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公开(公告)号：CN104073499B
公开(公告)日：2017-03-08
申请号：CN201310100466.4
申请日：2013-03-26
Applicant: 中国人民解放军总医院 , 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: TMC1基因突变体及其应用。本发明涉及分离的编码TMC1的核酸、分离的多肽、筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的方法、筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的系统以及用于筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码TMC1基因突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.589G>A、c.1171C>T。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患感音神经性耳聋疾病。
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公开(公告)号：CN104053789B
公开(公告)日：2016-02-10
申请号：CN201280067404.1
申请日：2012-05-14
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , C12Q2600/118 , C12Q2600/156 , G06F19/18 , G06F19/22 , G16H50/20 , G16H50/30 , C12Q2535/122 , C12Q2537/165
Abstract: 提供了确定胎儿基因组中预定区域碱基信息的方法、系统和计算机可读介质。其中，确定胎儿基因组中预定区域碱基信息的方法，包括下列步骤：针对胎儿基因组DNA样本，构建测序文库；对测序文库进行测序，以便获得胎儿的测序结果，该胎儿的测序结果由多个测序数据构成；基于胎儿的测序结果，结合胎儿遗传相关个体的遗传信息，根据隐马尔可夫模型，确定预定区域的碱基信息。
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公开(公告)号：CN104487575B
公开(公告)日：2017-09-19
申请号：CN201280074552.6
申请日：2012-09-26
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12N9/1241 , C12Q2600/156 , C12Y207/07001 , C12Y207/07018
Abstract: 提供了疾病相关突变基因，具体而言是利伯先天性黑矇相关突变基因。提供了突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途。
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公开(公告)号：CN103571847B
公开(公告)日：2017-08-25
申请号：CN201210262652.3
申请日：2012-07-26
Applicant: 汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心 , 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明涉及分离的编码FOXC1突变体的核酸，分离的多肽，筛选易感Axenfeld‑Rieger综合症的生物样品的方法，筛选易感Axenfeld‑Rieger综合症的生物样品的系统，用于筛选易感Axenfeld‑Rieger综合症的生物样品的试剂盒以及筛选治疗或预防Axenfeld‑Rieger综合症的药物的方法。其中，该分离的编码FOXC1突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.168delC突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感Axenfeld‑Rieger综合症。
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公开(公告)号：CN103571846B
公开(公告)日：2017-07-18
申请号：CN201210250240.8
申请日：2012-07-18
Applicant: 中国人民解放军总医院 , 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明涉及分离的编码ATP6V1B2突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感常染色体显性遗传先天性耳聋伴甲发育不良综合征的生物样品的方法、筛选易感常染色体显性遗传先天性耳聋伴甲发育不良综合征的生物样品的系统以及用于筛选易感常染色体显性遗传先天性耳聋伴甲发育不良综合征的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码ATP6V1B2突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.C1516T突变。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感常染色体显性遗传先天性耳聋伴甲发育不良综合征。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN104204220B
公开(公告)日：2017-06-06
申请号：CN201180076137.X
申请日：2011-12-31
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: G06F19/22 , C12Q1/6809 , C12Q1/6869 , G06F17/18 , C12Q2535/122 , C12Q2537/16 , C12Q2537/165
Abstract: 本发明公开了一种遗传变异检测方法，包括如下步骤：从测试样本获得测序序列；将所述测序序列与参考基因组序列进行比对；将所述参考基因组序列划分窗口，统计比对至各窗口的测序序列数目，基于所述测序序列数目得到各窗口的统计量；对于一段参考基因组序列，基于其上所有窗口的统计量在该段参考基因组序列上的变化，获得遗传变异位点。
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公开(公告)号：CN103571854B
公开(公告)日：2016-03-30
申请号：CN201210249131.4
申请日：2012-07-18
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明涉及分离的编码琥珀酸辅酶A连接酶β亚基突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感线粒体DNA耗竭综合征的生物样品的方法、筛选易感线粒体DNA耗竭综合征的生物样品的系统以及用于筛选易感线粒体DNA耗竭综合征的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码琥珀酸辅酶A连接酶β亚基突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.C308A突变。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感线粒体DNA耗竭综合征。
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公开(公告)号：CN103525821B
公开(公告)日：2015-12-02
申请号：CN201210230242.0
申请日：2012-07-05
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明鉴定了与纯发-甲外胚叶发育不良(pure hair-nail ectodermal dysplasias，PHNED，MIM 602032)相关的致病基因，HOXC13基因。在此基础上，本发明提供了突变的HOXC13基因及其用途，包含突变的HOXC13基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗纯发-甲外胚叶发育不良的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。
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公开(公告)号：CN105777888B
公开(公告)日：2019-07-26
申请号：CN201410775717.3
申请日：2014-12-15
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明公开了两个位于SIGMAR1基因的远端遗传性运动神经病致病新突变及其应用。本发明提供了一种SIGMAR1蛋白突变体，由序列表中序列1所示的SIGMAR1蛋白发生如下(a)和(b)所示突变中至少一种后得到：(a)第138位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺；(b)第150位氨基酸由谷氨酸突变为赖氨酸。本发明结合全基因组图谱以及外显子测序技术寻找到了远端型遗传性运动神经病的两个新的致病突变，本发明对于丰富远端型遗传性运动神经病的临床基因检测范围具有重要意义。
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公开(公告)号：CN104221022B
公开(公告)日：2017-11-21
申请号：CN201280066929.3
申请日：2012-04-05
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
CPC classification number: C12Q1/68 , C12Q1/6869 , C12Q2535/122 , C12Q2537/165 , G06F19/16 , G06F19/22 , G06F19/70
Abstract: 本发明公开一种基因组拷贝数变异检测方法和系统，涉及生物信息学技术领域。该方法包括：获得读序；根据读序确定序列标签；统计落入各个窗口的序列标签数目；对各个窗口的序列标签数目进行GC校正并根据以对照样本集修正的期望序列标签数目进行修正获得调整后的序列标签数目；选取显著性值较小的分界点为候选的CNV断点；每次剔除最不显著的候选CNV断点并更新被剔除的候选CNV断点左右两个候选CNV断点的差异显著性值，循环迭代，直至所有候选CNV断点的差异显著性值都小于终止阈值，从而确定CNV断点。本发明的方法和系统，具有临床可行性，在使用50M左右的数据情况下，可精确检测到0.5M的微缺失/微重复区域。
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