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公开(公告)号：CN107190064B
公开(公告)日：2021-02-09
申请号：CN201710418030.8
申请日：2017-06-06
申请人： 广州金域医学检验中心有限公司
IPC分类号： C12Q1/6858 , C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了一种检测多种耳聋基因多态性的SNaPshot试剂盒，检测的耳聋基因多态性位点包括GJB2基因位点rs80338939、rs80338942、rs80338943、rs111033204、176_191del16、c.35dupG、508_511dupAACG；GJB3基因rs74315318、rs74315319；SLC26A4基因rs111033220、rs201562855、rs111033305、rs192366176、rs111033318、rs121908362、rs121908363、rs200455203、rs111033380、rs111033313、c.281C>T；线粒体DNArs267606619、rs267606617。
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公开(公告)号：CN108374044A
公开(公告)日：2018-08-07
申请号：CN201810013646.1
申请日：2018-01-04
申请人： 广州金域医学检验集团股份有限公司 , 广州金域医学检验中心有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种用于检测c-kit基因突变的引物组、试剂盒及方法，属于生物检测技术领域。本发明用于检测c-kit基因突变的引物组包括用于检测c-kit基因外显子9的PCR扩增引物对、用于检测c-kit基因外显子11的PCR扩增引物对、用于检测c-kit基因外显子13的PCR扩增引物对和用于检测c-kit基因外显子17的PCR扩增引物对。本发明提供了一种新的用于检测c-kit基因突变的引物组，其可用于检测c-kit基因外显子9、外显子11、外显子13和外显子17的突变情况；采用该引物组检测c-kit基因突变，特异性好、准确度高和灵敏度好，对低突变率的样本也能准确检出。
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公开(公告)号：CN107858429A
公开(公告)日：2018-03-30
申请号：CN201711105541.0
申请日：2017-11-10
申请人： 广州金域医学检验集团股份有限公司 , 广州金域医学检验中心有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
CPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q2600/106 , C12Q2600/156 , C12Q2600/166
摘要： 本发明公开了一种能够为临床给药提供指导且有利于丰富基因多态性研究的用于检测UGT1A1基因启动子区TA重复多态性的扩增引物、方法及应用。该扩增引物包括目的基因扩增引物对。所述目的基因扩增引物对的上游引物和下游引物的序列分别如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示。本发明的用于检测UGT1A1基因启动子区TA重复多态性的扩增引物、方法和应用可以在对患者使用伊立替康前检测其体内的UGT1A1*28情况，可以预测依立替康等药物的毒性，并允许选择个体化剂量或替代疗法，为肿瘤患者使用伊立替康及其类似物化疗提供了临床指导。
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公开(公告)号：CN107365841A
公开(公告)日：2017-11-21
申请号：CN201710571393.5
申请日：2017-07-13
申请人： 广州金域医学检验中心有限公司
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明公开了一种用于检测MPL基因W515突变的PCR扩增引物、试剂盒及检测方法。该用于检测MPL基因W515突变的PCR扩增引物的上游引物和下游引物的序列分别如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示。本发明的用于检测MPL基因W515突变的PCR扩增引物特异性强，可对待测基因组DNA的MPL基因外显子10区域进行特异性PCR扩增，之后通过对PCR扩增的产物进行检测分析，如进行测序检测分析等，可以检测该区域有无突变，得到的结果结合其他检测结果或表征可以用于辅助分析ET和PMF情况。
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公开(公告)号：CN109593854A
公开(公告)日：2019-04-09
申请号：CN201811654873.9
申请日：2018-12-30
申请人： 广州金域医学检验集团股份有限公司 , 广州金域医学检验中心有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N1/11
摘要： 本发明公开了一种适于肿瘤类药物相关基因SNP位点检测的核酸组以及应用，涉及基因多态性检测技术领域。该核酸组包括引物组合1-引物组合15中的一种或多种的组合。采用该核酸组可以同时对9个肿瘤类药物相关基因的15个SNP位点的多态性进行检测，具有成本低、结果判读简单，SNP位点之间无干扰等特点。
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公开(公告)号：CN107868824A
公开(公告)日：2018-04-03
申请号：CN201711106825.1
