HRD状态的判定。本发明解决了使用单一或少量基因组不稳定性状态等局部特征来进行HRD状态判定的局限性，克服临床上已知HRD状态的样本数量极少的难点，实现已有样本数据下的多特征属性的学习，能够提高HRD判定方法的性能。
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公开(公告)号：CN106676178B
公开(公告)日：2020-03-24
申请号：CN201710043183.9
申请日：2017-01-19
Applicant: 北京吉因加科技有限公司
IPC: C12Q1/6869 , G16B20/20
Abstract: 本发明公开了一种评估肿瘤异质性的方法及系统。具体而言，本发明提出了一种分子克隆分析方法，该方法基于高通量测序在循环肿瘤DNA中的多种类型变异检测结果，将所有变异划分为不同的分子克隆，利用分子克隆层级评估肿瘤的异质性。本发明的方法实现以ctDNA高通量变异检测为基础的肿瘤异质性评估，以有效辅助肿瘤预后和治疗方案制定。
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公开(公告)号：CN105132407B
公开(公告)日：2017-12-12
申请号：CN201510488017.0
申请日：2015-08-10
Applicant: 北京吉因加科技有限公司
Abstract: 本发明提供了一种脱落细胞DNA的低频突变富集测序方法，包括脱落细胞DNA的提取与DNA的打断，样品DNA文库构建、通用文库TT‑COLD PCR扩增富集、探针富集捕获、捕获产物PCR及上机测序、正反双链纠错低频信息分析步骤，具体为基于接头通用引物进行TT COLD PCR对所有类型变异实现第一级突变富集扩增；设计富集探针芯片，针对热点变异将人基因组参考序列hg19设计的探针替换为基于突变碱基设计的探针，其他位点探针不变，进行第二级富集捕获；文库构建中的插入DNA两端12bp自身序列作为标签进行正反双链纠错比对，提高数据利用率，实现低频精确检测，可以对0.01％低频变异具有高特异性检测。
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公开(公告)号：CN111462823B
公开(公告)日：2022-07-12
申请号：CN202010270712.0
申请日：2020-04-08
Applicant: 西安交通大学 , 北京吉因加科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于DNA测序数据的同源重组缺陷判定方法，获取特征属性；提取有效数据；基于三重学习法框架，考虑到较好的泛化能力、较高的准确度和对多维特征属性的处理效率，选择三个不同的基分类器H1、H2、H3；对H1、H2、H3进行迭代训练得到扩充训练集，由此对模型进行更新，完成训练过程；使用所训练的模型对未标记样本集U进行标记，根据标记结果完成HRD状态的判定。本发明解决了使用单一或少量基因组不稳定性状态等局部特征来进行HRD状态判定的局限性，克服临床上已知HRD状态的样本数量极少的难点，实现已有样本数据下的多特征属性的学习，能够提高HRD判定方法的性能。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN111501106A
公开(公告)日：2020-08-07
申请号：CN202010336574.1
申请日：2020-04-24
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: C40B50/06 , C40B40/06 , C40B60/08 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种外泌体RNA的高通量测序文库的构建方法，包括：提取外泌体的总RNA；将总RNA进行片段化处理，得到片段化的RNA；将片段化的RNA逆转录为双链cDNA；在双链cDNA的5’端和3’端连接测序接头，得到接头连接产物；PCR扩增接头连接产物，得到富集的接头连接产物；从富集的接头连接产物中分离单链DNA，将单链DNA进行环化处理，获得环状DNA，环状DNA构成外泌体RNA的高通量测序文库。上述构建方法能够实现对低起始量的外泌体RNA的测序文库的构建，测序结果广泛覆盖mRNA、miRNA、lncRNA等各类RNA，在疾病早期诊断、预后评估、疗效监测及治疗方法研究等方面具有重要价值。
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公开(公告)号：CN106778073B
公开(公告)日：2019-09-06
申请号：CN201710043187.7
申请日：2017-01-19
Applicant: 北京吉因加科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种评估肿瘤负荷变化的方法和系统。本发明的方法可以准确、灵活地评估肿瘤负荷，并同时提供肿瘤细胞的分子生物学特征。本发明的方法采用的检测样品为多个时间节点的游离DNA样本，通过游离DNA变异的检测，以变异的频率计算分子肿瘤负荷指数，并比较多个时间节点中分子肿瘤负荷指数的变化趋势，用以反映肿瘤负荷的变化趋势。
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公开(公告)号：CN109427412B
公开(公告)日：2022-02-15
申请号：CN201811303219.3
申请日：2018-11-02
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明公开了用于检测肿瘤突变负荷的序列组合和其设计方法。所述方法包括：a)确定需要设计探针的目标区域，并获得包含大样本测定的肿瘤突变数据的数据库；b)对于每个目标区域，以一个窗口长度进行滑动获得多个窗口，对所述每个窗口进行打分；c)对于每个目标区域，得分最高的窗口是目标探针区域。本发明还公开了计算组织和血浆样本TMB的方法，以及计算组织和血浆样本TMB的质控方法。
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公开(公告)号：CN110820050A
公开(公告)日：2020-02-21
申请号：CN201911159400.6
申请日：2019-11-22
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC: C40B40/06 , C40B50/06 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及生物信息学技术领域，具体涉及一种全基因组甲基化非重亚硫酸氢盐的测序文库及构建、用途，包括TET酶反应液，所述TET酶反应液包括如下独立包装的组分：TET酶氧化缓冲液；所述TET酶氧化缓冲液包括如下微摩尔份的组分：HEPES或Tris–Cl(20-167)×103份，NaCl(100-333)×103份，α-KG或2-oxoglutarate 3.3×103份，抗坏血酸6.67×103份，和三磷酸腺苷4×103份；采用上述试剂盒结合Fe(NH4)2(SO4)2以及TET酶可以将5mc氧化为5cac，5cac在还原剂作用下被还原为二氢尿嘧啶，经PCR测序识别为T，实现在非重亚硫酸氢盐条件下的DNA甲基化“C”到“T”转化，解决现有的基于亚硫酸氢盐转化构建的甲基化测序文库存在的碱基不平衡，测序数据使用率低的缺陷，该配方还具有组分精简，TET酶使用量极低，显著降低成本的效果。
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公开(公告)号：CN105063208B
公开(公告)日：2018-03-06
申请号：CN201510487759.1
申请日：2015-08-10
Applicant: 北京吉因加科技有限公司
IPC: C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种血浆中游离的目标DNA低频突变富集测序方法，包括血浆DNA提取与文库构建、通用文库TT COLD PCR扩增富集、探针富集捕获、捕获产物PCR及上机测序、正反双链纠错低频信息分析，具体为基于通用引物进行TT COLD PCR对所有类型变异实现第一级突变富集扩增；设计富集探针芯片，针对热点变异将人基因组参考序列hg19设计的探针替换为基于突变碱基设计的探针，其他位点探针不变，进行第二级富集捕获；基于文库构建中的插入DNA两端12bp自身序列作为标签进行正反双链纠错比对，提高数据利用率，实现低频精确检测。本发明方法操作简便，实用性强，可以对0.01％低频变异具有高特异性检测。
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