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公开(公告)号：CN116064818A
公开(公告)日：2023-05-05
申请号：CN202211558834.5
申请日：2022-12-06
申请人： 广州金域医学检验中心有限公司 , 广州金域医学检验集团股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806
摘要： 本发明公开了一种检测IGH基因重排及超突变的引物组、方法和系统，所述引物组包括序列如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.7所示的正向引物、和序列如SEQ ID NO.8所示的反向引物。本发明可以实现对IGH基因目标区域的高质量和高效率的扩增，测序读长降低，准确率得以提高，大大缩短IGH基因重排及超突变的检测周期，使医生能够在最早的时间内拿到检测结果，更加及时地辅助病况诊断、制定合理治疗方案，具有广泛的市场前景和巨大的社会价值。
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公开(公告)号：CN115948553A
公开(公告)日：2023-04-11
申请号：CN202211601492.0
申请日：2022-12-13
申请人： 广州金域医学检验中心有限公司 , 广州金域医学检验集团股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种检测血液肿瘤融合基因的引物组和方法。在本发明中，针对62对血液肿瘤融合基因，设计并筛选目标基因扩增的特异性引物组，并通过优化多重PCR扩增体系中引物的浓度和文库构建的条件，基于IonGeneStudioS5Plus高通量测序平台进行测序，建立了检测血液肿瘤融合基因的方法，检测覆盖面广，可以同时检测多种基因融合，且检出的融合型均可区分亚型，提升了诊疗精准度。
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公开(公告)号：CN115927630A
公开(公告)日：2023-04-07
申请号：CN202211287765.9
申请日：2022-10-20
申请人： 广州金域医学检验中心有限公司 , 广州金域医学检验集团股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , G16B20/50 , G16B25/20
摘要： 本发明公开了一种检测BCR‑ABL1融合基因突变的引物、方法及系统，所述引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示的正向引物、核苷酸序列如SEQ IDNO.2所示的正向引物、以及核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示的反向引物。本发明的方法可以实现一次检测和识别ALL和CML中可能存在BCR‑ABL1融合基因常见亚型以及罕见型，且能具体分型，具有极高的敏感性和特异性，本发明的方法操作简单方便、通量高、成本低，适用于血液肿瘤大规模诊断与筛查，为疾病诊断分型、后续治疗、预后评估和微小残留监测提供重要参考信息。
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公开(公告)号：CN115851905A
公开(公告)日：2023-03-28
申请号：CN202211203338.8
申请日：2022-09-29
申请人： 广州金域医学检验中心有限公司 , 广州金域医学检验集团股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种检测耳聋相关基因108个多态性位点突变的引物组和方法。针对遗传性耳聋相关18个基因的108个突变位点所在的基因片段设计引物组，采用扩增子捕获测序的方法，先利用引物组进行多重PCR技术扩增，构建测序文库，再结合新一代高通量测序平台Illumina miniseq进行检测，采用通过对所有测序信号的分析，实现对DNA序列各个位点不同碱基的相对定量及DNA片段的序列判定。本发明的方法操作简单方便、通量高、成本低，适用于遗传性耳聋的大规模人群诊断与筛查。
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公开(公告)号：CN107190064B
公开(公告)日：2021-02-09
申请号：CN201710418030.8
申请日：2017-06-06
申请人： 广州金域医学检验中心有限公司
IPC分类号： C12Q1/6858 , C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了一种检测多种耳聋基因多态性的SNaPshot试剂盒，检测的耳聋基因多态性位点包括GJB2基因位点rs80338939、rs80338942、rs80338943、rs111033204、176_191del16、c.35dupG、508_511dupAACG；GJB3基因rs74315318、rs74315319；SLC26A4基因rs111033220、rs201562855、rs111033305、rs192366176、rs111033318、rs121908362、rs121908363、rs200455203、rs111033380、rs111033313、c.281C>T；线粒体DNArs267606619、rs267606617。
