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公开(公告)号：CN110484611A
公开(公告)日：2019-11-22
申请号：CN201910429571.X
申请日：2019-05-22
申请人： 浙江大学
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858
摘要： 本发明公开一种高苯丙氨酸血症基因检测试剂盒，由PCR扩增引物、质谱延伸引物、PCR反应缓冲液、dNTP Mix、MgCl2、Taq酶、SAP反应缓冲液、SAP酶、iPlex反应缓冲液、MassARRAY芯片等组成。本发明试剂盒能检测高苯丙氨酸血症45种热点基因变异位点，其中包括PAH基因39种变异位点，PTS基因6种变异位点，检测基因位点覆盖度高，高通量，用时短，低成本，高准确性。因此，该试剂盒应用潜力大。
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公开(公告)号：CN114121275B
公开(公告)日：2024-09-27
申请号：CN202111287286.2
申请日：2021-11-02
申请人： 浙江大学
IPC分类号： G16H50/30 , G16H50/70 , G06F18/214 , G06F18/241
摘要： 本发明提供一种基于大数据智能分析的遗传代谢病筛查效率提升方法，通过大数据的智能分析，进行遗传代谢病风险评估，提高遗传代谢病筛查结果的准确度，实现遗传代谢病筛查分析的规范化和标准化，将多种影响因素降低到最小程度，有效降低了各遗传代谢病筛查的召回率，提升检出率，对降低出生缺陷，降低筛查假阳性率，提高检测结果准确率，提高出生人口素质具有重大意义。本发明克服目前临床上通过遗传代谢病专业人员基于个人经验进行结果解读，但由于缺乏标准化和规范化，不同人员对同一检测结果的解读差异较大，存在较高假阳性率及假阴性率等问题，有效利用医疗资源。
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公开(公告)号：CN102139167A
公开(公告)日：2011-08-03
申请号：CN201010613527.3
申请日：2010-12-30
申请人： 浙江大学
摘要： 本发明涉及加电中空纤维膜萃取器，属于仪器分析领域，是在电场的作用下能够快速有效地实现微溶性有机物中无机阴离子的萃取，从而将微溶性有机物转变为适合离子色谱进行分析的水溶液的膜萃取装置，主要包括磁力搅拌器、样品瓶、磁子、中空纤维膜、样品瓶盖、正电极、负电极、针头、特氟龙管和高压直流电源，本发明实现离子色谱对微溶性有机物中无机阴离子的分析检测，有效地扩大了离子色谱的应用范围，装置简单，成本低廉，操作简便，5-10分钟即可达到萃取平衡，大大缩短了萃取完成的时间。
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公开(公告)号：CN113325110A
公开(公告)日：2021-08-31
申请号：CN202110631434.1
申请日：2021-06-07
申请人： 浙江大学
摘要： 本发明提供一种通过串联质谱法测定特异性有机酸的方法，该方法采用串联质谱法(MS/MS)分析尿液中的14种特异性有机酸。本发明方法前处理简单、分析速度快、灵敏度较高，能够对甲基丙二酸尿症和丙酸尿症进行区分，适用于大批量的样本分析，可作为筛查8种有机酸尿症的最佳方法。
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公开(公告)号：CN101513576B
公开(公告)日：2011-03-16
申请号：CN200910096187.9
申请日：2009-02-19
申请人： 浙江大学
摘要： 本发明涉及一种与离子色谱进行联用的在线膜萃取器，主要由三台泵、两个六通阀、一根预柱、一台膜萃取器组成。非水溶性有机物中的痕量阴离子通过中空纤维膜被萃取至去离子水中。萃取液被第一台液相泵输送至第一个六通阀的定量环中，再被第二台液相泵富集至第二个六通阀的预柱之上，再由离子色谱泵将预柱上富集的阴离子转移至离子色谱柱上进行分离和检测。本发明试剂消耗量少，样品无需处理即可直接进样，能够实现对非水溶性有机物中痕量阴离子的检测，从而扩大了离子色谱的应用范围。
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公开(公告)号：CN101513576A
公开(公告)日：2009-08-26
申请号：CN200910096187.9
申请日：2009-02-19
申请人： 浙江大学
摘要： 本发明涉及一种与离子色谱进行联用的在线膜萃取器，主要由三台泵、两个六通阀、一根预柱、一台膜萃取器组成。非水溶性有机物中的痕量阴离子通过中空纤维膜被萃取至去离子水中。萃取液被第一台液相泵输送至第一个六通阀的定量环中，再被第二台液相泵富集至第二个六通阀的预柱之上，再由离子色谱泵将预柱上富集的阴离子转移至离子色谱柱上进行分离和检测。本发明试剂消耗量少，样品无需处理即可直接进样，能够实现对非水溶性有机物中痕量阴离子的检测，从而扩大了离子色谱的应用范围。
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公开(公告)号：CN113174432B
公开(公告)日：2022-05-10
申请号：CN202110359382.7
申请日：2021-04-02
申请人： 浙江大学
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858
摘要： 本发明公开一种SLC25A13基因突变位点检测试剂盒及方法。所述试剂盒主要成分为PCR扩增引物SEQ ID NO:1～SEQ ID NO:28和质谱延伸引物SEQ ID NO:29～SEQ ID NO:43。通过使用本发明试剂盒，能够一次性同时准确检测出SLC25A13基因15个突变位点，具有高效、高通量、低成本、自动化的优点。
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公开(公告)号：CN114121275A
公开(公告)日：2022-03-01
申请号：CN202111287286.2
申请日：2021-11-02
申请人： 浙江大学
摘要： 本发明提供一种基于大数据智能分析的遗传代谢病筛查效率提升方法，通过大数据的智能分析，进行遗传代谢病风险评估，提高遗传代谢病筛查结果的准确度，实现遗传代谢病筛查分析的规范化和标准化，将多种影响因素降低到最小程度，有效降低了各遗传代谢病筛查的召回率，提升检出率，对降低出生缺陷，降低筛查假阳性率，提高检测结果准确率，提高出生人口素质具有重大意义。本发明克服目前临床上通过遗传代谢病专业人员基于个人经验进行结果解读，但由于缺乏标准化和规范化，不同人员对同一检测结果的解读差异较大，存在较高假阳性率及假阴性率等问题，有效利用医疗资源。
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公开(公告)号：CN113174432A
公开(公告)日：2021-07-27
申请号：CN202110359382.7
申请日：2021-04-02
申请人： 浙江大学
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858
摘要： 本发明公开一种SLC25A13基因突变位点检测试剂盒及方法。所述试剂盒主要成分为PCR扩增引物SEQ ID NO:1～SEQ ID NO:28和质谱延伸引物SEQ ID NO:29～SEQ ID NO:43。通过使用本发明试剂盒，能够一次性同时准确检测出SLC25A13基因15个突变位点，具有高效、高通量、低成本、自动化的优点。
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公开(公告)号：CN110484611B
公开(公告)日：2020-11-17
申请号：CN201910429571.X
申请日：2019-05-22
申请人： 浙江大学
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858
摘要： 本发明公开一种高苯丙氨酸血症基因检测试剂盒，由PCR扩增引物、质谱延伸引物、PCR反应缓冲液、dNTP Mix、MgCl2、Taq酶、SAP反应缓冲液、SAP酶、iPlex反应缓冲液、MassARRAY芯片等组成。本发明试剂盒能检测高苯丙氨酸血症45种热点基因变异位点，其中包括PAH基因39种变异位点，PTS基因6种变异位点，检测基因位点覆盖度高，高通量，用时短，低成本，高准确性。因此，该试剂盒应用潜力大。
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