公开(公告)号：CN113403316A

公开(公告)日：2021-09-17

申请号：CN202010182940.2

申请日：2020-03-16

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 ,  华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 向嘉乐 ,  孙宇 ,  彭智宇 ,  陈森 ,  谢文 ,  李丹 ,  宋娜娜 ,  罗红玉 ,  方星星

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883 ,  C12N5/10 ,  C12N15/85 ,  C12Q1/02 ,  A01K67/027 ,  G01N33/68 ,  A61K45/00 ,  A61P27/16

Abstract: 本发明提供了一种SLC26A4基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型SLC26A4基因相比，具有c.128delG突变和/或c.1001+5G>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。

公开(公告)号：CN114790455A

公开(公告)日：2022-07-26

申请号：CN202110099333.4

申请日：2021-01-25

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司

Inventor： 彭智宇 ,  向嘉乐 ,  罗红玉

IPC: C12N15/11 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C40B50/06 ,  C40B40/06

Abstract: 本发明提出了一种引物组，所述引物组包括：48对引物，所述48对引物具有如SEQ IDNO：1～96所示的核苷酸序列。利用本发明的引物组通过两个反应即可扩增GJB2基因和SLC26A4基因的全编码区域，且根据引物组上的标签数量可实施多样本加到一个反应管中同时建库，可以一次同时检测上百甚至上千个样本，通量高并可规范操作，适用于非诊断目的的耳聋基因检测。

公开(公告)号：CN114908155A

公开(公告)日：2022-08-16

申请号：CN202210601821.5

申请日：2022-05-30

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司

Inventor： 罗红玉 ,  潘迪 ,  王融 ,  白丹阳

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 一种检测家族性高胆固醇血症及他汀类药物基因的试剂盒及方法，试剂盒包括用于扩增SNP位点的引物，SNP位点位于家族性高胆固醇血症相关基因、药物的用药指导基因中的至少一种；试剂盒还包括延伸引物，用于在PCR扩增后的产物的SNP位点上延伸1个碱基；家族性高胆固醇血症相关基因包括LDLR基因、APOB基因中的至少一种；药物包括他汀类药物；药物的用药指导基因包括APOE基因、SLCO1B1基因中的至少一种。本发明开发了针对家族性高胆固醇血症中国人群中常见的突变热点和他汀类用药指导位点的检测试剂盒，可对高危人群进行大规模筛查，并且还可以做到筛查和用药零延迟，实现早筛早诊早治。

公开(公告)号：CN114790455B

公开(公告)日：2024-05-31

申请号：CN202110099333.4

申请日：2021-01-25

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司

Inventor： 彭智宇 ,  向嘉乐 ,  罗红玉

IPC: C12N15/11 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C40B50/06 ,  C40B40/06

Abstract: 本发明提出了一种引物组，所述引物组包括：48对引物，所述48对引物具有如SEQ IDNO：1～96所示的核苷酸序列。利用本发明的引物组通过两个反应即可扩增GJB2基因和SLC26A4基因的全编码区域，且根据引物组上的标签数量可实施多样本加到一个反应管中同时建库，可以一次同时检测上百甚至上千个样本，通量高并可规范操作，适用于非诊断目的的耳聋基因检测。

公开(公告)号：CN117467753A

公开(公告)日：2024-01-30

申请号：CN202210908787.6

申请日：2022-07-29

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司

Inventor： 罗红玉 ,  陈红红 ,  王融

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请公开了一种检测心血管病常见药物相关基因多态性的方法和试剂盒。本申请方法包括采用针对心血管病常见药物相关基因多态性位点设计的特异性不对称PCR扩增引物对和探针，对待测样本进行指数扩增和线性扩增，并利用熔解曲线法获得准确分型；不对称PCR扩增引物对中，上游引物为限制性引物，下游引物为非限制性引物；限制性引物的Tm值比非限制性引物的Tm值高5‑10℃；特异性探针为与野生位点或突变位点完全匹配，且与反义链结合的荧光探针。本申请方法将指数后线性扩增PCR与荧光熔解曲线法联合，具有灵敏度高、特异性强、操作简单等优点，能对各种含基因组的样本进行检测，快速、准确的获得心血管病常见药物相关基因分型结果。