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公开(公告)号：CN103266169B
公开(公告)日：2015-04-08
申请号：CN201310172063.0
申请日：2013-05-12
申请人： 浙江大学
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明提供一种检测耳聋相关的线粒体DNA T7505C突变的试剂盒，由DNA提取混合液、扩增T7505C片段的PCR混合液、针对T7505C设计的一对外引物、针对T7505C设计的一对内引物、限制性内切酶、阳性对照、阴性对照和盒体组成。本发明运用蛋白酶K消化裂解法，从少量标本中快速提取基因组DNA，不仅解决了传统上从耳聋患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦；而且还解决了跨地区传递样本的问题。本发明的试剂盒应用成本低，检测流程简便、快速，结果判读直观，应用本发明可确保检测结果的特异性和稳定性，可在检测与耳聋相关的线粒体基因tRNAGln T7505C突变中的应用。
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公开(公告)号：CN103290110A
公开(公告)日：2013-09-11
申请号：CN201310133675.9
申请日：2013-04-17
申请人： 浙江大学
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明提供一种检测原发性高血压相关的线粒体DNAT5655C突变的试剂盒，由DNA提取混合液、PCR混合液、针对T5655C设计的外引物和内引物、限制性内切酶、阳性对照、阴性对照和盒体组成。本发明运用蛋白酶K消化裂解法，从少量的血液标本、带毛囊的毛发、口腔粘膜刮片或唾液等样本中快速提取基因组DNA，解决了传统上从原发性高血压患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦，实现跨地区传递样本。特异性限制性内切酶形成的不同位点，提高了酶切的特异性，设有分子内控指标，避免出现假阴性结果，提高检测稳定性，检测成本低，检测流程简便、快速，结果判读直观，适于实用。
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公开(公告)号：CN103173545A
公开(公告)日：2013-06-26
申请号：CN201310069336.9
申请日：2013-03-05
申请人： 浙江大学
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明提供一种Leber病之线粒体T12338C检测试剂盒，由置于盒体内的DNA提取混合液、扩增T12338C的PCR混合液、针对T12338C设计的一对外引物和一对内引物、限制性内切酶PsiⅠ、阳性对照和阴性对照构成。本发明从少量的血液标本、带毛囊的毛发、口腔粘膜刮片或唾液等样本中快速提取基因组DNA，既解决传统上从原发性Leber氏病患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦，又解决了跨地区传递样本的问题，提高酶切特异性，避免出现假阴性，提高检测结果的稳定性。本发明是一种快速、简便、准确、经济的检测试剂盒。可实行原发性Leber氏病相关的mtDNAT12338C突变的筛查和预防性检查。
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公开(公告)号：CN103290109B
公开(公告)日：2015-01-28
申请号：CN201310133673.X
申请日：2013-04-17
申请人： 浙江大学
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明提供一种检测原发性高血压相关的线粒体DNAT4353C突变的试剂盒由DNA提取混合液、PCR混合液、针对T4353C设计的外引物和内引物、限制性内切酶、阳性对照、阴性对照和盒体组成。本发明运用蛋白酶K消化裂解法，从少量的血液标本、带毛囊的毛发、口腔粘膜刮片或唾液等样本中快速提取基因组DNA，既解决传统上从原发性高血压患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦，又实现跨地区传递样本。特异性限制性内切酶形成的不同位点，提高酶切特异性，避免出现假阴性，提高检测结果的稳定性。检测成本低，检测流程简便、快速，结果判读直观，实用性强。
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公开(公告)号：CN103290114B
公开(公告)日：2014-12-17
申请号：CN201310172065.X
申请日：2013-05-12
申请人： 浙江大学
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明的目的是提供一种检测耳聋相关的线粒体DNAT12201C突变的试剂盒，由DNA提取混合液、扩增T12201C片段的PCR混合液、针对T12201C设计的一对外引物、针对T12201C设计的一对内引物、限制性内切酶、阳性对照、阴性对照和盒体组成。本发明运用蛋白酶K消化裂解法，从少量标本中快速提取基因组DNA，既解决传统上从耳聋患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦，又解决了跨地区传递样本的问题；既提高了酶切的特异性，又确保结果的特异性和稳定性；既降低检测成本，操作又简便快速。可在检测与耳聋相关的线粒体基因ND1T12201C突变中的应用。
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公开(公告)号：CN103290110B
