公开(公告)号：CN108524952A

公开(公告)日：2018-09-14

申请号：CN201710126646.8

申请日：2017-03-06

Applicant: 复旦大学

Inventor： 马端 ,  张进 ,  欧华源 ,  杜司晨 ,  马竞 ,  姜楠 ,  崔人婕

IPC: A61K48/00 ,  A61P43/00

Abstract: 本发明属于基因工程领域，涉及一种腺相关病毒AAV9及其在制备治疗戈谢氏病的制剂中的用途，本发明中，构建了pAAV-CMV-Gba-MCS-3flag重组质粒表达载体，其中整合入了Gba基因，包装了腺相关病毒AAV9，建立了成年小鼠全身性诱导型戈谢氏病模型，通过腺相关病毒AAV9对戈谢氏实验模型进行干预，能表达野生型β-葡糖脑苷脂酶基因（GBA），补充患者有缺陷的GBA，本发明的干预治疗周期短，治疗效果明显，所需费用仅为酶替代疗法高昂的治疗费用的几百分之一，且本发明对I型、II型和III型戈谢氏病均适用。本发明相较于骨髓移植风险小、治疗所需腺相关病毒相较于骨髓供体更加易获得。本发明的重组质粒包装的腺相关病毒AAV9适用于制备治疗戈谢氏病的制剂。进一步为戈谢氏病提供一种新的干预治疗手段。