一种检测结构变异的方法及装置

    公开(公告)号:CN114464252B

    公开(公告)日:2023-06-27

    申请号:CN202210093787.5

    申请日:2022-01-26

    IPC分类号: G16B20/20

    摘要: 一种检测结构变异的方法及装置,检测结构变异的方法包括:计算步骤,包括计算待测样本测序文库的最大插入片段长度;信号提取步骤,包括从待测样本的测序数据中提取SU信号、DP信号、SR信号;信号处理步骤,包括对SR信号、SU信号、DP信号进行处理,获得结构变异信息。本发明通过对三种信号的提取及处理,可支持肿瘤基因组结构变异的检测。

    一种同时检测甲基化和突变信息的方法及装置

    公开(公告)号:CN115410649B

    公开(公告)日:2023-03-28

    申请号:CN202211211793.2

    申请日:2022-09-30

    IPC分类号: G16B20/50 G16B20/20

    摘要: 一种同时检测甲基化和突变信息的方法及装置,该方法包括:甲基化检测步骤,包括将模板链分为XM模板链、F1R2模板链、F2R1模板链,如果XM模板链存在错配,则预测为突变,如果F2R1模板链存在C到T的错配,则预测为突变,如果F1R2模板链存在G到A的错配,则预测为突变;XM模板链和F1R2模板链的G到A突变,以及F2R1模板链的C到T突变用于校正甲基化中由于突变导致的误差;突变统计步骤,包括使用F1R2的甲基化频率或者F2R1的甲基化频率校正突变的频率,获得校正后的突变频率。本发明通过在突变检测之间进行甲基化检测,使得甲基化和突变检测的结果更加精确,并能实现一次检测获得多组学数据的目标。

    一种构建病原生物基因组数据库的方法及装置

    公开(公告)号:CN115346608A

    公开(公告)日:2022-11-15

    申请号:CN202210743555.X

    申请日:2022-06-27

    IPC分类号: G16B50/30 G06F16/21

    摘要: 一种构建病原生物基因组数据库的方法及装置,该方法包括:获取基因组数据步骤,包括从数据库获取选定的病原生物的基因组数据;同源区域屏蔽步骤,包括对基因组数据进行质粒同源区域屏蔽、宿主源同源区域屏蔽,获得屏蔽同源区域后的基因组数据;融合基因组构建步骤,包括对屏蔽同源区域序列后的基因组数据中的各个基因组构建融合基因组;组库步骤,包括重复所述获取基因组数据步骤、同源区域屏蔽步骤、融合基因组构建步骤,遍历所选定的所有病原生物的基因组数据,汇总所有融合基因组,得到病原生物基因组数据库。该方法构建的数据库具有准确度高,分析时间短的优点。

    一种检测样本污染率的方法及装置

    公开(公告)号:CN115083529A

    公开(公告)日:2022-09-20

    申请号:CN202210811098.3

    申请日:2022-07-11

    IPC分类号: G16B50/30 G16B20/30

    摘要: 一种检测样本污染率的方法及装置,该方法包括:位点MAF提取步骤,包括提取待测样本的测序数据中的位点在数据库中的MAF;过滤步骤,包括过滤去除不符合条件的SNP位点;错误率计算步骤,包括计算不同碱基替换的错误率;似然值计算步骤,包括计算待测样本在不同污染率下的似然值;候选污染率计算步骤,包括根据每个SNP位点计算的似然值对数与位点深度计算加权平均值,选择加权平均值最大的似然值对应的污染率为候选污染率;优化步骤,包括根据优化函数优化候选污染率,获得最终的样本污染率。该方法的分析结果可信度高。

    一种组合物及其氧化5-甲基胞嘧啶的方法

    公开(公告)号:CN113862333B

    公开(公告)日:2022-08-05

    申请号:CN202111145775.4

    申请日:2021-09-28

    IPC分类号: C12Q1/6806

    摘要: 本发明提供一种组合物及其氧化5‑甲基胞嘧啶的方法,所述组合物含有如下组分:缓冲剂、金属盐、α‑酮戊二酸盐、抗坏血酸、三磷酸腺苷、二硫苏糖醇,所述组合物的pH为4.3~7.5。本发明通过重新设计组合物的pH,使得5‑甲基胞嘧啶转化为T(胸腺嘧啶)的转化率提高,可用于氧化5‑甲基胞嘧啶,检测DNA样本中5‑甲基胞嘧啶残基的存在和位置。