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公开(公告)号：CN118638918A
公开(公告)日：2024-09-13
申请号：CN202410500765.5
申请日：2024-04-24
Applicant: 上海交通大学
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种肝癌基因突变位点的Panel，所述Panel包括：TP53‑P1设计、TP53‑P2设计、TP53‑P3设计、CTNNB1‑P1设计、CTNNB1‑P2设计、TERT‑P1设计、TERT‑P2设计、ALB‑P1设计。本发明还公开了一种用于检测该Panel的寡核苷酸组、试剂盒、以及方法，并通过实验证明采用本发明的Panel以及检测方法能够检测到低至0.1％VAF以下的基因突变。本发明可以实现与NGS高通量测序类似的诊断效果，避免进行大范围的全基因组测序或全外显子组测序，提高了检测的效率和成本效益，为肝癌的临床快速诊断和复发检测提供了新思路。
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公开(公告)号：CN118366539A
公开(公告)日：2024-07-19
申请号：CN202410500752.8
申请日：2024-04-24
Applicant: 上海交通大学
Abstract: 本发明公开了一种构建机器学习模型筛选癌症基因突变位点并进行癌症高灵敏检测的方法，所述方法包括：基于公开数据库及实验测试数据，在训练集上构建机器学习模型，用于区分癌症患者和正常人，并在测试集上进行验证，筛选出可以用于诊断的肿瘤标志物和权重，并根据特征重要性、突变位点之间的距离和覆盖位点数目筛选设计癌症基因突变位点Panel。同时，本发明还将该筛选癌症基因突变位点的方法用于癌症的高灵敏检测。根据本发明构建的方法可以实现与NGS高通量测序类似的诊断效果，并且周期更短，检测成本更低，为癌症的临床快速诊断和复发检测提供了新思路。
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公开(公告)号：CN119120667A
公开(公告)日：2024-12-13
申请号：CN202410732103.0
申请日：2024-06-06
Applicant: 上海交通大学
IPC: C12Q1/686 , C12Q1/682 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明公开一种基于AI图谱解析的单管多重qPCR突变放大检测技术，包括以下步骤：S1：使用多重qPCR扩增所有的DNA靶标，采用特异性反向引物测序获取所有靶标测序结果，构建参考序列库；S2：使用多重qPCR扩增所有的DNA靶标，采用通用引物测序获取qPCR产物混合图谱；S3：使用AI图谱解析技术解析步骤S2中获取的混合图谱，将所述混合图谱与步骤S1中构建的所述参考序列库中序列对比，确定含有突变被放大的序列，从而实现DNA及低频突变的多重检测。本发明方法不仅具有高灵敏、高通量、操作简便、以及成本经济的优点，还能够实现对肿瘤突变的准确、快速检测，为癌症的早期诊断和治疗提供有力支持。
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公开(公告)号：CN118389685A
公开(公告)日：2024-07-26
申请号：CN202410557083.8
申请日：2024-05-07
Applicant: 上海交通大学
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6851 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供一种甲基化和基因突变同时放大检测的方法，所述方法包括以下步骤：S1：对待测核酸样本进行酶处理，使所述待测核酸样本中发生甲基化的胞嘧啶转化为尿嘧啶；S2：设置反应体系，以步骤S1处理后的核酸样本为模板，加入特异性检测甲基化和基因突变的引物和协同信号放大的抑制探针；S3：进行qPCR反应，通过探针放大策略将突变模板、甲基化模板、或突变和甲基化模板扩增信号放大，实现甲基化和基因突变的同时放大检测。根据本发明方法，实现了在同一个体系中同模板以及不同模板上甲基化和基因突变的同时检测，通过探针放大策略实现了低丰度甲基化和基因突变的同时检测，具有提高的检测灵敏度，有效提高了基因检测的效率。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117887855A
公开(公告)日：2024-04-16
申请号：CN202410198644.X
申请日：2024-02-22
Applicant: 上海交通大学