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公开(公告)号：CN108374044A
公开(公告)日：2018-08-07
申请号：CN201810013646.1
申请日：2018-01-04
申请人： 广州金域医学检验集团股份有限公司 , 广州金域医学检验中心有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种用于检测c-kit基因突变的引物组、试剂盒及方法，属于生物检测技术领域。本发明用于检测c-kit基因突变的引物组包括用于检测c-kit基因外显子9的PCR扩增引物对、用于检测c-kit基因外显子11的PCR扩增引物对、用于检测c-kit基因外显子13的PCR扩增引物对和用于检测c-kit基因外显子17的PCR扩增引物对。本发明提供了一种新的用于检测c-kit基因突变的引物组，其可用于检测c-kit基因外显子9、外显子11、外显子13和外显子17的突变情况；采用该引物组检测c-kit基因突变，特异性好、准确度高和灵敏度好，对低突变率的样本也能准确检出。
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公开(公告)号：CN107858429A
公开(公告)日：2018-03-30
申请号：CN201711105541.0
申请日：2017-11-10
申请人： 广州金域医学检验集团股份有限公司 , 广州金域医学检验中心有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
CPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q2600/106 , C12Q2600/156 , C12Q2600/166
摘要： 本发明公开了一种能够为临床给药提供指导且有利于丰富基因多态性研究的用于检测UGT1A1基因启动子区TA重复多态性的扩增引物、方法及应用。该扩增引物包括目的基因扩增引物对。所述目的基因扩增引物对的上游引物和下游引物的序列分别如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示。本发明的用于检测UGT1A1基因启动子区TA重复多态性的扩增引物、方法和应用可以在对患者使用伊立替康前检测其体内的UGT1A1*28情况，可以预测依立替康等药物的毒性，并允许选择个体化剂量或替代疗法，为肿瘤患者使用伊立替康及其类似物化疗提供了临床指导。
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公开(公告)号：CN107365841A
公开(公告)日：2017-11-21
申请号：CN201710571393.5
申请日：2017-07-13
申请人： 广州金域医学检验中心有限公司
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明公开了一种用于检测MPL基因W515突变的PCR扩增引物、试剂盒及检测方法。该用于检测MPL基因W515突变的PCR扩增引物的上游引物和下游引物的序列分别如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示。本发明的用于检测MPL基因W515突变的PCR扩增引物特异性强，可对待测基因组DNA的MPL基因外显子10区域进行特异性PCR扩增，之后通过对PCR扩增的产物进行检测分析，如进行测序检测分析等，可以检测该区域有无突变，得到的结果结合其他检测结果或表征可以用于辅助分析ET和PMF情况。
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公开(公告)号：CN105039529A
公开(公告)日：2015-11-11
申请号：CN201510384760.1
申请日：2015-06-30
申请人： 广州金域医学检验中心有限公司 , 广州医科大学
CPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q2600/106 , C12Q2600/156
摘要： 本发明提供一种检测ERCC2基因多态性的引物，包括PCR扩增引物和SNaPshot PCR引物。本发明属于生物检测技术领域，本发明提供的引物可以实现ERCC2基因多态性的特异性检测，准确性好。
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公开(公告)号：CN104928380A
公开(公告)日：2015-09-23
申请号：CN201510324344.2
申请日：2015-06-15
申请人： 广州金域医学检验中心有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6827 , C12Q1/6858 , C12Q2600/106 , C12Q2600/156 , C12Q2531/113 , C12Q2565/125
摘要： 本发明公开了一种CYP2C19*2基因多态性SNaPshot检测方法，先通过PCR法扩增检测位点所在基因片段然后采用SNaPshot技术结合毛细管电泳技术进行检测。本发明提供的CYP2C19*2基因多态性SNaPshot检测方法通过采用PCR对基因位点进行扩增，本发明提供的检测方法具有高灵敏性、高准确度和高精密性的优点，是一种便捷可靠的CYP2C19*2基因多态性SNaPshot检测方法。
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