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公开(公告)号：CN105378106A
公开(公告)日：2016-03-02
申请号：CN201480026495.3
申请日：2014-03-03
申请人： 阿瑞奥萨诊断公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6809 , C12Q1/6827 , C12Q1/6862 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , C12Q2525/155 , C12Q2525/161 , C12Q2533/107 , C12Q2535/131 , C12Q2565/514 , C12Q2565/543 , C12Q2561/125
摘要： 本发明提供用于检测样品中的遗传变体的分析系统和方法，所述遗传变体包括拷贝数变异和单核苷酸多态性。优选地，本发明采用串联连接的技术，联合利用阵列杂交的具体的基因组区域的水平的检测，所述串联连接的技术例如，两个或更多个固定序列寡核苷酸和与固定序列寡核苷酸之间的区域互补的一个或更多个桥接寡核苷酸的连接。
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公开(公告)号：CN104870654A
公开(公告)日：2015-08-26
申请号：CN201380067192.1
申请日：2013-12-17
申请人： 阿瑞奥萨诊断公司
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6809 , C12Q2600/156 , G06F19/18 , G06F19/22
摘要： 本发明提供了用于确定来自具有卵子供体妊娠的妊娠女性的母体样品中的无细胞DNA的胎儿贡献百分比的测定系统和方法。还提供了利用样品中的确定的胎儿无细胞DNA百分比来确定母体样品中胎儿非整倍性的存在或不存在的统计可能性的测定系统和方法。
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公开(公告)号：CN105074011B
公开(公告)日：2020-10-02
申请号：CN201480019119.1
申请日：2014-02-19
申请人： 阿瑞奥萨诊断公司
IPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 本发明提供了通过检测和确定母体样品中来自X染色体和/或Y染色体的遗传序列的相对贡献，非入侵性确定表明母体样品中非整倍性或性别镶嵌现象的X和/或Y染色体异常的方法。
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公开(公告)号：CN105378106B
公开(公告)日：2019-08-13
申请号：CN201480026495.3
申请日：2014-03-03
申请人： 阿瑞奥萨诊断公司
IPC分类号： C12Q1/6837
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6809 , C12Q1/6827 , C12Q1/6862 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , C12Q2525/155 , C12Q2525/161 , C12Q2533/107 , C12Q2535/131 , C12Q2565/514 , C12Q2565/543 , C12Q2561/125
摘要： 本发明提供用于检测样品中的遗传变体的分析系统和方法，所述遗传变体包括拷贝数变异和单核苷酸多态性。优选地，本发明采用串联连接的技术，联合利用阵列杂交的具体的基因组区域的水平的检测，所述串联连接的技术例如，两个或更多个固定序列寡核苷酸和与固定序列寡核苷酸之间的区域互补的一个或更多个桥接寡核苷酸的连接。
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公开(公告)号：CN109243536A
公开(公告)日：2019-01-18
申请号：CN201811169056.4
申请日：2013-12-17
申请人： 阿瑞奥萨诊断公司
IPC分类号： G16B30/00 , G16B20/00 , C12Q1/6809 , C12Q1/6883
摘要： 本申请涉及卵子供体妊娠中胎儿非整倍性的无创检测。本发明提供了用于确定来自具有卵子供体妊娠的妊娠女性的母体样品中的无细胞DNA的胎儿贡献百分比的测定系统和方法。还提供了利用样品中的确定的胎儿无细胞DNA百分比来确定母体样品中胎儿非整倍性的存在或不存在的统计可能性的测定系统和方法。
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公开(公告)号：CN105209637B
公开(公告)日：2019-07-26
申请号：CN201480026284.X
申请日：2014-02-19
申请人： 阿瑞奥萨诊断公司
IPC分类号： C12Q1/6879 , C12Q1/6888
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6879 , C12Q2600/156
摘要： 本发明提供了鉴于母体混合样品中的胎儿贡献百分比，通过检测和确定来自Y染色体的遗传序列的相对贡献，非侵入性确定胎儿性别或Y染色体频率异常的方法，所述Y染色体频率异常指示胎儿中的非整倍性或性镶嵌现象。
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