公开(公告)号：CN111833965B

公开(公告)日：2024-06-04

申请号：CN201911088433.6

申请日：2019-11-08

Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) ,  北京大学第一医院(北京大学第一临床医学院)

Inventor： 慈维敏 ,  许争争 ,  周利群

IPC: G16B30/00 ,  C12Q1/6886

Abstract: 本发明属于基因组学和生物信息学领域，涉及一种尿沉渣基因组DNA的分类方法、装置和用途。具体地，本发明涉及一种DNA分类方法，包括：计算目标样本的DNA甲基化单倍型区域的MHL值和/或DNA的拷贝数变异数据；计算目标样本DNA的DNA甲基化单倍型区域的MHL值与各分类标签的DNA甲基化单倍型区域的MHL值的相似度，和/或目标样本DNA的拷贝数变异数据与各分类标签的DNA拷贝数变异数据的相似度；根据所述相似度，利用分类器模型确定所述目标样本DNA所属的分类。本发明提供了一种新的泌尿生殖系统肿瘤的检测手段，具有良好的特异性和敏感性。

公开(公告)号：CN115315749A

公开(公告)日：2022-11-08

申请号：CN202080092257.8

申请日：2020-10-22

Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) ,  北京大学第一医院

Inventor： 慈维敏 ,  许争争 ,  周利群

IPC: G16B30/00

Abstract: 本发明属于基因组学和生物信息学领域，涉及一种尿沉渣基因组DNA的分类方法、装置和用途。具体地，本发明涉及一种DNA分类方法，包括：计算目标样本的DNA甲基化单倍型区域的MHL值和/或DNA的拷贝数变异数据；计算目标样本DNA的DNA甲基化单倍型区域的MHL值与各分类标签的DNA甲基化单倍型区域的MHL值的相似度，和/或目标样本DNA的拷贝数变异数据与各分类标签的DNA拷贝数变异数据的相似度；根据所述相似度，利用分类器模型确定所述目标样本DNA所属的分类。本发明提供了一种新的泌尿生殖系统肿瘤的检测手段，具有良好的特异性和敏感性。