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公开(公告)号：CN116676373A
公开(公告)日：2023-09-01
申请号：CN202310935498.X
申请日：2023-07-28
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6806
Abstract: 本发明公开一种样本稀释倍数定量方法及其应用，将外源重组质粒引入原始肿瘤细胞系DNA样本，得到含外源重组质粒的原始肿瘤细胞系DNA样本；所述原始肿瘤细胞系DNA样本为将肿瘤细胞系DNA样本利用与肿瘤细胞系DNA配对的正常细胞系DNA样本稀释至ctDNA丰度达到预设值的样本；利用正常细胞系DNA样本对含外源重组质粒的肿瘤细胞系DNA样本进行梯度稀释；选取管家基因作为内参基因，对各梯度样本中的非人源基因片段和管家基因的拷贝数进行定量，确定各梯度样本的实际稀释倍数。本发明采用非人源基因片段拷贝数稀释策略，实现对各梯度样本中ctDNA丰度的精准定量，尤其能够实现百万级ctDNA丰度的精准定量。
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公开(公告)号：CN114023381A
公开(公告)日：2022-02-08
申请号：CN202111677030.2
申请日：2021-12-31
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种肺癌MRD融合基因判定方法、装置、存储介质及设备，属于医学检测技术领域。包括接收肿瘤组织、肿瘤血细胞和血浆的测序数据；根据所述肿瘤组织的测序数据，利用第一检测软件和第二检测软件进行融合基因分析，得到第一融合基因序列和第二融合基因序列；在肿瘤血细胞和血浆的测序数据中追踪所述第一融合基因序列和第二融合基因序列，得到第一融合基因；对所述第一融合基因通过过滤血细胞中的融合基因，判定最终的经典融合基因。所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明能够对肺癌MRD融合基因进行准确判定。
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公开(公告)号：CN113724785B
公开(公告)日：2022-02-08
申请号：CN202111280404.7
申请日：2021-11-01
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序的肿瘤分型装置、方法、存储介质及设备，属于生物检测技术领域。包括获取基因测序数据；对测序数据进行预处理；根据测序深度，计算每个变异在不同样本中的等位基因频率；根据每个变异在不同样本中的等位基因频率，计算每个变异在混合样本中的等位基因频率；根据变异种类及其在单个样本中的等位基因频率，计算单个样本的信息熵；基于变异种类及其在混合样本中的等位基因频率，计算混合样本的信息熵；基于同一患者单个样本和混合样本的信息熵计算熵差；根据混合样本信息熵差计算患者的特征值，并根据特征值阈值进行肿瘤分型。所述装置、存储介质和设备，基于所述方法实现。本发明能够对肿瘤进行准确分型，具有较强的临床适用性。
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公开(公告)号：CN112397151B
公开(公告)日：2021-04-20
申请号：CN202110078570.2
申请日：2021-01-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于靶向捕获测序的甲基化标志物筛选与评价方法及装置，方法包括：分别获取N个待测样本捕获测序的FASTQ文件，并生成Bam文件；计算每个甲基化位点的甲基化水平和覆盖深度，合并得到甲基化水平矩阵和位点深度矩阵；针对每个甲基化位点，计算其与下一甲基化位点之间的距离及线性相关系数，并根据结果合并得到甲基化连锁区域；计算连锁区域甲基化水平均值矩阵和位点深度均值矩阵，筛选出与正常人群组存在设定差异的特异连锁区域；根据得到的特异连锁区域分别计算各待测样本的甲基化得分，并根据甲基化得分对甲基化标志物进行评价。经过本发明筛选与评价的标志物能有效发现血浆中的ctDNA甲基化信号，获得更高的灵敏度。
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公开(公告)号：CN119446259B
公开(公告)日：2025-04-18
申请号：CN202510033741.8
申请日：2025-01-09
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B20/30 , G16B25/20 , G16B40/00 , G06F18/2433 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序技术的微卫星不稳定检测方法及装置，属于生物检测技术领域。该方法包括：选取MSI位点，基于位点的任意组合进行捕获探针设计和/或扩增子引物；选取若干个样本，对每个样本计算其在每个MSI位点的缺失片段比例和正常片段比例；选取若干被PCR法判断处于MSI‑L或MSS状态的样本作为基线样本，对每个基线样本设置不同深度水平构建基线；进行MSI状态检测；选出MSI状态为MSI‑H的样本，通过Spearman秩相关系数判断是否为异常样本；若是，调整基线并重新判断MSI状态。本发明具有高稳定性、高准确性，且无需对照样本，能够同时应用于杂交捕获和扩增子测序数据的微卫星不稳定检测。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN119517162A
