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公开(公告)号：CN116497106B
公开(公告)日：2024-03-12
申请号：CN202310786371.6
申请日：2023-06-30
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6888 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , G16B20/20
Abstract: 本发明提供了一种利用CNV‑seq测序数据，也就是直接利用产前诊断的数据而不需额外实验，进行产前诊断中母源污染的鉴别方法。通过利用单条染色体等位基因频率的参数，实现母源污染的判定。该方法无需额外采集孕妇外周血，无需加做STR母源污染排查实验，在诊断羊水样本的染色体拷贝数变异的同时还能快速鉴定母源污染，提高检测效率，降低检测成本。
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公开(公告)号：CN115807073B
公开(公告)日：2024-03-12
申请号：CN202211301812.0
申请日：2022-10-24
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68
Abstract: 本发明公开了一种着床潜能囊胚筛选的标志物及其应用，属于辅助生殖技术领域，所述标志物包括基因PET100或其表达产物和基因RAB25或其表达产物。本发明基于已构建的高着床潜能模型，在重新选择的独立样本中，通过对高着床潜能胚胎的成功筛选，证明本研究构建的着床潜能预测标志物在临床应用中真实有效。
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公开(公告)号：CN116287203B
公开(公告)日：2024-02-02
申请号：CN202310129610.0
申请日：2023-02-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6851 , C12N15/11 , G01N33/68
Abstract: 本发明涉及一种唯支持细胞综合症诊断试剂及试剂盒。具体涉及检测LIN28A表达水平的试剂的应用和试剂盒。更具体地，涉及检测LIN28A表达水平在检测唯支持细胞综合症的应用以及一种用于唯支持细胞综合症诊断的试剂盒。临床样本检测结果显示，与对照组相比，唯支持细胞综合症患者睾丸组织中不表达LIN28A。因此，检测该基因表达变化的试剂可用于唯支持细胞综合症诊断。
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公开(公告)号：CN115778932B
公开(公告)日：2023-11-21
申请号：CN202310050905.9
申请日：2023-02-02
IPC: A61K31/198 , A23L33/175 , A61P15/08
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公开(公告)号：CN116640853B
公开(公告)日：2023-10-31
申请号：CN202310875802.6
申请日：2023-07-18
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种对着床前胚胎进行林奇综合征相关基因检测的试剂盒套装及其应用，该方法基于转录组进行检测，降低了脱扣的可能，提高在着床前胚胎细胞中针对林奇综合征相关基因检测的精准性和成功率。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116577516A
公开(公告)日：2023-08-11
申请号：CN202310544302.4
申请日：2023-05-15
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明公开了用于确定多囊卵巢综合征FSH起始剂量的标记物及其应用，所述标记物包括BMI、bFSH、bLH、AMH和AFC。本发明的标记物将有助于指导临床医生选择最合适的FSH起始剂量以获得最佳的取卵数，同时避免卵巢过度刺激综合征发生的风险。
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公开(公告)号：CN116287280A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310595270.0
申请日：2023-05-25
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , C12M1/34 , C12M1/33 , C12M1/00
Abstract: 本发明提供了一种对着床前的胚胎进行EXT1和/或EXT2基因序列检测的试剂盒及其应用，该试剂盒包括以下4个引物对中的一个或更多个，引物对1：第一上游引物：SEQ ID No：1、第一下游引物：SEQ ID No：2，引物对2：第二上游引物：SEQ ID No：3、第二下游引物：SEQ ID No：4，3)引物对3：第三上游引物：SEQ ID No：5、第三下游引物：SEQ ID No：6，4)引物对4：第四上游引物：SEQ ID No：7、第四下游引物：SEQ ID No：8，该方法基于转录组进行诊断，降低了脱扣的可能，提高在着床前胚胎细胞中EXT1和EXT2基因检测的精准性和成功率，为连锁分析困难的胚胎检测家系提供了新方法。
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公开(公告)号：CN116083560A
公开(公告)日：2023-05-09
申请号：CN202310095883.8
申请日：2023-01-18
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了用于着床前胚胎NF1基因检测的试剂盒及其应用，该试剂盒包括设计的n个引物对中的一个或更多个引物对，所述n为大于2的自然数，其中第2对引物的上游引物位于第1对引物的下游引物的上游或与之重叠，依此类推，第n对引物的上游引物位于第n‑1对引物的下游引物的下游或与之重叠，即所述n个引物对扩增的序列涵盖了NF1基因所有外显子的完整CDS区，且所述n个引物对的每个引物对的上游引物和下游引物分别设计在NF1基因无假基因的不同外显子区域着床前胚胎NF1基因检测的方法；以及用于着床前胚胎基因检测的试剂盒、系统及其应用方法。
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公开(公告)号：CN115394359B
公开(公告)日：2023-03-24
申请号：CN202211322202.9
申请日：2022-10-27
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种鉴定人类胚胎细胞染色体变异的方法，所述方法通过建立正常二倍体基因表达矩阵，得到以基因为单位的可以用来作为表达量参照的参考系。计算待测胚胎染色体表达量的相对值即可以表明该胚胎染色体倍型。胚胎的活检可以捕获整个胚胎中可用的信息，来确保转录组测序作为植入前筛选的有效的工具。本发明方法可用于生成基于RNA表达变化的染色体核型，并且该结果与现有的全基因组测序计算CNV的结果基本一致。
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