公开(公告)号：CN111833963B

公开(公告)日：2024-06-11

申请号：CN201910374094.1

申请日：2019-05-07

Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) ,  北京大学第一医院(北京大学第一临床医学院)

Inventor： 慈维敏 ,  葛广哲 ,  周媛媛 ,  李学松

IPC: G16B20/00 ,  G16B30/00 ,  G16B40/00 ,  G16H10/60 ,  G16H50/20 ,  G06F18/2431 ,  G06F18/22

Abstract: 本发明属于基因组学和生物信息学领域，涉及一种cfDNA分类方法、装置和用途。具体地，本发明涉及一种cfDNA分类方法，包括：计算目标样本中的cfDNA的拷贝数变异数据；计算目标cfDNA拷贝数变异数据与各分类标签的cfDNA拷贝数变异数据的相似度；根据所述相似度，利用分类器模型确定所述目标cfDNA所属的分类。本发明能够实现一次性完成多达3种泌尿生殖系统肿瘤的诊断，具有较高的敏感性和特异性。特别是在尿路上皮癌的诊断和动态监测的方面的敏感性和特异性高于了目前临床使用的检测方法。

公开(公告)号：CN111833965B

公开(公告)日：2024-06-04

申请号：CN201911088433.6

申请日：2019-11-08

Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) ,  北京大学第一医院(北京大学第一临床医学院)

Inventor： 慈维敏 ,  许争争 ,  周利群

IPC: G16B30/00 ,  C12Q1/6886

Abstract: 本发明属于基因组学和生物信息学领域，涉及一种尿沉渣基因组DNA的分类方法、装置和用途。具体地，本发明涉及一种DNA分类方法，包括：计算目标样本的DNA甲基化单倍型区域的MHL值和/或DNA的拷贝数变异数据；计算目标样本DNA的DNA甲基化单倍型区域的MHL值与各分类标签的DNA甲基化单倍型区域的MHL值的相似度，和/或目标样本DNA的拷贝数变异数据与各分类标签的DNA拷贝数变异数据的相似度；根据所述相似度，利用分类器模型确定所述目标样本DNA所属的分类。本发明提供了一种新的泌尿生殖系统肿瘤的检测手段，具有良好的特异性和敏感性。

公开(公告)号：CN115315749A

公开(公告)日：2022-11-08

申请号：CN202080092257.8

申请日：2020-10-22

Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) ,  北京大学第一医院

Inventor： 慈维敏 ,  许争争 ,  周利群

IPC: G16B30/00

Abstract: 本发明属于基因组学和生物信息学领域，涉及一种尿沉渣基因组DNA的分类方法、装置和用途。具体地，本发明涉及一种DNA分类方法，包括：计算目标样本的DNA甲基化单倍型区域的MHL值和/或DNA的拷贝数变异数据；计算目标样本DNA的DNA甲基化单倍型区域的MHL值与各分类标签的DNA甲基化单倍型区域的MHL值的相似度，和/或目标样本DNA的拷贝数变异数据与各分类标签的DNA拷贝数变异数据的相似度；根据所述相似度，利用分类器模型确定所述目标样本DNA所属的分类。本发明提供了一种新的泌尿生殖系统肿瘤的检测手段，具有良好的特异性和敏感性。