公开(公告)号：CN103834673B

公开(公告)日：2018-09-04

申请号：CN201210487332.8

申请日：2012-11-26

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司

Inventor： 张峰 ,  郭雄 ,  马玮娟 ,  文嫣 ,  武世勋 ,  梁金龙 ,  戴兰兰 ,  刘轩竹 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC: C12N15/54 ,  C12N9/10 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了EXT1基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码EXT1突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患遗传性多发性软骨瘤疾病的生物样品的方法，筛选易患遗传性多发性软骨瘤疾病的生物样品的系统，用于筛选易患遗传性多发性软骨瘤疾病的生物样品的试剂盒以及筛选治疗或预防遗传性多发性软骨瘤疾病的药物的方法。其中，该分离的编码EXT1突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.1457‑1458insG突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患遗传性多发性软骨瘤疾病。