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公开(公告)号：CN101481741A
公开(公告)日：2009-07-15
申请号：CN200910046100.7
申请日：2009-02-12
Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院 , 上海交通大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 一种生物技术领域的PAH基因13种新突变的检测方法，步骤如下：步骤一，以GenBank数据库中PAH基因第4或5或6或7或10或11或12号外显子以及外显子与内含子接合部位序列为模板设计一对等位基因特异性的核酸引物，利用引物对来扩增PAH基因相应外显子的DNA序列，对扩增产物进行分离纯化，得到相应分离核酸；步骤二，对分离核酸的PAH基因外显子的核苷酸进行是否存在突变检测。本发明为进一步开发PKU基因突变种类及其频率的分子遗传技术提供了依据，具有重要的实用价值。
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公开(公告)号：CN101509039B
公开(公告)日：2011-10-26
申请号：CN200910047768.3
申请日：2009-03-19
Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院 , 上海交通大学
Abstract: 一种生物技术领域的检测Ia型糖原累积病的基因芯片，该芯片包括片基以及固定在片基上的探针，其中探针为SEQ ID NO.1-48所示的核苷酸序列。本发明的诊断芯片操作步骤简单，检测特异性高，稳定性好，从样本抽提到得到扫描结果可在一个工作日内完成，成本低，适用于临床患者基因突变检测、产前诊断和正常人杂合子携带者检测。
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公开(公告)号：CN101481741B
公开(公告)日：2012-01-25
申请号：CN200910046100.7
申请日：2009-02-12
Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院 , 上海交通大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 一种生物技术领域的PAH基因13种新突变的检测方法，步骤如下：步骤一，以GenBank数据库中PAH基因第4或5或6或7或10或11或12号外显子以及外显子与内含子接合部位序列为模板设计一对等位基因特异性的核酸引物，利用引物对来扩增PAH基因相应外显子的DNA序列，对扩增产物进行分离纯化，得到相应分离核酸；步骤二，对分离核酸的PAH基因外显子的核苷酸进行是否存在突变检测。本发明为进一步开发PKU基因突变种类及其频率的分子遗传技术提供了依据，具有重要的实用价值。
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公开(公告)号：CN101509039A
公开(公告)日：2009-08-19
申请号：CN200910047768.3
申请日：2009-03-19
Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院 , 上海交通大学
Abstract: 一种生物技术领域的检测Ia型糖原累积病的基因芯片，该芯片包括片基以及固定在片基上的探针，其中探针为SEQ ID NO.1－48所示的核苷酸序列。本发明的诊断芯片操作步骤简单，检测特异性高，稳定性好，从样本抽提到得到扫描结果可在一个工作日内完成，成本低，适用于临床患者基因突变检测、产前诊断和正常人杂合子携带者检测。
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公开(公告)号：CN102818866A
公开(公告)日：2012-12-12
申请号：CN201210273918.4
申请日：2012-08-03
Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院
IPC: G01N30/02
Abstract: 本发明涉及血清牛磺鹅去氧胆酸和鹅去氧胆酸作为诊断标记物在制备诊断新生儿胆道闭锁的医疗器械中的应用，所述的医疗器械的诊断标记物为血清中牛磺鹅去氧胆酸和鹅去氧胆酸的含量比值。本发明还提供鹅去氧胆酸的应用。本发明优点在于：首次提出牛磺鹅去氧胆酸和鹅去氧胆酸作为胆道闭锁诊断标记物的应用，可用于区分胆道闭锁和其它婴儿胆汁淤积疾病，为患儿争取最佳手术时间，提高手术疗效。
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公开(公告)号：CN102533988A
公开(公告)日：2012-07-04
申请号：CN201110440641.5
申请日：2011-12-23
Applicant: 上海交通大学
Abstract: 本发明涉及一种生物领域的检测6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏症的基因芯片及其检测方法和试剂盒，包括固相载体和固定在该固相载体上的寡核苷酸探针，其中探针为SEQ ID NO.1-54所示的核苷酸序列，检测方法中包括多重PCR扩增，其中特异性引物为SEQ ID NO.59-70所示的核苷酸序列。本发明的基因芯片操作步骤简单，检测特异性高，稳定性好，从样本抽提到得到扫描结果可在一天内完成，成本低，适用于临床患者基因突变检测、产前诊断和正常人杂合子携带者检测。
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公开(公告)号：CN102533988B
公开(公告)日：2014-08-27
申请号：CN201110440641.5
申请日：2011-12-23
Applicant: 上海交通大学
Abstract: 本发明涉及一种生物领域的检测6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏症的基因芯片及其检测方法和试剂盒，包括固相载体和固定在该固相载体上的寡核苷酸探针，其中探针为SEQ ID NO.1-54所示的核苷酸序列，检测方法中包括多重PCR扩增，其中特异性引物为SEQ ID NO.59-70所示的核苷酸序列。本发明的基因芯片操作步骤简单，检测特异性高，稳定性好，从样本抽提到得到扫描结果可在一天内完成，成本低，适用于临床患者基因突变检测、产前诊断和正常人杂合子携带者检测。
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公开(公告)号：CN102818866B
公开(公告)日：2014-01-22
申请号：CN201210273918.4
申请日：2012-08-03
Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院
IPC: G01N30/02
Abstract: 本发明涉及血清牛磺鹅去氧胆酸和鹅去氧胆酸作为诊断标记物在制备诊断新生儿胆道闭锁的医疗器械中的应用，所述的医疗器械的诊断标记物为血清中牛磺鹅去氧胆酸和鹅去氧胆酸的含量比值。本发明还提供鹅去氧胆酸的应用。本发明优点在于：首次提出牛磺鹅去氧胆酸和鹅去氧胆酸作为胆道闭锁诊断标记物的应用，可用于区分胆道闭锁和其它婴儿胆汁淤积疾病，为患儿争取最佳手术时间，提高手术疗效。
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