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公开(公告)号：CN115216539A
公开(公告)日：2022-10-21
申请号：CN202211133835.5
申请日：2022-09-19
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , G16B20/30 , G16B20/10
Abstract: 本发明选择多态性高、杂合度高、非父排除率高的29个STR位点，对母体细胞的污染进行鉴别，并首次实现将29对引物混合在一个PCR反应中同时进行互不干扰的扩增，并一次性获得29个检测结果来进行后续MCC的判断，个体识别率可达到99.99%，敏感性高达5%以上。此外本发明所提供的29对引物，还能同时对样本染色体三倍体性进行判断，尤其是常见的13/18/21/16/22和X/Y,并提示整套染色体组的多倍体性（69，XXX或69，XXY），通过一套反应体系进行两个PCR反应（胎儿样本为模板一个，母血样本为模板一个），从而实现快速，高效，准确的MCC检测和常见染色体三倍体检测，以及染色体组整多倍体的提示。
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公开(公告)号：CN114864000B
公开(公告)日：2022-09-09
申请号：CN202210780710.5
申请日：2022-07-05
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G16B20/10 , G16B20/30 , G16B25/20 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序数据的动态鉴定人类单细胞染色体拷贝数的方法，该方法可通过动态寻找最优的划分染色体拷贝数1、拷贝数2、拷贝数3的阈值，实现提高单细胞染色体拷贝数检测的准确率。
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公开(公告)号：CN114836536A
公开(公告)日：2022-08-02
申请号：CN202210776293.7
申请日：2022-07-04
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6844 , G16B20/20 , G16B20/30 , G16B30/10
Abstract: 本发明提供了一种基于MALBAC的单细胞高扩增区域筛选方法及系统，其方法包括：获取基于MALBAC单细胞的高扩增区域，且从人类基因组SNP库中，筛选杂合度高的SNP位点，得到用于检测高扩增区域的SNP位点；获取胚胎样本进行MALBAC扩增，并结合高扩增区域的SNP位点，选取得到目的基因上下游SNP位点，进行引物设计；结合引物设计结果、普通PCR、一代测序进行SNP连锁分析，选取正常胚胎进行移植。本发明依据单细胞扩增特性，筛选出胚胎中易于扩增的高扩增区以及高扩增区中的高变异度SNP，进一步通过PCR检测挑选出的SNP位点，完成后续连锁分析，从而提高胚胎诊断的效率。
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公开(公告)号：CN113046434A
公开(公告)日：2021-06-29
申请号：CN202110388684.7
申请日：2021-04-12
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本申请属于分子生物学技术领域，具体公开了用于SCA亚型基因检测的引物对、试剂盒及其检测方法。该引物对包括针对ATXN1的引物对1、针对ATXN2的引物对2、针对ATXN3的引物对3、针对CACNA1A的引物对4和针对ATXN7的引物对5中的一种或多种。本申请至少具有以下有益效果之一：本申请提供的引物对1、引物对2、引物对3、引物对4和引物对5，能够准确地检测出SCA相关的ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A、ATXN7基因中CAG的重复状况，且引物对特异性高，准确率高，CAG重复数误差约为正负1次。
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公开(公告)号：CN119251830B
公开(公告)日：2025-05-06
申请号：CN202411264967.0
申请日：2024-09-10
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G06V20/69 , G06V10/774 , G06V10/25 , G06T7/62 , G06T7/13 , G06F18/241
Abstract: 本发明提供了一种免疫荧光图像的分析方法及相关设备，应用于数据处理技术领域。本申请获取目标生物样本数据和与目标生物样本数据相匹配的训练样本集；对目标生物样本数据进行处理，生成荧光染色图像；获取与荧光染色图像相匹配的预设荧光物质识别模型；对训练样本集进行预处理，生成带有目标特征数据的训练样本集；基于带有目标特征数据的训练样本集对预设荧光物质识别模型进行处理，生成目标荧光物质识别模型；基于目标荧光物质识别模型对荧光染色图像进行处理，生成原始分区图像信息；对原始分区图像信息进行处理，生成荧光信号信息；对荧光信号分布面积、荧光信号强度和荧光信号的离散度进行处理，生成荧光图像空间分布特征。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN119702104A
公开(公告)日：2025-03-28
申请号：CN202411979829.0
申请日：2024-12-31
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: B01L3/02
Abstract: 本发明公开了一种快速切换式三通道定量移液枪，本发明涉及移液枪技术领域，包括枪管，且枪管底端中心设置有枪头管，还包括负压吸液组件和三组定量吸液结构。该快速切换式三通道定量移液枪，直接内置三种规格的负压容器即定量管，并采用类似多色圆珠笔的方式进行三个负压容器的切换，在切换后再进行负压吸取，即可准确的抽取不同容量的液体，此方式首先可以解决使用者由于量取液体不同需频繁换枪头的繁琐操作，而且节约经济成本，三通道量程移液器在维护和校准方面也更方便快捷，节约成本；尤其在一些经费有限的实验室，本装置的三通道量程移液器基本可以满足所有实验需求，完成各种大量或精密的加样要求。
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公开(公告)号：CN118654966A
公开(公告)日：2024-09-17
申请号：CN202411142256.6
申请日：2024-08-20
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种稳定获取体外输卵管腔液的冲洗装置及方法，该装置包括支架、第一平板、第二平板、无菌冲洗器、第一止血钳、第二止血钳、无菌离心管和冰盒；支架包括支撑杆和底座；支撑杆竖直固定在底座的上表面上；第一平板和第二平板固定在支架的支撑杆上；第一止血钳固定支撑在第一平板的上表面上；第一止血钳用于夹住输卵管伞部；第二止血钳固定支撑在第二平板的上表面上；第二止血钳用于夹住输卵管峡部；无菌冲洗器用于从输卵管伞部向输卵管内部注入冲洗液；无菌离心管设置在输卵管峡部的正下方；无菌离心管的底部插设在冰盒的固定槽中；冰盒设置在底座的上表面上。该装置经济实用，在临床及科研应用上具备较大应用价值。
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公开(公告)号：CN118127145A
公开(公告)日：2024-06-04
申请号：CN202410360829.6
申请日：2024-03-27
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6888
Abstract: 本发明公开了一种用于预测睾丸生精能力的标志物及其应用，所述标志物包括RPS21和TCP11基因。通过本发明的标志物，可以相对准确的预测睾丸的生精能力，为提前诊断和干预非梗阻性无精子症男性患者提供了重要依据。
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公开(公告)号：CN116904601A
公开(公告)日：2023-10-20
申请号：CN202311166861.2
申请日：2023-09-12
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种对着床前胚胎进行BRCA1/2基因检测的试剂盒套装及其应用，该方法基于转录组进行检测，降低了脱扣的可能，提高在着床前胚胎细胞中针对BRCA1/2基因检测的精准性和成功率。
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公开(公告)号：CN116640853A
公开(公告)日：2023-08-25
申请号：CN202310875802.6
申请日：2023-07-18
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种对着床前胚胎进行林奇综合征相关基因检测的试剂盒套装及其应用，该方法基于转录组进行检测，降低了脱扣的可能，提高在着床前胚胎细胞中针对林奇综合征相关基因检测的精准性和成功率。
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