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公开(公告)号：CN115216539A
公开(公告)日：2022-10-21
申请号：CN202211133835.5
申请日：2022-09-19
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , G16B20/30 , G16B20/10
Abstract: 本发明选择多态性高、杂合度高、非父排除率高的29个STR位点，对母体细胞的污染进行鉴别，并首次实现将29对引物混合在一个PCR反应中同时进行互不干扰的扩增，并一次性获得29个检测结果来进行后续MCC的判断，个体识别率可达到99.99%，敏感性高达5%以上。此外本发明所提供的29对引物，还能同时对样本染色体三倍体性进行判断，尤其是常见的13/18/21/16/22和X/Y,并提示整套染色体组的多倍体性（69，XXX或69，XXY），通过一套反应体系进行两个PCR反应（胎儿样本为模板一个，母血样本为模板一个），从而实现快速，高效，准确的MCC检测和常见染色体三倍体检测，以及染色体组整多倍体的提示。
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公开(公告)号：CN114864000B
公开(公告)日：2022-09-09
申请号：CN202210780710.5
申请日：2022-07-05
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G16B20/10 , G16B20/30 , G16B25/20 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序数据的动态鉴定人类单细胞染色体拷贝数的方法，该方法可通过动态寻找最优的划分染色体拷贝数1、拷贝数2、拷贝数3的阈值，实现提高单细胞染色体拷贝数检测的准确率。
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公开(公告)号：CN114836536A
公开(公告)日：2022-08-02
申请号：CN202210776293.7
申请日：2022-07-04
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6844 , G16B20/20 , G16B20/30 , G16B30/10
Abstract: 本发明提供了一种基于MALBAC的单细胞高扩增区域筛选方法及系统，其方法包括：获取基于MALBAC单细胞的高扩增区域，且从人类基因组SNP库中，筛选杂合度高的SNP位点，得到用于检测高扩增区域的SNP位点；获取胚胎样本进行MALBAC扩增，并结合高扩增区域的SNP位点，选取得到目的基因上下游SNP位点，进行引物设计；结合引物设计结果、普通PCR、一代测序进行SNP连锁分析，选取正常胚胎进行移植。本发明依据单细胞扩增特性，筛选出胚胎中易于扩增的高扩增区以及高扩增区中的高变异度SNP，进一步通过PCR检测挑选出的SNP位点，完成后续连锁分析，从而提高胚胎诊断的效率。
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公开(公告)号：CN111793107B
公开(公告)日：2022-04-12
申请号：CN202010171866.4
申请日：2020-03-12
Applicant: 中国科学院化学研究所 , 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明公开了一种无DMSO的冷冻保存液及其制备方法。所述冷冻保存液以每100mL体积计，含有仿生控冰材料0.01‑50.0g，多元醇5.0‑30mL，水溶性糖1‑30g，血清0‑30mL，余量为缓冲液，所述仿生控冰材料选自PVA和/或氨基酸类仿生控冰材料。本发明的冷冻保存液和冷冻平衡液不含有DMSO，在用于冷冻保存小鼠卵母细胞、胚胎时，能达到与商业化冷冻保存液(含有15％DMSO)同等甚至更高的细胞、组织存活率和功能表达稳定性，具有较高的保存效率。其中，既无DMSO也无血清的冷冻保存液，进一步解决了目前临床普遍使用的商业化冷冻保存液因含有血清而造成的稳定性差，可带入寄生性生物污染物质等问题。本发明的冷冻保存液组成简单，且原料来源方便，成本低廉，可广泛应用于各类细胞冷冻保存。
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公开(公告)号：CN111789108B
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN202010172544.1
申请日：2020-03-12
Applicant: 中国科学院化学研究所 , 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: A01N1/02
Abstract: 本发明公开了一种冷冻保存液及其制备方法，含有PVA，乙二醇和蔗糖。所述冷冻保存液以PVA为主要低温保护剂成分，DMSO含量低，毒性小，用于细胞或组织尤其是卵母细胞的冷冻保存时，能达到与商业化冷冻保存液(含有DMSO 15％)同等甚至更高的细胞存活率和功能表达稳定性，具有较高的保存效率。本发明的冷冻保存液组成简单，且原料来源方便，成本低廉，可广泛应用于各类细胞、组织以及器官的冷冻保存。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113046434A