申请日：2017-11-10
申请人： 广州金域医学检验集团股份有限公司 , 广州金域医学检验中心有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11
CPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12Q2600/106 , C12Q2600/156 , C12Q2531/113 , C12Q2535/125 , C12Q2563/107
摘要： 本发明公开了一种能够为临床给药提供指导且有利于丰富基因多态性研究的单碱基延伸法检测UGT1A1*6基因多态性用的引物系统、方法和应用。该引物系统包括扩增引物对和测序引物，其中，所述扩增引物对的上游引物和下游引物的序列分别如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示，所述测序引物的序列如SEQ ID NO:3所示。本发明的单碱基延伸法检测UGT1A1*6基因多态性用的引物系统、方法采用多重PCR扩增检测位点所在基因片段手，采用荧光标记单碱基延伸技术进行DNP位点检测，在对患者使用伊立替康前检测其体内的UGT1A1*6情况，可以预测依立替康等药物的毒性，并允许选择个体化剂量或替代疗法，为肿瘤患者使用伊立替康及其类似物化疗提供了临床指导。
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公开(公告)号：CN107345254A
公开(公告)日：2017-11-14
申请号：CN201710686794.5
申请日：2017-08-11
申请人： 广州金域医学检验中心有限公司
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明公开了一种耳聋相关基因SNP检测用的引物系统、检测方法和应用。该耳引物系统包括17组引物组合中的至少一组，且每组引物组合包括PCR扩增引物对及与该PCR扩增引物对对应的测序引物。利用本发明的耳聋相关基因SNP检测用的引物系统可广泛用于遗传性耳聋的基因突变情况的检测分析过程中，尤其是中国遗传性非综合征型耳聋人群，有助于及早发现携带耳聋基因突变的患儿，为后期的诊断及治疗提供科学依据。该引物系统可以各组引物分开使用以检测单一SNP位点的突变情况，也可以组合使用以同时检测多个SNP位点的突变情况，并且上述引物系统在组合使用时，各组之间不存在相互干扰，可以一次性同时检测多个SNP位点，检测通量高、速度快。
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公开(公告)号：CN111583992B
公开(公告)日：2023-08-29
申请号：CN202010393123.1
申请日：2020-05-11
申请人： 广州金域医学检验中心有限公司
摘要： 本发明涉及一种RNA水平融合基因突变导致肿瘤的负荷分析系统和方法，属于基因检测技术领域。该肿瘤负荷分析系统，包括：数据获取模块：用于获取样本基因检测得到的下机数据；生信分析模块：用于分别计算目标融合基因拷贝数和内参基因拷贝数；负荷分析模块：用于将上述目标融合基因拷贝数A和内参基因拷贝数B，代入肿瘤负荷方程计算得到该样本的肿瘤负荷Z。该肿瘤负荷分析系统可以量化肿瘤基因的基因表达量，提示某样本中携带该肿瘤基因变异的肿瘤细胞含量，从而提供疗效监测、肿瘤负荷和预后评估等，实现肿瘤精准医疗。
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公开(公告)号：CN107287322A
公开(公告)日：2017-10-24
申请号：CN201710570941.2
申请日：2017-07-13
申请人： 广州金域医学检验中心有限公司
CPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q2600/118 , C12Q2600/156
摘要： 本发明公开了一种CBF-AML c-kit基因突变检测用的PCR扩增引物、试剂盒及检测方法。该PCR扩增引物包括第一扩增引物对和/或第二扩增引物对；其中，所述第一扩增引物对中两条引物的序列分别如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示，所述第二扩增引物对中两条引物的序列分别如SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4所示。通过本发明CBF-AML c-kit基因突变检测用的PCR扩增引物、试剂盒及检测方法用于检测CBF-AML患者的KIT基因exon 8和/或17的基因状态，以预测CBF-AML患者的预后情况并为其临床治疗方案的选择提供参考。
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公开(公告)号：CN107190065A
公开(公告)日：2017-09-22
申请号：CN201710418732.6
申请日：2017-06-06
申请人： 广州金域医学检验中心有限公司
摘要： 本发明提供了引物组在制备检测多种耳聋基因多态性的SNaPshot试剂中的应用，检测的耳聋基因多态性位点包括GJB2基因位点rs80338939、rs80338942、rs80338943、rs111033204、176_191del16、c.35dupG、508_511dupAACG；GJB3基因rs74315318、rs74315319；SLC26A4基因rs111033220、rs201562855、rs111033305、rs192366176、rs111033318、rs121908362、rs121908363、rs200455203、rs111033380、rs111033313、c.281C>T；线粒体DNArs267606619、rs267606617。
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