-
公开(公告)号：CN102719518B
公开(公告)日：2015-07-29
申请号：CN201110077002.7
申请日：2011-03-29
Applicant: 复旦大学
Abstract: 本发明属生物技术领域，涉及一种基因诱导DNA去甲基化的检测方法。本发明利用筛选的已确定甲基化状态的细胞株为基础，收集基因与细胞株的混合克隆并测定其DNA甲基化的状态，对比未转基因的细胞株甲基化状态，得到检测结果。本发明还通过构建人工CpG岛报告基因载体PCBS-luc，体外使用甲基转移酶M.SssI对载体进行甲基化处理，并与anti-hygromycin基因表达载体共转HEK293细胞，使用潮酶素B筛选出完全甲基化、部分甲基化和非甲基化的PCBS稳定整合细胞株。本发明可用于观察目标蛋白去甲基化的功能、检测DNA甲基化或去甲基化的功能、观察组蛋白修饰与DNA甲基化之间的关系，还可用于研究环境因子对于细胞DNA甲基化的影响。
-
公开(公告)号：CN101798346B
公开(公告)日：2013-05-29
申请号：CN200910046024.X
申请日：2009-02-06
Applicant: 复旦大学
Abstract: 本发明属生物技术领域，涉及长效组织因子途径抑制物(LTFPI)的高效表达。经对LTFPI序列中的糖基化位点和C末端中4个与受体低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)结合中发挥重要作用的位点进行突变，根据酵母利用密码子的偏爱性对突变后的蛋白编码基因进行系列优化，采用重叠PCR方法，获得优化后的LTFPI基因。与真核表达载体重组，转化毕赤酵母，筛选高表达毕赤酵母工程菌株。经发酵、诱导表达、收集上清、浓缩、离子交换和肝素亲和层析纯化获得高纯度的LTFPI，活性测定显示该LTFPI具有良好的抗凝功能。可进一步制备抗凝血药物。
-
公开(公告)号：CN118471329A
公开(公告)日：2024-08-09
申请号：CN202410595827.5
申请日：2024-05-14
Applicant: 复旦大学附属儿科医院 , 上海福君基因生物科技有限公司
Abstract: 本公开实施例提供一种基因变异筛查报告方法、系统、电子设备和存储介质。基因变异筛查报告方法包括：获取通过基因测序确定的至少一个第一基因变异信息；将所述至少一个第一基因变异信息与多个基因数据库进行匹配，其中，所述多个基因数据库中每个基因数据库用于记录基因变异信息对应的致病分类，每个所述基因数据库的置信度不同；基于进行所述匹配得到的匹配结果，确定报告每个所述基因变异信息的报告分类，其中，所述报告分类与所述第一基因变异信息对应致病分类相关联。
-
公开(公告)号：CN111710432B
公开(公告)日：2023-05-12
申请号：CN202010686744.9
申请日：2020-07-16
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
Abstract: 本申请涉及一种基于表型的致病基因定量测算方法，包括：获取患者临床症状和基因检测结果，根据患者临床症状和基因检测结果，基于预设的基因与临床症状表型相关性模型，得到基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值。因为基因并不一定会100％导致某个临床症状表型，因此需要一个定量的指标来描述这种可能性，本申请中，根据患者就诊时所表现出的临床症状，和通过基因测序得到基因检测结果，计算基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值，致病基因与某个临床症状表型的相关性分值越高，证明致病基因越容易导致该临床症状表型。方便遗传咨询师评估导致患者疾病症状的致病基因。
-
公开(公告)号：CN102719465A
公开(公告)日：2012-10-10
申请号：CN201110077001.2
申请日：2011-03-29
Applicant: 复旦大学
IPC: C12N15/63 , A01K67/027
Abstract: 本发明属生物技术领域，涉及可诱导性组织特异性表达载体及其用途。本可诱导性组织特异性表达载体，主要包括以下结构：EF1α启动子，EGFP荧光标记基因，两端连有同向LoxP序列的BGHpolyA加尾转录终止序列和内部引入酶切位点的内含子序列；所述载体为pEFGLPAL-MIR，其使用EF1alpha通用启动子驱动基因表达，EGFP荧光标记基因用于指示基因的表达，两段连有同向LoxP71和LoxP66的BDHpolyA加尾转录终止信号，可被Cre酶诱导；在所述的终止信号其后的是一段内含子序列，表达miRNA前体插入该内含子中。本发明中构建的microRNA表达载体可成功的表达特异的microRNA，并可通过多种方法确定microRNA的表达；所述的表达载体在ES细胞中，microRNA表达不容易被沉默，能成功的应用于转基因小鼠的制备。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN118932043A
公开(公告)日：2024-11-12