公开(公告)日：2014-11-26
申请号：CN201310133675.9
申请日：2013-04-17
申请人： 浙江大学
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明提供一种检测原发性高血压相关的线粒体DNAT5655C突变的试剂盒，由DNA提取混合液、PCR混合液、针对T5655C设计的外引物和内引物、限制性内切酶、阳性对照、阴性对照和盒体组成。本发明运用蛋白酶K消化裂解法，从少量的血液标本、带毛囊的毛发、口腔粘膜刮片或唾液等样本中快速提取基因组DNA，解决了传统上从原发性高血压患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦，实现跨地区传递样本。特异性限制性内切酶形成的不同位点，提高了酶切的特异性，设有分子内控指标，避免出现假阴性结果，提高检测稳定性，检测成本低，检测流程简便、快速，结果判读直观，适于实用。
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公开(公告)号：CN103290114A
公开(公告)日：2013-09-11
申请号：CN201310172065.X
申请日：2013-05-12
申请人： 浙江大学
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明的目的是提供一种检测耳聋相关的线粒体DNAT12201C突变的试剂盒，由DNA提取混合液、扩增T12201C片段的PCR混合液、针对T12201C设计的一对外引物、针对T12201C设计的一对内引物、限制性内切酶、阳性对照、阴性对照和盒体组成。本发明运用蛋白酶K消化裂解法，从少量标本中快速提取基因组DNA，既解决传统上从耳聋患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦，又解决了跨地区传递样本的问题；既提高了酶切的特异性，又确保结果的特异性和稳定性；既降低检测成本，操作又简便快速。可在检测与耳聋相关的线粒体基因ND1T12201C突变中的应用。
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公开(公告)号：CN104774927B
公开(公告)日：2017-05-10
申请号：CN201510116129.3
申请日：2015-03-17
申请人： 浙江大学
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明提供一种检测Leber病线粒体T14502C试剂盒，由DNA提取混合液、扩增T14502C片段的PCR混合液、针对T14502C设计的一对外引物和一对内引物、限制性内切酶、阳性对照和阴性对照组成。不仅解决了传统上从Leber病患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦；而且还解决了跨地区传递样本的问题，血滤纸片、毛发以及口腔粘膜刮片或唾液斑滤纸片等可以很容易的放在信封内，并可通过邮寄的方式跨地区传递。本发明试剂盒应用成本低；检测流程简便、快速，结果判读直观，应用本发明可确保检测结果的特异性和稳定性，可在检测与Leber病相关的线粒体基因ND1T14502C突变中的应用。
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公开(公告)号：CN103173545B
公开(公告)日：2015-10-07
申请号：CN201310069336.9
申请日：2013-03-05
申请人： 浙江大学
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明提供一种Leber病之线粒体T12338C检测试剂盒，由置于盒体内的DNA提取混合液、扩增T12338C的PCR混合液、针对T12338C设计的一对外引物和一对内引物、限制性内切酶PsiⅠ、阳性对照和阴性对照构成。本发明从少量的血液标本、带毛囊的毛发、口腔粘膜刮片或唾液等样本中快速提取基因组DNA，既解决传统上从原发性Leber氏病患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦，又解决了跨地区传递样本的问题，提高酶切特异性，避免出现假阴性，提高检测结果的稳定性。本发明是一种快速、简便、准确、经济的检测试剂盒。可实行原发性Leber氏病相关的mtDNA T12338C突变的筛查和预防性检查。
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公开(公告)号：CN104774926A
公开(公告)日：2015-07-15
申请号：CN201510116090.5
申请日：2015-03-17
申请人： 浙江大学
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明提供一种快速、简便、准确、经济的检测Leber病相关的线粒体DNA T3394C突变的试剂盒。由DNA提取混合液、扩增T3394C片段的PCR混合液、一对外引物、一对内引物、限制性内切酶、阳性对照、阴性对照组成。本发明从少量的血液标本、带毛囊的毛发、口腔粘膜刮片或唾液等样本中快速提取基因组DNA，既解决传统上从原发性Leber氏病患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦，又解决了跨地区传递样本的问题，提高酶切特异性，避免出现假阴性，提高检测结果的稳定性。本发明是一种快速、简便、准确、经济的检测试剂盒，可实行Leber病相关的mtDNA T3394C突变的大规模筛查和预防性检查。
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