公开(公告)日：2025-02-25
申请号：CN202510088279.1
申请日：2025-01-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明公开了一种超高灵敏度的样本组分评估和溯源的方法及装置，所述方法包括：获取样本，进行核酸提取、文库构建、捕获富集和测序，生成测序数据；对测序数据进行预处理，得到高质量测序数据；识别高质量测序数据中存在的SNP位点及其基因型，构建SNP组合数据库；对SNP位点的双等位基因型进行定量统计，并计算次等位基因的变异丰度；根据SNP位点的基因型信息和等位基因变异丰度，构建SNP位点变异丰度背景分布模型；利用构建的SNP组合数据库和变异丰度背景分布模型，对样本进行交叉污染评估。本发明方法实现样本内多来源组分的定性评估、交叉污染比例的定量计算以及非自身来源的溯源分析。
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公开(公告)号：CN115376616B
公开(公告)日：2023-04-28
申请号：CN202211299043.5
申请日：2022-10-24
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B40/00 , G06F18/241 , G06F18/214 , G16B20/30
Abstract: 本发明提供了一种基于cfDNA多组学的多分类方法及装置，其中，多分类方法包括：基于ATAC‑seq技术对待测血浆样本进行超低深度的全基因组测序，并获取预设ATAC‑seq区域簇的测序数据，每个ATAC‑seq区域簇对应一类别的特征区域；基于预先配置的长插入片段阈值区间和短插入片段阈值区间分别统计每个ATAC‑seq区域簇测序数据的长插入片段数量和短插入片段数量；将统计得到的长插入片段数量和短插入片段数量输入预先训练的多组学分类模型中进行分类，得到待测血浆样本所属的类别。其基于片段组学的特征信息对待检测血浆样本进行分类，为后续应用提供部分依据。
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公开(公告)号：CN113096728B
公开(公告)日：2021-08-20
申请号：CN202110645857.9
申请日：2021-06-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明公开了一种微小残余病灶的检测方法、装置、存储介质及设备，属于生物检测技术领域。本发明包括获取对患者的肿瘤组织和配对的白细胞的建库测序数据，并利用所述建库测序数据，构建患者的个性化肿瘤变异图谱；获取对患者微小残余病灶术后监测点的血浆游离DNA的建库测序数据，根据肿瘤变异图谱在血浆游离DNA的建库测序数据中提取相应的变异信号；根据噪音模型对提取到的变异信号进行单变异显著性分析，所述噪音模型为组合模型；对提取到的变异信号进行多变异联合置信度分析，根据获得的置信概率，判定微小残余病灶的状态。并配置了相应的装置、存储介质及设备。利用本发明，能够准确地检测微小残余病灶。
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公开(公告)号：CN113096728A
公开(公告)日：2021-07-09
申请号：CN202110645857.9
申请日：2021-06-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明公开了一种微小残余病灶的检测方法、装置、存储介质及设备，属于生物检测技术领域。本发明包括获取对患者的肿瘤组织和配对的白细胞的建库测序数据，并利用所述建库测序数据，构建患者的个性化肿瘤变异图谱；获取对患者微小残余病灶术后监测点的血浆游离DNA的建库测序数据，根据肿瘤变异图谱在血浆游离DNA的建库测序数据中提取相应的变异信号；根据噪音模型对提取到的变异信号进行单变异显著性分析，所述噪音模型为组合模型；对提取到的变异信号进行多变异联合置信度分析，根据获得的置信概率，判定微小残余病灶的状态。并配置了相应的装置、存储介质及设备。利用本发明，能够准确地检测微小残余病灶。
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公开(公告)号：CN112365922B
公开(公告)日：2021-06-15
申请号：CN202110039459.2
申请日：2021-01-13
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种用于检测MSI的微卫星位点、其筛选方法及应用。其中筛选方法包括：选取≤15bp的A或T的单碱基重复序列且两翼序列相似值低于相似阈值的微卫星位点，记作第一位点集；获取多个MSS样本的测序数据并筛选统计出第一位点集中每个位点的重复单元的类型和每个重复单元的类型频率；选择满足第二条件的位点作为第二位点集，第二条件包括：1）频率最高的重复单元的类型与参考序列一致；2）在建库测序过程中的捕获效率高于捕获阈值；3）在人群中的多态性低于5%；统计并保留第二位点集中每个位点在阴性样本组和阳性样本组之间deletion ratio存在显著差异的位点。所筛选的位点能提高检测的灵敏性和特异性。
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