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公开(公告)号：CN112151192B
公开(公告)日：2024-03-26
申请号：CN202011136152.6
申请日：2020-10-22
Applicant: 浙江大学
Abstract: 本发明公开了一种基于隐空间重投影的遗传代谢病筛查方法，该方法利用三种深度神经网络分别对多中心数据进行本地特征提取、全局特征重映射、总体风险评估，最终得到遗传代谢病自动判读结果，从而减小多中心筛查数据的差异性，提高筛查的速度和准确度。本发明能够对任意数量的遗传代谢病筛查中心进行特征提取和统一映射，最终自动生成遗传代谢病判读结果，无需人工参与判读；采用本发明的方法可将初筛假阳性率降低至0.5％左右。
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公开(公告)号：CN104805210B
公开(公告)日：2017-02-22
申请号：CN201510218173.5
申请日：2015-04-30
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供遗传性视神经病变基因检测方法、SNP基因芯片和试剂盒。该试剂盒包括检测视神经病变基因SNP的多重PCR探针、引物。该芯片具有针对13个线粒体基因46个SNP位点的检测探针。利用试剂盒及基因芯片进行检测，通过标记样本扩增、杂交、对杂交信号进行扫描、芯片数据获得与处理、判断SNP位点，根据数字信号判读视觉病变基因的SNP位点信息。本发明克服了直接测序使用样本量大而采血样多、扩增时间长、次数繁多、易出现假阳性或假阴性等缺陷，减轻被检者的痛苦，即提高检测准确性，又节省检测时间。本发明具有快速、高通量特点的芯片试剂盒，能更好的有利于疾病的早期诊断与治疗，便于在全国范围内大规模筛查和预防性检查。
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公开(公告)号：CN104805210A
公开(公告)日：2015-07-29
申请号：CN201510218173.5
申请日：2015-04-30
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16
Abstract: 本发明提供遗传性视神经病变基因检测方法、SNP基因芯片和试剂盒。该试剂盒包括检测视神经病变基因SNP的多重PCR探针、引物。该芯片具有针对13个线粒体基因46个SNP位点的检测探针。利用试剂盒及基因芯片进行检测，通过标记样本扩增、杂交、对杂交信号进行扫描、芯片数据获得与处理、判断SNP位点，根据数字信号判读视觉病变基因的SNP位点信息。本发明克服了直接测序使用样本量大而采血样多、扩增时间长、次数繁多、易出现假阳性或假阴性等缺陷，减轻被检者的痛苦，即提高检测准确性，又节省检测时间。本发明具有快速、高通量特点的芯片试剂盒，能更好的有利于疾病的早期诊断与治疗，便于在全国范围内大规模筛查和预防性检查。
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公开(公告)号：CN104774927A
公开(公告)日：2015-07-15
申请号：CN201510116129.3
申请日：2015-03-17
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供一种检测Leber病线粒体T14502C试剂盒，由DNA提取混合液、扩增T14502C片段的PCR混合液、针对T14502C设计的一对外引物和一对内引物、限制性内切酶、阳性对照和阴性对照组成。不仅解决了传统上从Leber病患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦；而且还解决了跨地区传递样本的问题，血滤纸片、毛发以及口腔粘膜刮片或唾液斑滤纸片等可以很容易的放在信封内，并可通过邮寄的方式跨地区传递。本发明试剂盒应用成本低；检测流程简便、快速，结果判读直观，应用本发明可确保检测结果的特异性和稳定性，可在检测与Leber病相关的线粒体基因ND1T14502C突变中的应用。
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公开(公告)号：CN103290109A
公开(公告)日：2013-09-11
申请号：CN201310133673.X
申请日：2013-04-17
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供一种检测原发性高血压相关的线粒体DNAT4353C突变的试剂盒由DNA提取混合液、PCR混合液、针对T4353C设计的外引物和内引物、限制性内切酶、阳性对照、阴性对照和盒体组成。本发明运用蛋白酶K消化裂解法，从少量的血液标本、带毛囊的毛发、口腔粘膜刮片或唾液等样本中快速提取基因组DNA，既解决传统上从原发性高血压患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦，又实现跨地区传递样本。特异性限制性内切酶形成的不同位点，提高酶切特异性，避免出现假阴性，提高检测结果的稳定性。检测成本低，检测流程简便、快速，结果判读直观，实用性强。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN103173544A
