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公开(公告)号：CN116486912A
公开(公告)日：2023-07-25
申请号：CN202310461322.5
申请日：2023-04-26
Applicant: 上海交通大学
IPC: G16B30/00 , G16B30/10 , G06F16/9035
Abstract: 本发明涉及一种基于靶向测序定制化自动化的融合基因判读方法，包括以下步骤：1)靶向测序；2)利用融合基因分析软件获得初步结果；3)获取包含断点的读数序列；4)条件过滤：以过滤器设定的过滤条件对包含断点的读数序列进行条件筛选，若满足条件，则判读为可信融合，否则，判读为不可信融合，实现一种基于靶向测序定制化自动化的融合基因判读。本发明基于靶向测序定制，可以容纳更多的靶向基因信息，并针对靶向测序文库进行过滤条件调整，通过控制输入参数的不同，进而实现对融合基因判读结果的精度调整，实现更定制化的判读，适用于多样本的批量自动化检测，提升了融合基因判读特异性，并可据此优化可变剪切等一系列测序相关的分析结果。
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