公开(公告)号：CN113308531A

公开(公告)日：2021-08-27

申请号：CN202110592407.8

申请日：2021-05-28

Applicant: 上海市第一人民医院

Inventor： 纪智勇 ,  姚晨成 ,  黄川 ,  杨超 ,  赵亮宇 ,  韩厦 ,  罗嘉强 ,  欧宁静 ,  张雨翔 ,  赵晶鹏 ,  李铮

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及生物技术领域，具体是TEX11基因致病性突变在制备检测非梗阻性无精子症诊断试剂盒中的应用。本发明按照先将外周血DNA提取，然后进行PCR扩增目的基因，最后采用Sanger测序检测基因突变位点的方法，最终分别在4个家系中验证了TEX11基因致病性突变：家系1：NM_001003811:c.G2613T:p.W871C；家系2：NM_001003811:c.1426‑1C>T；家系3：NM_001003811:c.1796+2T>G；家系4：NM_001003811:c.857delA:p.K286R fs*5。其优点表现在：本发明为非梗阻性无精子症基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询提供了一种有效的的途径。

公开(公告)号：CN113308531B

公开(公告)日：2022-07-08

申请号：CN202110592407.8

申请日：2021-05-28

Applicant: 上海市第一人民医院

Inventor： 纪智勇 ,  姚晨成 ,  黄川 ,  杨超 ,  赵亮宇 ,  韩厦 ,  罗嘉强 ,  欧宁静 ,  张雨翔 ,  赵晶鹏 ,  李铮

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及生物技术领域，具体是TEX11基因致病性突变在制备检测非梗阻性无精子症诊断试剂盒中的应用。本发明按照先将外周血DNA提取，然后进行PCR扩增目的基因，最后采用Sanger测序检测基因突变位点的方法，最终分别在4个家系中验证了TEX11基因致病性突变：家系1：NM_001003811:c.G2613T:p.W871C；家系2：NM_001003811:c.1426‑1C>T；家系3：NM_001003811:c.1796+2T>G；家系4：NM_001003811:c.857delA:p.K286R fs*5。其优点表现在：本发明为非梗阻性无精子症基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询提供了一种有效的的途径。

公开(公告)号：CN118236387A

公开(公告)日：2024-06-25

申请号：CN202211656595.7

申请日：2022-12-22

Applicant: 上海市第一人民医院

Inventor： 李铮 ,  王鹏 ,  陈浩 ,  曾臣 ,  季洋 ,  姚晨成 ,  欧宁静 ,  罗嘉强

IPC: A61K31/7088 ,  A61K9/51 ,  A61K47/28 ,  A61K47/10 ,  A61K47/24 ,  A61P15/08 ,  C12N15/10

Abstract: 本发明公开了一种睾丸组织mRNA药物制备及其递送方法，用于实现有已知遗传学病因的生精障碍患者生育力挽救，一方面，本发明提供了一种睾丸组织mRNA药物的制备方法，包括致病基因mRNA设计、mRNA制备、LNP‑mRNA制备及LNP‑mRNA表征，其中：所述mRNA设计包括明确临床生精功能障碍患者致病突变位点，并进行mRNA序列优化；所述mRNA制备包括体外转录线性化模板的制备、体外转录及加帽以及体外转录mRNA纯化与质量控制；本发明无保护剂、无抗生素、无佐剂、无动物源性，生物安全性佳，可在不改变患者遗传信息的基础上针对已知遗传学因素进行生育力挽救。