申请号：CN202411142224.6
申请日：2024-08-20
Applicant: 复旦大学附属儿科医院 , 上海福君基因生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , C40B40/06
Abstract: 本发明涉及一种用于检测新生儿常见遗传病基因突变的探针集及包含其的试剂盒及其应用。具体地，本发明基于二代测序技术，对ACADM、SMPD1、TYR、PAH、ACADS、GJB2、ATP7B、UBE3A、DUOX2、HEXA等48个基因设计581个探针对其进行富集及对突变进行检测。本发明提供的检测panel具有非常高的准确性，特异性好、通量大的优势，能够降低新生儿遗传缺陷率。
-
公开(公告)号：CN115927570A
公开(公告)日：2023-04-07
申请号：CN202211687584.5
申请日：2022-12-27
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
IPC: C12Q1/6869 , C12M1/34 , C12M1/00
Abstract: 本申请涉及一种插入型突变的基因检测方法和系统，该方法包括如下步骤：将待测基因组样本进行外显子捕获，获得多个DNA片段；对DNA片段进行检测，获得测序短片段；每一条所述测序短片段包括对应DNA片段两端的核酸序列信息；将测序短片段与参考基因组进行比对，考察每一条测序短片段在正常序列区域与突变序列区域的比对情况；根据比对情况判断是否存在插入型突变以及变异的核型。本申请的方案基于外显子捕获测序，再通过识别测序短片段的两端的DNA片段来源，来判断测序短片段是否为插入型突变，因此同时具有大批量、高效率、高准确度的优点；本方案基于一般的外显子捕获测序，因此可以同时检测基因组样本上带有的其它单碱基变异或拷贝数变异。
-
公开(公告)号：CN111710432A
公开(公告)日：2020-09-25
申请号：CN202010686744.9
申请日：2020-07-16
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
Abstract: 本申请涉及一种基于表型的致病基因定量测算方法，包括：获取患者临床症状和基因检测结果，根据患者临床症状和基因检测结果，基于预设的基因与临床症状表型相关性模型，得到基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值。因为基因并不一定会100％导致某个临床症状表型，因此需要一个定量的指标来描述这种可能性，本申请中，根据患者就诊时所表现出的临床症状，和通过基因测序得到基因检测结果，计算基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值，致病基因与某个临床症状表型的相关性分值越高，证明致病基因越容易导致该临床症状表型。方便遗传咨询师评估导致患者疾病症状的致病基因。
-
公开(公告)号：CN103014142A
公开(公告)日：2013-04-03
申请号：CN201110289026.9
申请日：2011-09-26
Applicant: 复旦大学
Abstract: 本发明属生物技术领域，具体涉及用于诊、查染色体微缺失综合征的分子组合探针。本发明选择Williams综合征、22q 11微缺失综合征、Prader-Willi综合征、Angelman综合征、15q13.3微缺失综合征和Rett综合症的关键基因或关键区域内的基因、或重复/缺失片段内两端的基因，根据所述的基因序列，选择满足相应条件的序列作为探针序列，在探针左半序列5’端和右半探针3’端加通用引物序列，并加磷酸化标记，制成可用于多重连续探针扩增技术的组合探针。本发明的组合探针能克服荧光定量PCR的缺点，一次分析多个序列，具有更高的分辨率、灵敏度和可重复性。可用于上述6种染色体微缺失综合征的临床分子诊断筛查。
-
公开(公告)号：CN102719518A
公开(公告)日：2012-10-10
申请号：CN201110077002.7
申请日：2011-03-29
Applicant: 复旦大学
Abstract: 本发明属生物技术领域，涉及一种基因诱导DNA去甲基化的检测方法。本发明利用筛选的已确定甲基化状态的细胞株为基础，收集基因与细胞株的混合克隆并测定其DNA甲基化的状态，对比未转基因的细胞株甲基化状态，得到检测结果。本发明还通过构建人工CpG岛报告基因载体PCBS-luc，体外使用甲基转移酶M.SssI对载体进行甲基化处理，并与anti-hygromycin基因表达载体共转HEK293细胞，使用潮酶素B筛选出完全甲基化、部分甲基化和非甲基化的PCBS稳定整合细胞株。本发明可用于观察目标蛋白去甲基化的功能、检测DNA甲基化或去甲基化的功能、观察组蛋白修饰与DNA甲基化之间的关系，还可用于研究环境因子对于细胞DNA甲基化的影响。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Search Results
14
records
(took 0.022 seconds)