公开(公告)日：2021-06-29
申请号：CN202110388684.7
申请日：2021-04-12
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本申请属于分子生物学技术领域，具体公开了用于SCA亚型基因检测的引物对、试剂盒及其检测方法。该引物对包括针对ATXN1的引物对1、针对ATXN2的引物对2、针对ATXN3的引物对3、针对CACNA1A的引物对4和针对ATXN7的引物对5中的一种或多种。本申请至少具有以下有益效果之一：本申请提供的引物对1、引物对2、引物对3、引物对4和引物对5，能够准确地检测出SCA相关的ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A、ATXN7基因中CAG的重复状况，且引物对特异性高，准确率高，CAG重复数误差约为正负1次。
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公开(公告)号：CN111793111A
公开(公告)日：2020-10-20
申请号：CN202010172545.6
申请日：2020-03-12
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院) , 中国科学院化学研究所
Abstract: 本发明公开了一种含肽类化合物的冷冻保存液在干细胞冷冻保存中的应用。所述肽类化合物由亲冰氨基酸和亲水基团组成，在水溶液中具有良好的抑制冰晶生长和修饰冰晶形貌的能力，且没有热滞后，生物相容性好，是理想的控冰材料。含有上述肽类化合物的冷冻保存液含有上述肽类化合物和多元醇、水溶性糖等组分，用于干细胞冷冻保存可以保持良好的存活率。
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公开(公告)号：CN111793108A
公开(公告)日：2020-10-20
申请号：CN202010171867.9
申请日：2020-03-12
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院) , 中国科学院化学研究所
Abstract: 本发明公开了一种含肽类化合物的冷冻保存液在器官和/或组织冷冻保存中的应用。所述肽类化合物由亲冰氨基酸和亲水基团组成，在水溶液中具有良好的抑制冰晶生长和修饰冰晶形貌的能力，且没有热滞后，生物相容性好，是理想的控冰材料。含有上述肽类化合物的冷冻保存液含有上述肽类化合物和多元醇、水溶性糖等组分，用于卵巢组织或器官的冷冻保存可以维持完整的卵泡结构，冷冻保存液成分简单，性能稳定。
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公开(公告)号：CN111793107A
公开(公告)日：2020-10-20
申请号：CN202010171866.4
申请日：2020-03-12
Applicant: 中国科学院化学研究所 , 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明公开了一种无DMSO的冷冻保存液及其制备方法。所述冷冻保存液以每100mL体积计，含有仿生控冰材料0.01-50.0g，多元醇5.0-30mL，水溶性糖1-30g，血清0-30mL，余量为缓冲液，所述仿生控冰材料选自PVA和/或氨基酸类仿生控冰材料。本发明的冷冻保存液和冷冻平衡液不含有DMSO，在用于冷冻保存小鼠卵母细胞、胚胎时，能达到与商业化冷冻保存液(含有15％DMSO)同等甚至更高的细胞、组织存活率和功能表达稳定性，具有较高的保存效率。其中，既无DMSO也无血清的冷冻保存液，进一步解决了目前临床普遍使用的商业化冷冻保存液因含有血清而造成的稳定性差，可带入寄生性生物污染物质等问题。本发明的冷冻保存液组成简单，且原料来源方便，成本低廉，可广泛应用于各类细胞冷冻保存。
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公开(公告)号：CN111789108A
公开(公告)日：2020-10-20
申请号：CN202010172544.1
申请日：2020-03-12
Applicant: 中国科学院化学研究所 , 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: A01N1/02
Abstract: 本发明公开了一种冷冻保存液及其制备方法，含有PVA，乙二醇和蔗糖。所述冷冻保存液以PVA为主要低温保护剂成分，DMSO含量低，毒性小，用于细胞或组织尤其是卵母细胞的冷冻保存时，能达到与商业化冷冻保存液(含有DMSO 15％)同等甚至更高的细胞存活率和功能表达稳定性，具有较高的保存效率。本发明的冷冻保存液组成简单，且原料来源方便，成本低廉，可广泛应用于各类细胞、组织以及器官的冷冻保存。
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