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发明公开
一种基于全外显子测序的基因变异判读系统审中-实审

公开(公告)号：CN116364176A

公开(公告)日：2023-06-30

申请号：CN202111620993.9

申请日：2021-12-28

Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院

Inventor： 余永国 , 范燕洁 , 周莹 , 高燕 , 孙昱 , 刘慧丽 , 罗小梅 , 许汀

IPC: G16B20/20 , G16B40/20

Abstract: 本发明公开了一种基于全外显子测序的基因变异判读系统，包括HPO评估模块、疾病归类处理模块、多方法共决策计算模块、表型相关变异位点判断模块、ACG或AMP指南进行人工判读模块和报告致病变异信息模块。本发明提高了不同类型疾病变异自动判读的兼容性，避免输入低质量表型对判读结果产生影响，并提供实际临床应用细节参照数据，提高全外显子测序检测在临床上的应用效率。

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