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公开(公告)号：CN103571848B
公开(公告)日：2016-06-29
申请号：CN201210282602.1
申请日：2012-08-10
Applicant: 安徽医科大学第一附属医院 , 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12N15/12 , C12N15/63 , C12N1/15 , C12N1/19 , C12N1/21 , C12N5/10 , C12Q1/68 , G01N33/68 , A01K67/00 , A61K38/17 , A61K48/00 , A61K39/395 , A61P17/00
Abstract: 本发明鉴定了与点状掌跖角化病(Punctate palmoplantar keratodermas，PPPK，OMIM：148600)相关的致病基因，COL14A1基因。在此基础上，本发明提供了突变的COL14A1基因及其用途，包含突变的COL14A1基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗点状掌跖角化病的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。
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公开(公告)号：CN103571848A
公开(公告)日：2014-02-12
申请号：CN201210282602.1
申请日：2012-08-10
Applicant: 安徽医科大学第一附属医院 , 深圳华大基因科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12N15/63 , C12N1/15 , C12N1/19 , C12N1/21 , C12N5/10 , C12Q1/68 , G01N33/68 , A01K67/00 , A61K38/17 , A61K48/00 , A61K39/395 , A61P17/00
Abstract: 本发明鉴定了与点状掌跖角化病(Punctate palmoplantar keratodermas，PPPK，OMIM：148600)相关的致病基因，COL14A1基因。在此基础上，本发明提供了突变的COL14A1基因及其用途，包含突变的COL14A1基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗点状掌跖角化病的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。
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公开(公告)号：CN103205432B
公开(公告)日：2015-06-10
申请号：CN201210006290.1
申请日：2012-01-11
Applicant: 安徽医科大学第一附属医院 , 深圳华大基因科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12N15/63 , C12N5/10 , C12N1/15 , C12N1/19 , C12N1/21 , C07K14/47 , C12Q1/68 , A01K67/00 , A61K39/395 , A61K48/00 , A61P17/00
Abstract: 本发明鉴定了与DSAP相关的致病基因MVK基因。并且，本发明提供了突变的TRPV 3基因、其编码的蛋白质及其用途，包含突变的TRPV3基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗DSAP的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。
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公开(公告)号：CN103205432A
公开(公告)日：2013-07-17
申请号：CN201210006290.1
申请日：2012-01-11
Applicant: 安徽医科大学第一附属医院 , 深圳华大基因科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12N15/63 , C12N5/10 , C12N1/15 , C12N1/19 , C12N1/21 , C07K14/47 , C12Q1/68 , A01K67/00 , A61K39/395 , A61K48/00 , A61P17/00
Abstract: 本发明鉴定了与DSAP相关的致病基因MVK基因。并且，本发明提供了突变的TRPV 3基因、其编码的蛋白质及其用途，包含突变的TRPV3基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗DSAP的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。
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公开(公告)号：CN103834673B
公开(公告)日：2018-09-04
申请号：CN201210487332.8
申请日：2012-11-26
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12N15/54 , C12N9/10 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了EXT1基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码EXT1突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患遗传性多发性软骨瘤疾病的生物样品的方法，筛选易患遗传性多发性软骨瘤疾病的生物样品的系统，用于筛选易患遗传性多发性软骨瘤疾病的生物样品的试剂盒以及筛选治疗或预防遗传性多发性软骨瘤疾病的药物的方法。其中，该分离的编码EXT1突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.1457‑1458insG突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患遗传性多发性软骨瘤疾病。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN103509802B
公开(公告)日：2017-12-19
申请号：CN201210205478.9
申请日：2012-06-20
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明涉及分离的编码SLC25A13突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感NICCD疾病的生物样品的方法、筛选易感NICCD疾病的生物样品的系统以及用于筛选易感NICCD疾病的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码SLC25A13突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.754G>A和c.1177+1G>A。通过检测这些新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感NICCD疾病。
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公开(公告)号：CN103987856B
公开(公告)日：2016-08-24
申请号：CN201180075423.4
申请日：2011-12-17
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6874 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , G06F19/22
Abstract: 本发明提供了用于确定基因组是否存在异常的方法及系统。确定基因组是否存在异常的方法包括以下步骤：从孕妇样本中分离胎儿有核红细胞；对所述有核红细胞基因组的至少一部分进行测序，以便获得测序结果；以及基于所述测序结果，确定所述有核红细胞基因组是否存在异常。
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公开(公告)号：CN105400864A
公开(公告)日：2016-03-16
申请号：CN201410505310.9
申请日：2014-09-26
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于血液样品构建测序文库的方法、一种核酸测序方法、一种用于确定样品中胎儿遗传异常的方法、一种基于血液样品构建测序文库的装置、一种核酸测序设备以及一种用于确定样品中胎儿遗传异常的系统提供了一种基于血液样品构建测序文库的方法、一种核酸测序方法、一种用于确定样品中胎儿遗传异常的方法、一种基于血液样品构建测序文库的装置、一种核酸测序设备以及一种用于确定样品中胎儿遗传异常的系统。
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公开(公告)号：CN105400864B
公开(公告)日：2020-04-14
申请号：CN201410505310.9
申请日：2014-09-26
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12M1/34 , C12M1/00 , C40B50/06 , C40B60/14
Abstract: 本发明提供了一种基于血液样品构建测序文库的方法、一种核酸测序方法、一种用于确定样品中胎儿遗传异常的方法、一种基于血液样品构建测序文库的装置、一种核酸测序设备以及一种用于确定样品中胎儿遗传异常的系统提供了一种基于血液样品构建测序文库的方法、一种核酸测序方法、一种用于确定样品中胎儿遗传异常的方法、一种基于血液样品构建测序文库的装置、一种核酸测序设备以及一种用于确定样品中胎儿遗传异常的系统。
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公开(公告)号：CN104513822B
公开(公告)日：2017-12-19
申请号：CN201310465540.2
申请日：2013-09-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明公开了STUB1基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码STUB1突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患性腺发育不全合并小脑共济失调症的生物样品的方法，筛选易患性腺发育不全合并小脑共济失调症的生物样品的系统，以及用于筛选易患性腺发育不全合并小脑共济失调症的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码STUB1突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.737C>T突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患性腺发育不全合并小脑共济失调症。
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