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公开(公告)号：CN116153395B
公开(公告)日：2023-06-30
申请号：CN202310405552.X
申请日：2023-04-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种单细胞小片段染色体拷贝数变异的检测方法及系统，该系统包括胚胎单细胞的获得单元、胚胎样本全基因组扩增单元、亲本基因组样本获取单元、胚胎单细胞全基因组扩增产物及亲本基因组样本二代测序单元、单细胞测序数据过滤和比对单元、基于读段计数的基因组拷贝数分析单元、候选小片段CNV初筛单元、亲本及子代样本SNP位点等位基因型鉴定及SNP位点过滤单元、候选小片段CNV区域中SNP连锁读段的父源/母源倍率计算单元和真实小片段CNV判断单元。
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公开(公告)号：CN116153395A
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202310405552.X
申请日：2023-04-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种单细胞小片段染色体拷贝数变异的检测方法及系统，该系统包括胚胎单细胞的获得单元、胚胎样本全基因组扩增单元、亲本基因组样本获取单元、胚胎单细胞全基因组扩增产物及亲本基因组样本二代测序单元、单细胞测序数据过滤和比对单元、基于读段计数的基因组拷贝数分析单元、候选小片段CNV初筛单元、亲本及子代样本SNP位点等位基因型鉴定及SNP位点过滤单元、候选小片段CNV区域中SNP连锁读段的父源/母源倍率计算单元和真实小片段CNV判断单元。
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公开(公告)号：CN116497106B
公开(公告)日：2024-03-12
申请号：CN202310786371.6
申请日：2023-06-30
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6888 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , G16B20/20
Abstract: 本发明提供了一种利用CNV‑seq测序数据，也就是直接利用产前诊断的数据而不需额外实验，进行产前诊断中母源污染的鉴别方法。通过利用单条染色体等位基因频率的参数，实现母源污染的判定。该方法无需额外采集孕妇外周血，无需加做STR母源污染排查实验，在诊断羊水样本的染色体拷贝数变异的同时还能快速鉴定母源污染，提高检测效率，降低检测成本。
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公开(公告)号：CN116640853B
公开(公告)日：2023-10-31
申请号：CN202310875802.6
申请日：2023-07-18
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种对着床前胚胎进行林奇综合征相关基因检测的试剂盒套装及其应用，该方法基于转录组进行检测，降低了脱扣的可能，提高在着床前胚胎细胞中针对林奇综合征相关基因检测的精准性和成功率。
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公开(公告)号：CN116083560A
公开(公告)日：2023-05-09
申请号：CN202310095883.8
申请日：2023-01-18
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了用于着床前胚胎NF1基因检测的试剂盒及其应用，该试剂盒包括设计的n个引物对中的一个或更多个引物对，所述n为大于2的自然数，其中第2对引物的上游引物位于第1对引物的下游引物的上游或与之重叠，依此类推，第n对引物的上游引物位于第n‑1对引物的下游引物的下游或与之重叠，即所述n个引物对扩增的序列涵盖了NF1基因所有外显子的完整CDS区，且所述n个引物对的每个引物对的上游引物和下游引物分别设计在NF1基因无假基因的不同外显子区域着床前胚胎NF1基因检测的方法；以及用于着床前胚胎基因检测的试剂盒、系统及其应用方法。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115394359B
公开(公告)日：2023-03-24
申请号：CN202211322202.9
申请日：2022-10-27
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种鉴定人类胚胎细胞染色体变异的方法，所述方法通过建立正常二倍体基因表达矩阵，得到以基因为单位的可以用来作为表达量参照的参考系。计算待测胚胎染色体表达量的相对值即可以表明该胚胎染色体倍型。胚胎的活检可以捕获整个胚胎中可用的信息，来确保转录组测序作为植入前筛选的有效的工具。本发明方法可用于生成基于RNA表达变化的染色体核型，并且该结果与现有的全基因组测序计算CNV的结果基本一致。
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公开(公告)号：CN116904601A
公开(公告)日：2023-10-20
申请号：CN202311166861.2
申请日：2023-09-12
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种对着床前胚胎进行BRCA1/2基因检测的试剂盒套装及其应用，该方法基于转录组进行检测，降低了脱扣的可能，提高在着床前胚胎细胞中针对BRCA1/2基因检测的精准性和成功率。
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公开(公告)号：CN116640853A
公开(公告)日：2023-08-25
申请号：CN202310875802.6
申请日：2023-07-18
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种对着床前胚胎进行林奇综合征相关基因检测的试剂盒套装及其应用，该方法基于转录组进行检测，降低了脱扣的可能，提高在着床前胚胎细胞中针对林奇综合征相关基因检测的精准性和成功率。
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公开(公告)号：CN116497106A
公开(公告)日：2023-07-28
申请号：CN202310786371.6
申请日：2023-06-30
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6888 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , G16B20/20
Abstract: 本发明提供了一种利用CNV‑seq测序数据，也就是直接利用产前诊断的数据而不需额外实验，进行产前诊断中母源污染的鉴别方法。通过利用单条染色体等位基因频率的参数，实现母源污染的判定。该方法无需额外采集孕妇外周血，无需加做STR母源污染排查实验，在诊断羊水样本的染色体拷贝数变异的同时还能快速鉴定母源污染，提高检测效率，降低检测成本。
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公开(公告)号：CN118910262A
公开(公告)日：2024-11-08
申请号：CN202411129340.4
申请日：2024-08-16
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , C12M1/34 , C12M1/00
Abstract: 本发明提供了一种对着床前胚胎进行BRCA1/2基因检测的试剂盒套装及其应用，该方法基于转录组进行检测，降低了脱扣的可能，提高在着床前胚胎细胞中针对BRCA1/2基因检测的精准性和成功率。
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