公开(公告)号：CN105378106B

公开(公告)日：2019-08-13

申请号：CN201480026495.3

申请日：2014-03-03

申请人： 阿瑞奥萨诊断公司

发明人： 阿诺德·奥利芬特 ,  安德鲁·斯帕克斯 ,  约翰·史图尔普纳格 ,  肯·宋

IPC分类号： C12Q1/6837

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6809 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6862 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2525/155 ,  C12Q2525/161 ,  C12Q2533/107 ,  C12Q2535/131 ,  C12Q2565/514 ,  C12Q2565/543 ,  C12Q2561/125

摘要： 本发明提供用于检测样品中的遗传变体的分析系统和方法，所述遗传变体包括拷贝数变异和单核苷酸多态性。优选地，本发明采用串联连接的技术，联合利用阵列杂交的具体的基因组区域的水平的检测，所述串联连接的技术例如，两个或更多个固定序列寡核苷酸和与固定序列寡核苷酸之间的区域互补的一个或更多个桥接寡核苷酸的连接。

公开(公告)号：CN105378106A

公开(公告)日：2016-03-02

申请号：CN201480026495.3

申请日：2014-03-03

申请人： 阿瑞奥萨诊断公司

发明人： 阿诺德·奥利芬特 ,  安德鲁·斯帕克斯 ,  约翰·史图尔普纳格 ,  肯·宋

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6809 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6862 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2525/155 ,  C12Q2525/161 ,  C12Q2533/107 ,  C12Q2535/131 ,  C12Q2565/514 ,  C12Q2565/543 ,  C12Q2561/125

摘要： 本发明提供用于检测样品中的遗传变体的分析系统和方法，所述遗传变体包括拷贝数变异和单核苷酸多态性。优选地，本发明采用串联连接的技术，联合利用阵列杂交的具体的基因组区域的水平的检测，所述串联连接的技术例如，两个或更多个固定序列寡核苷酸和与固定序列寡核苷酸之间的区域互补的一个或更多个桥接寡核苷酸的连接。