公开(公告)号：CN114121275A

公开(公告)日：2022-03-01

申请号：CN202111287286.2

申请日：2021-11-02

申请人： 浙江大学

发明人： 黄新文 ,  刘攀 ,  屠超超 ,  胡真真 ,  张玉 ,  吕少磊

IPC分类号： G16H50/30 ,  G16H50/70 ,  G06K9/62

摘要： 本发明提供一种基于大数据智能分析的遗传代谢病筛查效率提升方法，通过大数据的智能分析，进行遗传代谢病风险评估，提高遗传代谢病筛查结果的准确度，实现遗传代谢病筛查分析的规范化和标准化，将多种影响因素降低到最小程度，有效降低了各遗传代谢病筛查的召回率，提升检出率，对降低出生缺陷，降低筛查假阳性率，提高检测结果准确率，提高出生人口素质具有重大意义。本发明克服目前临床上通过遗传代谢病专业人员基于个人经验进行结果解读，但由于缺乏标准化和规范化，不同人员对同一检测结果的解读差异较大，存在较高假阳性率及假阴性率等问题，有效利用医疗资源。

公开(公告)号：CN114121275B

公开(公告)日：2024-09-27

申请号：CN202111287286.2

申请日：2021-11-02

申请人： 浙江大学

发明人： 黄新文 ,  刘攀 ,  屠超超 ,  胡真真 ,  张玉 ,  吕少磊

IPC分类号： G16H50/30 ,  G16H50/70 ,  G06F18/214 ,  G06F18/241

摘要： 本发明提供一种基于大数据智能分析的遗传代谢病筛查效率提升方法，通过大数据的智能分析，进行遗传代谢病风险评估，提高遗传代谢病筛查结果的准确度，实现遗传代谢病筛查分析的规范化和标准化，将多种影响因素降低到最小程度，有效降低了各遗传代谢病筛查的召回率，提升检出率，对降低出生缺陷，降低筛查假阳性率，提高检测结果准确率，提高出生人口素质具有重大意义。本发明克服目前临床上通过遗传代谢病专业人员基于个人经验进行结果解读，但由于缺乏标准化和规范化，不同人员对同一检测结果的解读差异较大，存在较高假阳性率及假阴性率等问题，有效利用医疗资源。