公开(公告)号：CN104805210B

公开(公告)日：2017-02-22

申请号：CN201510218173.5

申请日：2015-04-30

Applicant: 浙江大学

Inventor： 管敏鑫 ,  蒋萍萍 ,  冀延春 ,  郎秋雷 ,  张娟娟 ,  梁敏

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明提供遗传性视神经病变基因检测方法、SNP基因芯片和试剂盒。该试剂盒包括检测视神经病变基因SNP的多重PCR探针、引物。该芯片具有针对13个线粒体基因46个SNP位点的检测探针。利用试剂盒及基因芯片进行检测，通过标记样本扩增、杂交、对杂交信号进行扫描、芯片数据获得与处理、判断SNP位点，根据数字信号判读视觉病变基因的SNP位点信息。本发明克服了直接测序使用样本量大而采血样多、扩增时间长、次数繁多、易出现假阳性或假阴性等缺陷，减轻被检者的痛苦，即提高检测准确性，又节省检测时间。本发明具有快速、高通量特点的芯片试剂盒，能更好的有利于疾病的早期诊断与治疗，便于在全国范围内大规模筛查和预防性检查。

公开(公告)号：CN104805210A

公开(公告)日：2015-07-29

申请号：CN201510218173.5

申请日：2015-04-30

Applicant: 浙江大学

Inventor： 管敏鑫 ,  蒋萍萍 ,  冀延春 ,  郎秋雷 ,  张娟娟 ,  梁敏

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16

Abstract: 本发明提供遗传性视神经病变基因检测方法、SNP基因芯片和试剂盒。该试剂盒包括检测视神经病变基因SNP的多重PCR探针、引物。该芯片具有针对13个线粒体基因46个SNP位点的检测探针。利用试剂盒及基因芯片进行检测，通过标记样本扩增、杂交、对杂交信号进行扫描、芯片数据获得与处理、判断SNP位点，根据数字信号判读视觉病变基因的SNP位点信息。本发明克服了直接测序使用样本量大而采血样多、扩增时间长、次数繁多、易出现假阳性或假阴性等缺陷，减轻被检者的痛苦，即提高检测准确性，又节省检测时间。本发明具有快速、高通量特点的芯片试剂盒，能更好的有利于疾病的早期诊断与治疗，便于在全国范围内大规模筛查和预防性检查。