检测6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏症的基因芯片及使用方法、试剂盒

    公开(公告)号:CN102533988B

    公开(公告)日:2014-08-27

    申请号:CN201110440641.5

    申请日:2011-12-23

    Abstract: 本发明涉及一种生物领域的检测6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏症的基因芯片及其检测方法和试剂盒,包括固相载体和固定在该固相载体上的寡核苷酸探针,其中探针为SEQ ID NO.1-54所示的核苷酸序列,检测方法中包括多重PCR扩增,其中特异性引物为SEQ ID NO.59-70所示的核苷酸序列。本发明的基因芯片操作步骤简单,检测特异性高,稳定性好,从样本抽提到得到扫描结果可在一天内完成,成本低,适用于临床患者基因突变检测、产前诊断和正常人杂合子携带者检测。

    纳米颗粒分子单倍型分型方法

    公开(公告)号:CN102199668B

    公开(公告)日:2014-03-12

    申请号:CN201110095717.5

    申请日:2011-04-15

    Abstract: 一种生物遗传技术领域的纳米颗粒分子单倍型分型方法,以待测样本的基因组DNA为模板,用对应目的DNA片段中的SNP等位基因的正向等位基因特异性引物和反向通用引物,通过长片段AuNP ASPCR处理实现目的DNA片段的染色单体的分离和扩增。本发明创新地在ASPCR体系中加入AuNP,有效的提高了单倍型分型的特异性;得到的单倍体PCR产物可直接用于SNP基因分型,如TaqMan探针和测序等,来获得待测两倍体个体的一个单倍型。待测样本的另一个单倍型可以用同样的方法得到,或者从基因型来推测。

    检测22q11微缺失综合征的基因芯片及使用方法、试剂盒

    公开(公告)号:CN102533974B

    公开(公告)日:2013-11-20

    申请号:CN201110410181.1

    申请日:2011-12-09

    Abstract: 本发明涉及一种检测22q11微缺失综合征的基因芯片及使用方法、试剂盒,所述基因芯片包括固相载体和固定在该固相载体上的探针,所述寡核苷酸探针为SEQ ID NO.1-50所示的核苷酸序列;所述使用方法包括如下步骤:(a)制备样品DNA片段;(b)荧光标记上述DNA片段;(c)洗脱上述标记产物;(d)将标记产物与所述基因芯片杂交;(e)扫描检测基因芯片的杂交信号,获得结果;本发明还涉及包含前述基因芯片的试剂盒。本发明的基因芯片操作步骤简单,检测特异性高,稳定性好,从样本抽提到得到扫描结果可在一个工作日内完成,成本低,适用于临床患者基因突变检测、产前诊断和正常人杂合子携带者检测。

    检测猫叫综合征的基因芯片及使用方法、试剂盒

    公开(公告)号:CN102559871A

    公开(公告)日:2012-07-11

    申请号:CN201110410076.8

    申请日:2011-12-09

    Abstract: 本发明涉及一种检测猫叫综合征的基因芯片及使用方法、试剂盒,所述基因芯片包括固相载体和固定在该固相载体上的探针,所述寡核苷酸探针为SEQ ID NO.1-50所示的核苷酸序列;所述使用方法包括如下步骤:(a)制备样品DNA片段;(b)荧光标记上述DNA片段;(c)洗脱上述标记产物;(d)将标记产物与所述基因芯片杂交;(e)扫描检测基因芯片的杂交信号,获得结果;本发明还涉及包含前述基因芯片的试剂盒。本发明的基因芯片操作步骤简单,检测特异性高,稳定性好,从样本抽提到得到扫描结果可在一个工作日内完成,成本低,适用于临床患者基因突变检测、产前诊断和正常人杂合子携带者检测。

    基于DNA切割过程的双链DNA序列测定的方法

    公开(公告)号:CN100413978C

    公开(公告)日:2008-08-27

    申请号:CN200410093095.2

    申请日:2004-12-16

    Inventor: 张治洲 胡钧 贺林

    Abstract: 一种基于DNA自动机过程的双链DNA序列测定的方法。本发明中双链DNA序列作为输入分子,由限制性内切酶对DNA进行切割,露出粘性末端,与状态转移分子通过碱基配对相结合并发生连接。由于状态转移分子仍然含有限制性内切酶的识别位点,连接后的DNA分子继续新一轮的切割和连接循环并使作为输入分子的DNA序列逐渐变短,作为输入分子的DNA序列逐渐变短,输入分子的长度变化反映了DNA序列的信息,该长度变化是可阅读的,通过设计状态转移分子的结构可以实现输入分子的长度递减的速度为每次1个碱基。本发明有效地避免单链DNA分子高级结构引起的测序困难,克服现有技术中单链模板二级结构影响测序的不足,并在此基础上降低成本,具有很大的应用前景。

    用于精神分裂症诊断的血浆特异性蛋白获取方法及应用

    公开(公告)号:CN1300588C

    公开(公告)日:2007-02-14

    申请号:CN200510024102.8

    申请日:2005-02-28

    Abstract: 本发明提供一种用于精神分裂症诊断的血浆特异性蛋白获取方法及应用,利用双向凝胶电泳的方法分离待测个体血浆蛋白质,从双向凝胶电泳图谱上得到α珠蛋白、α1抗胰蛋白酶、α1巨球蛋白、血清淀粉样蛋白P组份、抗纤维蛋白酶Ⅲ和维生素D结合蛋白的表达量,并将此六个特异性蛋白的表达量作为判断被测个体是否患精神分裂症的参考依据。本发明利用分子标记客观地诊断精神分裂症,而不依赖于医生对诊断对象的主观判断。由于血浆具有取材方便,无创伤性,并可连续检测的优点,因此本发明使诊断具有极大的临床应用的可能。本发明同时可用于评价治疗精神分裂症药物的疗效,指导药物开发。

    一组精神分裂症相关核酸序列

    公开(公告)号:CN1737140A

    公开(公告)日:2006-02-22

    申请号:CN200510026204.3

    申请日:2005-05-26

    Abstract: 本发明涉及一组生物技术的精神分裂症相关核酸序列。包括:它具有SEQ ID NO:1-12所示的序列,单核苷酸多态性是在第26为存在G,在其DNA互补链上为A等位位点;单核苷酸多态性是在第26为存在C,在其DNA互补链上为T等位位点。本发明所提供的一组12种核酸序列可用于分析人类基因组上述单核苷酸多态性位点,将大大提高对精神分裂症的诊断和对个体是否具有精神分裂症易感性进行评判。同时上述核酸序列等位位点还可以作为药物设计靶点来进行药物的筛选,构建对精神分裂症进行遗传学诊断的试剂盒。

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