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公开(公告)号：CN104178489B
公开(公告)日：2017-09-19
申请号：CN201310264083.0
申请日：2013-06-27
Applicant: 安徽医科大学第一附属医院 , 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明公开了AAGAB基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码AAGAB突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患I型点状掌跖角化症的生物样品的方法，筛选易患I型点状掌跖角化症的生物样品的系统，用于筛选易患I型点状掌跖角化症的生物样品的试剂盒，构建体以及重组细胞。其中，该分离的编码AAGAB突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.552_554TAG>AT、C.535+1G>A、c.755_756insAAGCCAGTCT、c.725T>G、c.352_355delTCTG和c.481C>T。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患I型点状掌跖角化症。
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公开(公告)号：CN103571848A
公开(公告)日：2014-02-12
申请号：CN201210282602.1
申请日：2012-08-10
Applicant: 安徽医科大学第一附属医院 , 深圳华大基因科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12N15/63 , C12N1/15 , C12N1/19 , C12N1/21 , C12N5/10 , C12Q1/68 , G01N33/68 , A01K67/00 , A61K38/17 , A61K48/00 , A61K39/395 , A61P17/00
Abstract: 本发明鉴定了与点状掌跖角化病(Punctate palmoplantar keratodermas，PPPK，OMIM：148600)相关的致病基因，COL14A1基因。在此基础上，本发明提供了突变的COL14A1基因及其用途，包含突变的COL14A1基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗点状掌跖角化病的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。
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公开(公告)号：CN102618549A
公开(公告)日：2012-08-01
申请号：CN201110035188.X
申请日：2011-01-30
Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 , 安徽医科大学第一附属医院
Abstract: 本发明涉及突变的NCSTN基因，其突变位点为NCSTN基因第11个内含子IVS11+1位置上的核苷酸，由鸟苷酸突变为腺苷酸；和/或其在NCSTN基因第3号外显子第19位核苷酸C及其后的G之间存在核苷酸A和G的缺失等。本发明对探索AI及新的治疗途径有重要意义。
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公开(公告)号：CN101353704B
公开(公告)日：2012-06-27
申请号：CN200810107210.5
申请日：2008-09-19
Applicant: 安徽医科大学皮肤病研究所
Abstract: 本发明涉及一种检测银屑病易感基因的方法和试剂盒及LCE易感基因，检测方法为：基因组DNA的提取；PCR扩增反应；纯化反应；单碱基延伸反应；在质谱仪中进行扫描，扫描的结果LCE基因序列中rs4112788多态性位点为T，rs4085613多态性位点为A，rs4845454多态性位点为C，rs1886734多态性位点为T的试验者为银屑病易感性高者，试剂盒包括检测LCE基因序列的引物；PCR扩增酶；dNTP；单碱基延伸反应酶及相应的缓冲液。本发明的目的是提供与银屑病发病相关的SNP阳性位点，从而发现疾病的易感基因，为最终明确银屑病的发病机理以及进行有效防治、预后判断、新药研发等奠定基础。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN101353704A
公开(公告)日：2009-01-28
申请号：CN200810107210.5
申请日：2008-09-19
Applicant: 安徽医科大学皮肤病研究所
