公开(公告)号：CN114045345A

公开(公告)日：2022-02-15

申请号：CN202210023902.1

申请日：2022-01-07

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 李宇龙 ,  洪媛媛 ,  韩天澄 ,  吕芳 ,  杨顺莉 ,  聂佩瑶 ,  张琦 ,  何骥 ,  陈维之

IPC: C12Q1/6886 ,  G16B30/00

Abstract: 本申请提供了基于游离DNA并且尤其是血浆游离DNA的基因组癌变信息检测系统以及检测方法，所述系统包括文库构建装置，通过利用酶使待测样品中游离DNA中的5‑甲基胞嘧啶（5‑mC）转化为5‑甲酰胞嘧啶（5‑fC）和5‑羧基胞嘧啶（5‑caC），非甲基化胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），测序装置，和信息分析装置，该信息分析装置可分析基因组的甲基化密度、片段长度分布、片段5’末端基序和/或染色体稳定性。通过该系统和方法，可以同时实现多种癌症的早期、灵敏、准确检测和筛查。

公开(公告)号：CN111676277B

公开(公告)日：2020-12-15

申请号：CN202010804330.1

申请日：2020-08-12

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻悦生物科技江苏有限公司

Inventor： 吕芳 ,  闫慧婷 ,  张亚晰 ,  郑时奇 ,  刘异倩 ,  于佳宁 ,  吕红 ,  陈维之 ,  郑杉 ,  何骥 ,  杜波

IPC: C12Q1/6858 ,  G16B20/50 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明涉及一种基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，属于分子检测技术领域。为了克服现有技术在检测同源重组缺陷时未考虑基因组结构变异，本发明提供基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，该方法中通过将待测基因打断后加上A接头，进行相应PCR反应后使用设计的探针进行杂交捕获，将捕获后的DNA文库进行扩增后进行文库测序后使用软件进行评估即可确定同源重组缺陷状态。该方法相对于现有技术可以全面评估HRD状态，数据结果可靠，适宜进行推广。