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供一种用于RAS基因突变检测的引物Blocker及荧光探针组、试剂盒以及方法，所述引物Blocker及荧光探针组包括：引物Blocker组和荧光探针组，引物Blocker组包括引物对和与引物对相对应的Blocker序列；所述引物对包括KRAS:P1引物对、KRAS:P2引物对、NRAS:P1引物对、NRAS:P2引物对、HRAS:P1引物对、HRAS:P2引物对中的一种或多种。根据本发明，提供了一种无创、经济、高灵敏、高效的结肠癌相关基因检测的方法，实现了结直肠癌患者RAS基因突变的高通量快速qPCR放大检测，可用于指导结直肠癌患者临床治疗方案的选择和预后评估，因此具有重要的临床意义。
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公开(公告)号：CN116497100A
公开(公告)日：2023-07-28
申请号：CN202310383077.0
申请日：2023-04-11
Applicant: 上海交通大学
IPC: C12Q1/686
Abstract: 本发明提供一种用于增强超短cfDNA转化率的方法，所述方法包括：1)缩短引物长度至10～20bp，2)给所述引物加上TAG平衡缩短引物对扩增效率的影响，给所述引物加上TAG后使引物的吉布斯自由能变化量在‑12至‑4.6kcal/mol之间，3)Tag联合抑制探针，4)降低qPCR退火温度，从而实现超短cfDNA的高转化率检测。根据本发明提供的一种用于增强超短cfDNA转化率的方法，不仅提高了血浆样本中超短cfDNA检测的转化率，而且提高了cfDNA对疾病检测的灵敏度，根据本发明提供的方法还有望应用于高灵敏癌症筛查试剂盒或分析方法的开发。
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公开(公告)号：CN116486912A
公开(公告)日：2023-07-25
申请号：CN202310461322.5
申请日：2023-04-26
Applicant: 上海交通大学
IPC: G16B30/00 , G16B30/10 , G06F16/9035
Abstract: 本发明涉及一种基于靶向测序定制化自动化的融合基因判读方法，包括以下步骤：1)靶向测序；2)利用融合基因分析软件获得初步结果；3)获取包含断点的读数序列；4)条件过滤：以过滤器设定的过滤条件对包含断点的读数序列进行条件筛选，若满足条件，则判读为可信融合，否则，判读为不可信融合，实现一种基于靶向测序定制化自动化的融合基因判读。本发明基于靶向测序定制，可以容纳更多的靶向基因信息，并针对靶向测序文库进行过滤条件调整，通过控制输入参数的不同，进而实现对融合基因判读结果的精度调整，实现更定制化的判读，适用于多样本的批量自动化检测，提升了融合基因判读特异性，并可据此优化可变剪切等一系列测序相关的分析结果。
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公开(公告)号：CN118256598A
公开(公告)日：2024-06-28
申请号：CN202410430118.1
申请日：2024-04-10
Applicant: 上海交通大学
IPC: C12Q1/6816
Abstract: 本发明公开一种基于CRISPR‑Cas12的单链核酸选择性切割方法，包括以下步骤：S1，设计并制备可激活CRISPR‑Cas12反式切割活性的Helper DNA；S2，设计引物，通过PCR将想要保留的单链DNA扩增成双链DNA以保留靶向单链DNA；S3，制备crRNA/Cas12预混液；S4，将该预混液与步骤S2中的溶液以及Helper DNA混合，利用CRISPR‑Cas12的反式切割活性实现选择性切割单链DNA。本发明方法操作简单，成本较低，分离周期短，可从低浓度的复杂单链DNA体系中精准捕获某一种或多种序列特异性ssDNA，且获得的ssDNA纯度较高，因此本发明具有良好的应用前景。
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公开(公告)号：CN116959573A
公开(公告)日：2023-10-27
申请号：CN202310918094.X
申请日：2023-07-25
Applicant: 上海交通大学
Abstract: 本发明提供一种基于高通量引物设计的DNA存储系统文件选择性访问方法，包括以下步骤：1)基于二进制与DNA碱基的映射关系，将数字信息转化为DNA序列；2)设计高通量引物组并添加至不同文件的DNA序列两端；3)合成DNA并放置在合适的条件下保存；4)基于设计的引物组，通过多重PCR选择性扩增待访问内容的序列；5)通过测序读取DNA序列信息；6)基于DNA碱基与二进制信息的映射关系对测序数据进行解码，恢复文件。本发明通过对引物GC含量、均聚物、自身互补性、ΔG、二级结构进行评估，并且对所有引物自身及引物间二聚体形成概率进行打分，进行高通量引物组设计，实现了在DNA数据存储系统中更多文件的随机访问。
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