公开(公告)日：2013-06-26
申请号：CN201310069330.1
申请日：2013-03-05
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供一种Leber病之线粒体T3866C检测试剂盒，由置于盒体内的DNA提取混合液、扩增T3866C的PCR混合液、针对T3866C设计的外引物和内引物、限制性内切酶BglⅡ、阳性对照和阴性对照构成。本发明从少量的血液标本、带毛囊的毛发、口腔粘膜刮片或唾液等样本中快速提取基因组DNA，既解决了传统上从原发性Leber氏病患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦，又解决了跨地区传递样本的问题；也提高酶切的特异性，避免出现假阴性，提高检测结果的稳定性。本发明是一种快速、简便、准确、经济的检测试剂盒。可实行原发性Leber氏病相关的mtDNAT3866C突变的大规模筛查和预防性检查。
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公开(公告)号：CN102747152A
公开(公告)日：2012-10-24
申请号：CN201210207655.7
申请日：2012-06-24
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供一种检测Leber病调控子相关的线粒体DNA突变的试剂盒，由引物序列、提取样本基因组DNA的试剂、PCR扩增反应试剂、阳性标本对照、阴性标本对照以及使用说明书构成，限制性内切酶包括限制性内切酶NlaⅢ；阳性标本对照是含有线粒体序列第4435位点发生A>G突变的酶切样本。本发明的试剂盒可在检测与Leber病调控子相关的线粒体基因mtDNAA4435G突变中的应用。本发明可确保检测结果的特异性和稳定性，成本较其他检测方法更低，是检测流程简便、快速，准确、经济的LHON相关基因突变检测方法。
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公开(公告)号：CN110473634B
公开(公告)日：2021-10-08
申请号：CN201910328962.2
申请日：2019-04-23
Applicant: 浙江大学
Abstract: 本发明公开了一种基于多域融合学习的遗传代谢病辅助筛查方法，该方法将筛查数据非线性投影到隐空间进行表示，并通过建立不同地区代谢物分布差异性约束，实现对多地区筛查数据的统一建模，本发明利用神经网络的非线性映射表示了不同代谢物之间的关联性；利用主神经网络中的多域融合技术建立了一个基于多地区筛查数据的统一模型；且通过数据融合增大了数据总量，使得模型在保持召回率不变的前提下，降低了假阳性率。
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公开(公告)号：CN112151193A
公开(公告)日：2020-12-29
申请号：CN202011137209.4
申请日：2020-10-22
Applicant: 浙江大学
Abstract: 本发明公开了一种基于二次过滤的遗传代谢病特异性指标挖掘方法，该方法利用预设规则构建候选指标集，设计过滤函数和精练函数评估候选指标集之间、候选指标集内部的特异性程度，通过不断迭代自动挖掘出遗传代谢病相关的特异性指标，提高筛查指标的多样性和筛查的准确度。本发明方法挖掘得到的特异性指标能够将初筛假阳性率降低至1％左右。
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公开(公告)号：CN104774927B
公开(公告)日：2017-05-10
申请号：CN201510116129.3
申请日：2015-03-17
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供一种检测Leber病线粒体T14502C试剂盒，由DNA提取混合液、扩增T14502C片段的PCR混合液、针对T14502C设计的一对外引物和一对内引物、限制性内切酶、阳性对照和阴性对照组成。不仅解决了传统上从Leber病患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦；而且还解决了跨地区传递样本的问题，血滤纸片、毛发以及口腔粘膜刮片或唾液斑滤纸片等可以很容易的放在信封内，并可通过邮寄的方式跨地区传递。本发明试剂盒应用成本低；检测流程简便、快速，结果判读直观，应用本发明可确保检测结果的特异性和稳定性，可在检测与Leber病相关的线粒体基因ND1T14502C突变中的应用。
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