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公开(公告)号：CN118942546A
公开(公告)日：2024-11-12
申请号：CN202410973245.6
申请日：2024-07-19
Applicant: 上海市第一人民医院
IPC: G16B30/10 , G16B50/00 , G16B25/20 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种用于“阻滞型”生精障碍检测的基因集、其基因检测panel的制备方法及应用，包括以下步骤：筛选“阻滞型”生精障碍信息及其相关基因，建立本地数据库；从已公开文献资源中选择“阻滞型”生精障碍相关基因；将“阻滞型”生精障碍相关基因合并，去冗余，获得“阻滞型”生精障碍检测芯片基因集；选择用于探针设计的基因目标区域；将选择的基因目标区域两端延伸；panel探针设计；探针设计评估；panel合成。使用本发明设计的基因检测panel，仅需少量外周血，即可高效地对生精障碍进行遗传学检测和精准分型，其结果对于该类患者的临床诊疗具有重要指导意义。
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公开(公告)号：CN113308531B
公开(公告)日：2022-07-08
申请号：CN202110592407.8
申请日：2021-05-28
Applicant: 上海市第一人民医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及生物技术领域，具体是TEX11基因致病性突变在制备检测非梗阻性无精子症诊断试剂盒中的应用。本发明按照先将外周血DNA提取，然后进行PCR扩增目的基因，最后采用Sanger测序检测基因突变位点的方法，最终分别在4个家系中验证了TEX11基因致病性突变：家系1：NM_001003811:c.G2613T:p.W871C；家系2：NM_001003811:c.1426‑1C>T；家系3：NM_001003811:c.1796+2T>G；家系4：NM_001003811:c.857delA:p.K286R fs*5。其优点表现在：本发明为非梗阻性无精子症基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询提供了一种有效的的途径。
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公开(公告)号：CN114395621A
公开(公告)日：2022-04-26
申请号：CN202210192293.2
申请日：2022-02-28
Applicant: 上海市第一人民医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种非梗阻性无精子症的检测试剂盒，所述试剂盒包括检测与非梗阻性无精子症相关的遗传标记的引物对，所述遗传标记的核苷酸序列是ADAD2基因的序列，所述序列的突变位点选自c.C981G、p.F327L、c.1283‑1G>A中的一个或多个。本发明还提供了检测试剂盒在诊断非梗阻性无精子症的应用。以及ADAD2基因在制备检测非梗阻性无精子症诊断试剂盒中的应用。本发明提供了ADAD2基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行非梗阻性无精子症基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ADAD2基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN118272383A
公开(公告)日：2024-07-02
申请号：CN202211708240.8
申请日：2022-12-29
Applicant: 上海市第一人民医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12N15/11 , C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了与少弱畸精子症相关的TAF7L基因突变位点及其应用，本发明通过外显子组测序的方法确定少弱畸精子症的新致病基因的新突变，并提供弱畸精子症的生物标记物，具有突变的TEX44基因或TEX44蛋白，通过PCR检测TAF7L基因或TAF7L蛋白突变中使用的引物对，并提供与突变TEX44基因互补的核酸探针，提供检测突变TEX44基因或TEX44蛋白的试剂盒，然后对TAF7L基因为精子畸形的致病基因进行验证，确定了TAF7L基因为少弱畸形精子症的致病基因，本发明提供了一种有效的进行少弱畸精子症基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因突变位点及检测引物可以有效的用于临床患者行TEX44基因突变位点的快速检测。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114395621B
公开(公告)日：2023-05-02
申请号：CN202210192293.2
申请日：2022-02-28
Applicant: 上海市第一人民医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种非梗阻性无精子症的检测试剂盒，所述试剂盒包括检测与非梗阻性无精子症相关的遗传标记的引物对，所述遗传标记的核苷酸序列是ADAD2基因的序列，所述序列的突变位点选自c.C981G、p.F327L、c.1283‑1G>A中的一个或多个。本发明还提供了检测试剂盒在诊断非梗阻性无精子症的应用。以及ADAD2基因在制备检测非梗阻性无精子症诊断试剂盒中的应用。本发明提供了ADAD2基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行非梗阻性无精子症基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ADAD2基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN114438194B
公开(公告)日：2023-01-03
申请号：CN202210189796.4
申请日：2022-02-28
Applicant: 上海市第一人民医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种非梗阻性无精子症的检测试剂盒，所述试剂盒包括检测与非梗阻性无精子症相关的遗传标记的引物对，所述遗传标记的核苷酸序列是HFM1基因的序列，所述序列的突变位点是c.1006+1G>T。本发明还提供了检测试剂盒在诊断非梗阻性无精子症的应用和HFM1基因在制备检测非梗阻性无精子症诊断试剂盒中的应用。本发明提供了HFM1基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行非梗阻性无精子症基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行HFM1基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN114438194A
公开(公告)日：2022-05-06
申请号：CN202210189796.4
申请日：2022-02-28
Applicant: 上海市第一人民医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种非梗阻性无精子症的检测试剂盒，所述试剂盒包括检测与非梗阻性无精子症相关的遗传标记的引物对，所述遗传标记的核苷酸序列是HFM1基因的序列，所述序列的突变位点是c.1006+1G>T。本发明还提供了检测试剂盒在诊断非梗阻性无精子症的应用和HFM1基因在制备检测非梗阻性无精子症诊断试剂盒中的应用。本发明提供了HFM1基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行非梗阻性无精子症基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行HFM1基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN113308531A
公开(公告)日：2021-08-27
申请号：CN202110592407.8
申请日：2021-05-28
Applicant: 上海市第一人民医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及生物技术领域，具体是TEX11基因致病性突变在制备检测非梗阻性无精子症诊断试剂盒中的应用。本发明按照先将外周血DNA提取，然后进行PCR扩增目的基因，最后采用Sanger测序检测基因突变位点的方法，最终分别在4个家系中验证了TEX11基因致病性突变：家系1：NM_001003811:c.G2613T:p.W871C；家系2：NM_001003811:c.1426‑1C>T；家系3：NM_001003811:c.1796+2T>G；家系4：NM_001003811:c.857delA:p.K286R fs*5。其优点表现在：本发明为非梗阻性无精子症基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询提供了一种有效的的途径。
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公开(公告)号：CN118272382A
公开(公告)日：2024-07-02
申请号：CN202211705051.5
申请日：2022-12-29
Applicant: 上海市第一人民医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种弱畸精子症新致病基因及其应用，第一方面，本发明提供了一种弱畸精子症致病基因，包括导致弱畸精子症发生的突变的TEX44基因和TEX44蛋白，所述突变包括TEX44基因和TEX44蛋白在外显子1中移码突变(c.424_427del(p.Glu142fs))；本发明提供了TEX44基因的新用途，从而提供了一种有效的进行弱畸精子症基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因突变位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行TEX44基因突变位点的快速检测。
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