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公开(公告)号：CN114948427A
公开(公告)日：2022-08-30
申请号：CN202210309160.9
申请日：2022-03-28
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: A61F11/20
Abstract: 本发明公开了中耳通气复合调节装置，其包括咽鼓管插入塞，连接部，以及鼓膜通气管，其中，该连接部的两端分别与该咽鼓管插入塞、该鼓膜通气管相连；该咽鼓管插入塞为长棒状，靠近该连接部的一端粗，远离该连接部的一端细；该鼓膜通气管为中空结构，且两端分别设有向外延伸的翼状突出。本发明通过设置鼓膜通气管，使得在堵塞咽鼓管的同时能维持中耳通气功能、中耳给药功能，即，通过鼓膜通气管将药物置入中耳中，以方便后续治疗。
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公开(公告)号：CN113403316A
公开(公告)日：2021-09-17
申请号：CN202010182940.2
申请日：2020-03-16
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12N5/10 , C12N15/85 , C12Q1/02 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P27/16
Abstract: 本发明提供了一种SLC26A4基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型SLC26A4基因相比，具有c.128delG突变和/或c.1001+5G>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN112442528A
公开(公告)日：2021-03-05
申请号：CN201910812834.5
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型LOXHD1基因相比，具有c.5331+1G>C突变和/或c.1973_2437+2del突变。该基因突变是非综合征型耳聋的新的相关的致病突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变进一步扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN118308425A
公开(公告)日：2024-07-09
申请号：CN202410545477.1
申请日：2024-04-29
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/85 , C12N15/90 , C12N15/12 , A01K67/0275 , A61K49/00
Abstract: 本发明提出了GJB2基因纯合点突变小鼠模型的构建方法及应用，所述构建方法采用CRISPR/Cas9技术，结合p.F142L或p.D50N两种GJB2基因纯合点突变对受精卵进行同源重组，然后移植到假孕雌鼠体内待孕产仔，在F0代小鼠中筛选得到；所述小鼠模型均为GJB2基因个别位点突变，而非GJB2基因全序列敲除，获得的小鼠听力表型更贴近临床上患者携带的GJB2基因突变的听力损失类型和严重程度。所述模型可用于更准确地模拟GJB2基因纯合点突变导致导致先天性耳聋的听力表型、内耳病理和发病机制，从而实现内耳靶向药物的研发和GJB2基因突变导致耳聋的治疗。
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公开(公告)号：CN115701838A
公开(公告)日：2023-02-14
申请号：CN202110819562.9
申请日：2021-07-20
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院 , 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明提出了编码CREBBP基因突变体的核酸及其应用，与野生型CREBBP基因相比，所述核酸分子为具有c.3699‑1G>A突变位点的核酸，其中，所述野生型CREBBP基因的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示；所述核酸分子的存在是导致耳聋的原因，利用所述核酸分子可对易患或已患耳聋的生物样品进行筛选，对预防和治疗耳聋及进行耳聋相关科学研究提供指导。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112442528B
公开(公告)日：2022-08-12
申请号：CN201910812834.5
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型LOXHD1基因相比，具有c.5331+1G>C突变和/或c.1973_2437+2del突变。该基因突变是非综合征型耳聋的新的相关的致病突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变进一步扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN113684213A
公开(公告)日：2021-11-23
申请号：CN202010418136.X
申请日：2020-05-18
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提出了一种MYO15A基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型MYO15A基因相比，具有c.2802_2812delTCCCACCCAAC突变和/或c.5681T>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN112522275A
公开(公告)日：2021-03-19
申请号：CN201910812830.7
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , G01N33/68 , C12N15/85 , C12N5/10 , A61K45/00 , A61K48/00 , A61P27/16
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用，具体提供了一种MYO15A基因突变体及其应用。该基因突变与野生型MYO15A基因相比，具有c.10419_10423delCAGCT突变和/或c.8791delT突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变的发现，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN119510774A
公开(公告)日：2025-02-25
申请号：CN202411704065.4
申请日：2024-11-26
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供SPTBN1作为靶点在治疗GJB2相关感音神经性听力损失中的应用，属于感音神经性听力技术领域。包括稳转细胞系的构建：HEK293T细胞使用添加了10％胎牛血清和1％双抗的DMEM培养基，在37℃、95％空气和5％CO2的湿化培养箱中培养，当细胞生长到80‑90％汇合度时，进行细胞传代；IP‑MS分析：使用ProteinA/G免疫沉淀磁珠纯化蛋白复合物，将提取的部分蛋白质作为input，然后将2μganti‑Cx26抗体添加到剩余的蛋白提取物中，轻轻吹打混合，4℃翻转摇床孵育过夜；免疫荧光观察Cx26与SPTBN1共定位：构建表达WT‑Cx26及Mut‑Cx26的稳转细胞系；免疫共沉淀(Co‑IP)验证：构建表达WT‑Cx26的稳转细胞系。本发明通过基因治疗补充完整蛋白靶向性较低、治疗时间窗短等治疗方式的限制，为GJB2相关听力损失提供新见解、新靶点、新治疗。
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公开(公告)号：CN119236332A
公开(公告)日：2025-01-03
申请号：CN202411540152.0
申请日：2024-10-31
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明公开了一种小鼠耳蜗放疗装置及放射性感音神经性听力损伤动物模型，属于放疗听力损伤动物模型技术领域，包括底座以及设置在底座上方的放疗设备，所述放疗设备的下方设置有铅板，所述底座的底端固定有多个安装盒，且底座的顶端开设有多个贯穿安装盒的滑槽，同一侧的两个所述滑槽之间分别设置有头部固定带和两组肢体固定带，所述头部固定带和肢体固定带的底端均设置有定位齿，所述安装盒中弹性设置有与定位齿卡接的齿板，所述底座的顶端固定有呈L型结构的安装架，该小鼠耳蜗放疗装置及放射性感音神经性听力损伤动物模型，便于对试验的老鼠进行固定，提升了放射线的精准度和试验效果。
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