公开(公告)号：CN110029158B

公开(公告)日：2021-03-30

申请号：CN201910101980.7

申请日：2019-02-01

Applicant: 北京大学第三医院

Inventor： 智旭 ,  乔杰 ,  朱晓辉 ,  张喆 ,  李学民 ,  闫丽盈 ,  秦萌

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种马凡综合征检测panel及其应用，涉及医疗卫生领域，本发明提供的panel可一次性对多个与马凡综合征表征相关的124个基因进行检测，显著提高马凡综合征的突变位点的阳性检出率，能够用于马凡综合征的早期诊断，并及时治疗，降低患病率及病死率，解决了现有技术中存在的基因检测覆盖不全面、漏诊率高的技术问题，本发明提供的panel检测成本低，普适性广。

公开(公告)号：CN111139297B

公开(公告)日：2020-07-03

申请号：CN202010255720.8

申请日：2020-04-02

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 乔杰 ,  闫丽盈 ,  陈伟 ,  朱晓辉

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明公开了用于DMD的植入前胚胎遗传学诊断和产前诊断的试剂盒，所述试剂盒包含DMD基因连锁SNP位点捕获探针组，所述DMD基因连锁SNP位点是指DMD基因上下游各2M以内的在人群中的变异频率高的199个以上的SNPs位点。本发明试剂盒中的探针组可同时对DMD基因以及DMD基因连锁SNP进行快速准确的捕获，能够提高对DMD的胚胎植入前遗传学诊断的检测特异性和准确性。

公开(公告)号：CN110029158A

公开(公告)日：2019-07-19

申请号：CN201910101980.7

申请日：2019-02-01

Applicant: 北京大学第三医院

Inventor： 智旭 ,  乔杰 ,  朱晓辉 ,  张喆 ,  李学民 ,  闫丽盈 ,  秦萌

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种马凡综合征检测panel及其应用，涉及医疗卫生领域，本发明提供的panel可一次性对多个与马凡综合征表征相关的124个基因进行检测，显著提高马凡综合征的突变位点的阳性检出率，能够用于马凡综合征的早期诊断，并及时治疗，降低患病率及病死率，解决了现有技术中存在的基因检测覆盖不全面、漏诊率高的技术问题，本发明提供的panel检测成本低，普适性广。

公开(公告)号：CN111139297A

公开(公告)日：2020-05-12

申请号：CN202010255720.8

申请日：2020-04-02

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 乔杰 ,  闫丽盈 ,  陈伟 ,  朱晓辉

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明公开了用于DMD的植入前胚胎遗传学诊断和产前诊断的试剂盒，所述试剂盒包含DMD基因连锁SNP位点捕获探针组，所述DMD基因连锁SNP位点是指DMD基因上下游各2M以内的在人群中的变异频率高的199个以上的SNPs位点。本发明试剂盒中的探针组可同时对DMD基因以及DMD基因连锁SNP进行快速准确的捕获，能够提高对DMD的胚胎植入前遗传学诊断的检测特异性和准确性。