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公开(公告)号：CN117011234A
公开(公告)日：2023-11-07
申请号：CN202310784284.7
申请日：2023-06-29
申请人： 上海交通大学医学院附属新华医院
发明人： 余永国
摘要： 本发明公开了一种基于去噪扩散概率模型的染色体异常检测系统及其方法，其前向扩散模型对输入的染色体图像作为原始图像沿马尔可夫过程进行t次叠加添加噪声，得到纯噪声图像为止；其逆扩散模型沿马尔可夫链向后遍历以对所述纯噪声图像进行t次去噪声操作，得到重建图像；其分析模型对所述原始图像和重建图像进行均方误差计算，并将得到的均方误差与预先设定的阈值进行比较，大于阈值的原始图像判定为异常，反之则为正常。本发明的有益效果是：相较于传统的检测方式，本发明具有高效、准确等优点。
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公开(公告)号：CN118360376A
公开(公告)日：2024-07-19
申请号：CN202310062890.8
申请日：2023-01-17
申请人： 上海交通大学医学院附属新华医院
发明人： 余永国
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了基于数字PCR技术检测脊髓性肌萎缩症相关基因拷贝数变异的引物组，其特征在于，所述引物组的多重扩增引物序列如Seq ID NO.1‑6所示；所述引物组采用的探针集序列如Seq ID NO.7‑11所示。本发明还公开了其试剂盒及检测方法及应用。本发明直接检测靶标的拷贝数，且微滴式数字PCR的反应受扩增效率的影响较低，对PCR反应抑制物的耐受能力较高，具有更高的灵敏度、特异性、准确性以及重复性，且成本低廉、检测周期短，适用于广泛的临床推广。
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公开(公告)号：CN116935950A
公开(公告)日：2023-10-24
申请号：CN202210335917.1
申请日：2022-03-31
申请人： 上海交通大学医学院附属新华医院
摘要： 本发明公开的一种精准医学分子遗传实验室智能化综合管理系统，包括：应用层、服务层和基础设施层，其中，所述应用层提供具体应用业务的管理操作和系统管理操作；所述服务层提供后台服务操作接口入口和相关功能管理服务；所述基础设施层提供计算、存储资源和网络环境。本发明的精准医学分子遗传实验室智能化综合管理系统具有如下优点：建立了综合专业的数据平台作为基础设施，有效整合临床数据和组学数据，形成多层次的生物医学数据体系，支撑精准医学高水平科研和临床应用，构建规范标准。
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公开(公告)号：CN116364176A
公开(公告)日：2023-06-30
申请号：CN202111620993.9
申请日：2021-12-28
申请人： 上海交通大学医学院附属新华医院
摘要： 本发明公开了一种基于全外显子测序的基因变异判读系统，包括HPO评估模块、疾病归类处理模块、多方法共决策计算模块、表型相关变异位点判断模块、ACG或AMP指南进行人工判读模块和报告致病变异信息模块。本发明提高了不同类型疾病变异自动判读的兼容性，避免输入低质量表型对判读结果产生影响，并提供实际临床应用细节参照数据，提高全外显子测序检测在临床上的应用效率。
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