公开(公告)号：CN115287369A

公开(公告)日：2022-11-04

申请号：CN202211219179.0

申请日：2022-10-08

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 闫丽盈 ,  严智强 ,  朱小辉 ,  乔杰 ,  李汉娜 ,  王楠 ,  马陌尘 ,  龙川 ,  智旭 ,  迟洪斌

IPC: C12Q1/6888

Abstract: 本发明公开了一种基于单细胞测序的非单精子判定方法，属于生殖技术领域，包括如下步骤：（1）对待测样本家系中不少于2个精子的样本作为参照进行测序，统计这些样本常染色体单核苷酸多态性位点并统计单核苷酸多态性位点的杂合比例，得到参照样本平均杂合比例；（2）对待测样本进行测序，计算其单核苷酸多态性位点的杂合比例；（3）当待测样本的杂合比例为参照样本平均杂合比例的2倍以上时，所述待测样本为非单精子；其中，杂合比例=单核苷酸多态性位点杂合位点数量/（单核苷酸多态性位点杂合位点数量+单核苷酸多态性位点纯合位点数量）。本发明解决了以往通过拷贝数变异分析只能判定XY类型的非单精子的问题。

公开(公告)号：CN116103388A

公开(公告)日：2023-05-12

申请号：CN202211661776.9

申请日：2022-12-23

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 乔杰 ,  王玉倩 ,  闫丽盈 ,  朱小辉 ,  严智强 ,  迟洪滨 ,  智旭

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11 ,  C12M1/34 ,  C12M1/00

Abstract: 本发明提供了一种实现着床前胚胎ATXN3基因检测的试剂盒、系统和方法，试剂盒包括用于扩增(CAG)n序列的引物对，引物对包括下游引物和荧光基团修饰的上游引物；系统包括：样本预处理装置，用于从外滋养层细胞获得核酸样本；特定核酸序列扩增装置，使用试剂盒对ATXN3基因中包含(CAG)n序列的部分进行扩增；以及判断装置，以便对所述扩增得到的产物进行分析对比，得到n的数值；方法包括：裂解外滋养层细胞获得mRNA，使用mRNA反转录引物进行反转录，然后使用反转录得到的cDNA产物和随机引物进行扩增，得到核酸样本；使用本发明的试剂盒与所述核酸样本进行目标序列的扩增；对扩增得到的产物进行毛细管电泳，然后进行分析，得到n。

公开(公告)号：CN118421774A

公开(公告)日：2024-08-02

申请号：CN202410049964.9

申请日：2024-01-14

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院) ,  云南省肿瘤医院(昆明医科大学第三附属医院)

Inventor： 智旭 ,  陈策实 ,  刘文婧 ,  娜米冉 ,  孙希雅

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  G01N33/68 ,  A61K45/00 ,  A61P15/08 ,  A01K67/0276 ,  C12N15/85 ,  C12N15/89 ,  C12N15/11 ,  C12N15/12

Abstract: 本发明提供了RNF126基因及其突变基因作为分子标志物在治疗和诊断男性不育疾病中的应用，本发明证明了RNF126突变基因/蛋白导致男性不育、精子发生障碍、精子功能障碍、精子数量减少、精子运动能力降低、精子形态异常、精子头部畸形等；本发明的RNF126突变基因/蛋白可作为诊断男性不育的靶基因；通过提高RNF126蛋白活性和/或表达量可以预防和/或治疗男性不育症。

公开(公告)号：CN116103388B

公开(公告)日：2024-01-23

申请号：CN202211661776.9

申请日：2022-12-23

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 乔杰 ,  王玉倩 ,  闫丽盈 ,  朱小辉 ,  严智强 ,  迟洪滨 ,  智旭

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11 ,  C12M1/34 ,  C12M1/00

Abstract: 本发明提供了一种实现着床前胚胎ATXN3基因检测的试剂盒、系统和方法，试剂盒包括用于扩增(CAG)n序列的引物对，引物对包括下游引物和荧光基团修饰的上游引物；系统包括：样本预处理装置，用于从外滋养层细胞获得核酸样本；特定核酸序列扩增装置，使用试剂盒对ATXN3基因中包含(CAG)n序列的部分进行扩增；以及判断装置，以便对所述扩增得到的产物进行分析对比，得到n的数值；方法包括：裂解外滋养层细胞获得mRNA，使用mRNA反转录引物进行反转录，然后使用反转录得到的cDNA产物和随机引物进行扩增，得到核酸样本；使用本发明的试剂盒与所述核酸样本进行目标序列的扩增；对扩增得到的产物进行毛细管电泳，然后进行分析，得到n。

公开(公告)号：CN113724867A

公开(公告)日：2021-11-30

申请号：CN202111291201.8

申请日：2021-11-03

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 智旭 ,  乔杰 ,  闫丽盈 ,  李蓉 ,  刘平 ,  杨婧祎

IPC: G16H50/20 ,  G16H50/70 ,  G16H10/60

Abstract: 本发明是关于一种提示系统及提示方法，提示系统包括：第一获取模块，用于获取患者的基本信息和病史信息；第一确定模块，用于根据所述基本信息和所述病史信息确定所述患者是否有葡萄胎病史；第二确定模块，用于当所述患者有葡萄胎病史时，确定所述患者具有葡萄胎病史的次数；第一提示模块，用于当所述次数为一次时，输出第一提示信息，所述第一提示信息用于提示所述患者葡萄胎的发生概率较低；第二提示模块，用于当所述次数为多次时，输出第二提示信息，所述第二提示信息用于询问所述患者是否进行过葡萄胎清宫组织的STR分型检测或葡萄胎致病基因检测。