公开(公告)号：CN117821605A

公开(公告)日：2024-04-05

申请号：CN202311791721.4

申请日：2023-12-22

Applicant: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 ,  深圳市真迈生物科技有限公司

Inventor： 马竞 ,  卢秦 ,  张曼曼 ,  鲁敏 ,  付志聪 ,  周潜

IPC: C12Q1/6888 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11 ,  C12M1/34 ,  C12M1/00

Abstract: 本发明提出了用于鉴定子代核酸样本中母源细胞污染的SNP位点组合和方法，所述SNP位点组合包括rs205483、rs9112和rs747820等102种中至少一种SNP位点，利用本发明的SNP位点组合可以有效地鉴定子代核酸样本中母源细胞污染，具有鉴定准确、高效、经济和高通量等优点，适于推广应用。

公开(公告)号：CN117802202A

公开(公告)日：2024-04-02

申请号：CN202311778921.6

申请日：2023-12-21

Applicant: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 ,  深圳市真迈生物科技有限公司

Inventor： 马竞 ,  陈姗 ,  卢秦 ,  张娟 ,  林娜妮 ,  张彩

IPC: C12Q1/6806 ,  C40B50/06

Abstract: 本发明提出了组合试剂及其在干血斑样本提取核酸中的应用，所述组合试剂包括：红细胞裂解液；甲醇溶液和/或甲醛溶液；蛋白酶K溶液；核酸提取剂。利用本发明的组合试剂可以高效提取干血斑样本中的核酸，具有纯度高、收率高、操作简单、用时短、组份简单、易于配制和成本低等优点，尤其适用于微量核酸检测，可规模化实施，应用价值高。

公开(公告)号：CN118109909A

公开(公告)日：2024-05-31

申请号：CN202311777808.6

申请日：2023-12-21

Applicant: 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 ,  深圳市真迈生物科技有限公司

Inventor： 马竞 ,  卢秦 ,  张彩 ,  刘耀 ,  廖信辉 ,  骆明杰

IPC: C40B40/08 ,  C40B50/06 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明提出了cfDNA甲基化文库的构建方法，所述方法包括：将cfDNA进行5’末端去磷酸化、3’末端阻断、纯化和酶切处理，得到酶切后的cfDNA片段；将所述酶切后的cfDNA片段进行末端修复、3’末端添加碱基A、接头连接、重亚硫酸盐转化和扩增处理，得到cfDNA甲基化文库；其中，所述酶切处理采用的酶包括至少两种限制性内切酶。利用本发明的构建方法可以有效地提高接头和酶切位点结合效率，提升CpG区域的富集效果、完整性、覆盖度和有效检测深度，为cfDNA的甲基化测序提供了高效且经济的检测手段，为cfDNA在液体活检技术应用推广奠定基础。

公开(公告)号：CN108524952A

公开(公告)日：2018-09-14

申请号：CN201710126646.8

申请日：2017-03-06

Applicant: 复旦大学

Inventor： 马端 ,  张进 ,  欧华源 ,  杜司晨 ,  马竞 ,  姜楠 ,  崔人婕

IPC: A61K48/00 ,  A61P43/00

Abstract: 本发明属于基因工程领域，涉及一种腺相关病毒AAV9及其在制备治疗戈谢氏病的制剂中的用途，本发明中，构建了pAAV-CMV-Gba-MCS-3flag重组质粒表达载体，其中整合入了Gba基因，包装了腺相关病毒AAV9，建立了成年小鼠全身性诱导型戈谢氏病模型，通过腺相关病毒AAV9对戈谢氏实验模型进行干预，能表达野生型β-葡糖脑苷脂酶基因（GBA），补充患者有缺陷的GBA，本发明的干预治疗周期短，治疗效果明显，所需费用仅为酶替代疗法高昂的治疗费用的几百分之一，且本发明对I型、II型和III型戈谢氏病均适用。本发明相较于骨髓移植风险小、治疗所需腺相关病毒相较于骨髓供体更加易获得。本发明的重组质粒包装的腺相关病毒AAV9适用于制备治疗戈谢氏病的制剂。进一步为戈谢氏病提供一种新的干预治疗手段。