Abstract: 本发明涉及一种检测银屑病易感基因的方法和试剂盒及LCE易感基因，检测方法为：基因组DNA的提取；PCR扩增反应；纯化反应；单碱基延伸反应；在质谱仪中进行扫描，扫描的结果LCE基因序列中rs4112788多态性位点为T，rs4085613多态性位点为A，rs4845454多态性位点为C，rs1886734多态性位点为T的试验者为银屑病易感性高者，试剂盒包括检测LCE基因序列的引物；PCR扩增酶；(3)、dNTP；(4)、单碱基延伸反应酶及相应的缓冲液。本发明的目的是提供与银屑病发病相关的SNP阳性位点，从而发现疾病的易感基因，为最终明确银屑病的发病机理以及进行有效防治、预后判断、新药研发等奠定基础。
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公开(公告)号：CN1261594C
公开(公告)日：2006-06-28
申请号：CN200410018080.X
申请日：2004-04-29
Applicant: 中国科学院上海微系统与信息技术研究所 , 安徽医科大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明公开了一种用于检测泌尿生殖道炎症病原体淋球菌、沙眼衣原体和解脲支原体及其耐喹诺酮类抗生素、耐大观霉素和耐四环素的集成诊断基因芯片制备方法。该基因芯片包括检测系统和监控系统。检测系统根据三种病原体的特异片段序列和耐药基因的突变位点，设计相应的寡核苷酸探针，固定在芯片上的探针与标记的特异性的样本扩增产物杂交，根据杂交信号可检测尿道炎病原体的种类及其耐药类型。监测系统与检测系统的所有探针位于同一区域。本芯片应用特征在于可同时检测出上述三种性病病原体及其对三种药物的耐药性，具有极大的社会效益和经济效益。
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公开(公告)号：CN102406703A
公开(公告)日：2012-04-11
申请号：CN201110341109.8
申请日：2011-11-02
IPC: A61K36/537 , A61P17/02
Abstract: 本发明公开了一种治疗瘢痕疙瘩的中药组合物及其制备方法，其中治疗瘢痕疙瘩的中药组合物中黄芪总皂苷有效部位、丹参总酚酸有效部位和总丹参酮有效部位的质量比为0.5-5∶10-50∶1-8；黄芪总皂苷有效部位中黄芪总皂苷的质量含量不小于50％；丹参总酚酸有效部位中丹参总酚酸的质量含量不小于50％；总丹参酮有效部位中总丹参酮的质量含量不小于50％。经体外药效学试验表明，本发明明显抑制转化生长因子β1(TGF-β1)刺激的人瘢痕疙瘩成纤维细胞增殖、胶原合成、侵袭移行能力，在防治瘢痕疙瘩中具有重要意义。
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公开(公告)号：CN101177702B
公开(公告)日：2011-10-05
申请号：CN200710047349.0
申请日：2007-10-23
Applicant: 安徽医科大学 , 中国科学院上海微系统与信息技术研究所
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及线粒体病MELAS和MERRF综合征相关mtDNA突变位点的检测，公开了一种人类线粒体病MELAS和MERRF综合征相关的mtDNA突变位点检测基因芯片，其中，在基因芯片载体表面点阵固定有可检测人类线粒体病MELAS和MERRF综合征相关的mtDNA突变位点的特异性寡核苷酸探针。本发明还进一步公开了上述基因芯片的制备及使用方法。本发明的基因芯片可用于检测所有与人类线粒体病MELAS和MERRF综合征相关的mtDNA突变位点，且灵敏度高、特异性强和可重复性好；与传统分子生物学方法相比，检测时间大大缩短，达到MELAS和MERRF综合征临床诊断与鉴别诊断的目的。
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公开(公告)号：CN101177702A
公开(公告)日：2008-05-14
申请号：CN200710047349.0
申请日：2007-10-23
Applicant: 安徽医科大学 , 中国科学院上海微系统与信息技术研究所
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及线粒体病MELAS和MERRF综合征相关mtDNA突变位点的检测，公开了一种人类线粒体病MELAS和MERRF综合征相关的mtDNA突变位点检测基因芯片，其中，在基因芯片载体表面点阵固定有可检测人类线粒体病MELAS和MERRF综合征相关的mtDNA突变位点的特异性寡核苷酸探针。本发明还进一步公开了上述基因芯片的制备及使用方法。本发明的基因芯片可用于检测所有与人类线粒体病MELAS和MERRF综合征相关的mtDNA突变位点，且灵敏度高、特异性强和可重复性好；与传统分子生物学方法相比，检测时间大大缩短，达到MELAS和MERRF综合征临床诊断与鉴别诊断的目的。
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