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公开(公告)号：CN105838720A
公开(公告)日：2016-08-10
申请号：CN201510017150.8
申请日：2015-01-14
Applicant: 中国人民解放军总医院 , 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明公开了PTPRQ基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码PTPRQ突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患常染色体隐性非综合型耳聋的生物样品的方法，筛选易患常染色体隐性非综合型耳聋的生物样品的系统，以及用于筛选易患常染色体隐性非综合型耳聋的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码PTPRQ突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.3125A>G突变，或者c.5981A>G突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患常染色体隐性非综合型耳聋。
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公开(公告)号：CN105838720B
公开(公告)日：2019-04-30
申请号：CN201510017150.8
申请日：2015-01-14
Applicant: 中国人民解放军总医院 , 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12M1/34 , C12Q1/6883 , C12N5/10
Abstract: 本发明公开了PTPRQ基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码PTPRQ突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患常染色体隐性非综合型耳聋的生物样品的方法，筛选易患常染色体隐性非综合型耳聋的生物样品的系统，以及用于筛选易患常染色体隐性非综合型耳聋的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码PTPRQ突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.3125A>G突变，或者c.5981A>G突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患常染色体隐性非综合型耳聋。
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公开(公告)号：CN104073499B
公开(公告)日：2017-03-08
申请号：CN201310100466.4
申请日：2013-03-26
Applicant: 中国人民解放军总医院 , 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: TMC1基因突变体及其应用。本发明涉及分离的编码TMC1的核酸、分离的多肽、筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的方法、筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的系统以及用于筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码TMC1基因突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.589G>A、c.1171C>T。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患感音神经性耳聋疾病。
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公开(公告)号：CN104099338B
公开(公告)日：2017-03-08
申请号：CN201310116352.9
申请日：2013-04-03
Applicant: 中国人民解放军总医院 , 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明涉及分离的编码MYO15A的核酸、分离的多肽、筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的方法、筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的系统以及用于筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码MYO15A基因突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.IVS25+3G>A、c.8375T>C。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患感音神经性耳聋疾病。
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公开(公告)号：CN110878306A
公开(公告)日：2020-03-13
申请号：CN201811038294.1
申请日：2018-09-06
Applicant: 中国人民解放军总医院 , 深圳华大生命科学研究院
Abstract: 本发明公开了一种非综合征型遗传性耳聋相关的核酸、基因突变体及其应用。该非综合征型遗传性耳聋相关的核酸，与野生型COL4A2基因相比，具有c.4951C>T突变。本发明的核酸是非综合征型遗传性耳聋的一种新的相关的致病核酸，通过检测该核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型遗传性耳聋。该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN103710340B
公开(公告)日：2016-01-27
申请号：CN201310472734.5
申请日：2013-10-12
Applicant: 中国人民解放军总医院
Abstract: 本发明涉及一种I型USHER综合征相关基因突变及应用此突变基因的耳聋分子病因学诊断试剂。所述诊断试剂包括，1)DNA提取体系试剂盒：被测个体外周静脉血基因组DNA提取；2)PCR扩增体系试剂盒和3)DNA测序体系，其特征在于：所述PCR扩增体系：以外周静脉血提取的基因组DNA为模板，以(a)和(b)两组引物同时进行PCR扩增，所述DNA测序体系：将PCR扩增产物直接进行DNA测序，并与原MYO7A基因编码DNA序列对比；当扩增产物中c.73G＞A和c.462C＞A突变均存在时，为I型USHER综合征患者，当存在突变之一时，为I型USHER综合征携带者，当两突变均不存在时，为健康个体。本发明实现了临床上对USHER综合征患者方便快捷准确的基因筛查和诊断。
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公开(公告)号：CN104073499A
公开(公告)日：2014-10-01
申请号：CN201310100466.4
申请日：2013-03-26
Applicant: 中国人民解放军总医院 , 深圳华大基因科技有限公司
Abstract: TMC1基因突变体及其应用。本发明涉及分离的编码TMC1的核酸、分离的多肽、筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的方法、筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的系统以及用于筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码TMC1基因突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.589G>A、c.1171C>T。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患感音神经性耳聋疾病。
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公开(公告)号：CN109943569B
公开(公告)日：2022-11-22
申请号：CN201711394983.1
申请日：2017-12-21
Applicant: 中国人民解放军总医院 , 深圳华大生命科学研究院
Abstract: 本发明涉及基因突变体及其应用。具体地，本发明涉及检测突变位点的试剂在制备筛选易患非综合征型常染色体显性遗传性耳聋症的生物样品中的用途以及分离的编码IFNLR1突变体核酸、分离的多肽、筛选非综合征型常染色体显性遗传性耳聋的生物样品的系统、用于筛选非综合征型常染色体显性遗传性耳聋的生物样品的试剂盒、构建体以及重组细胞。其中，所述分离的编码IFNLR1突变体核酸与野生型IFNLR1基因相比，所述核酸具有c.296G>A突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患ADNSHL症。
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公开(公告)号：CN103103257A
公开(公告)日：2013-05-15
申请号：CN201210579480.2
申请日：2012-12-28
Applicant: 中国人民解放军总医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供一种TMC1耳聋突变基因筛查方法，所述方法包括(1)提取外周血白细胞DNA；(2)以外周血白细胞DNA为模板，以上游引物：TCCTCTAGCCTTCATACACCGAAGTC下游引物：AACCTGGGAGGCTTTTCTGT进行PCR扩增，(3)以限制性内切酶Sal 1酶切所述PCR扩增产物，得到160bp，130bp，30bp三条带即为TMC1耳聋基因阳性突变样本。本发明的有益效果在于，易于实现，操作简单，成本低，准确率高，解决了TMC1c.1714G＞A热点难以进行人群大规模筛查的难题。
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公开(公告)号：CN110878306B
公开(公告)日：2021-10-19
申请号：CN201811038294.1
申请日：2018-09-06
Applicant: 中国人民解放军总医院 , 深圳华大生命科学研究院
Abstract: 本发明公开了一种非综合征型遗传性耳聋相关的核酸、基因突变体及其应用。该非综合征型遗传性耳聋相关的核酸，与野生型COL4A2基因相比，具有c.4951C>T突变。本发明的核酸是非综合征型遗传性耳聋的一种新的相关的致病核酸，通过检测该核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型遗传性耳聋。该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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