公开(公告)号：CN116312781A

公开(公告)日：2023-06-23

申请号：CN202310558775.X

申请日：2023-05-17

Applicant: 普瑞基准科技(北京)有限公司 ,  普瑞基准生物医药(苏州)有限公司 ,  北京普康瑞仁医学检验所有限公司

Inventor： 季序我 ,  孙天齐 ,  李哲

IPC: G16B20/50 ,  G16B40/20 ,  G06N20/00

Abstract: 本发明公开了一种基于机器学习的基因组不稳定性评估方法及系统，方法包括：采集并接收生物样本，对生物样本进行处理获得基因组样本；将基因组样本分为训练集和验证集，基于训练集和验证集进行建模获得基因组不稳定性评估模型；基于多个HRR基因形成的基因集合形成建模标准，对基因组不稳定性评估模型进行训练；基于多个基因组不稳定指标对基因组不稳定性进行评估。本发明采用更加复杂精准的机器学习模型算法代替原有直接相加算法；建模标准包括BRCA1/2和其他在突变率、与基因组不稳定性的关联、与药物疗效的关联方面具有良好性能从而可纳入的HRR基因；从而通过精准的机器学习建模方法获得更好的基因组不稳定性分析和评估效果。

公开(公告)号：CN115064209A

公开(公告)日：2022-09-16

申请号：CN202210988485.4

申请日：2022-08-17

Applicant: 普瑞基准科技(北京)有限公司 ,  普瑞基准生物医药(苏州)有限公司 ,  北京普康瑞仁医学检验所有限公司

Inventor： 季序我 ,  彭鑫鑫 ,  赵义 ,  李哲

IPC: G16B20/20 ,  G16B20/50 ,  G16B30/00 ,  G16B40/00 ,  G06K9/62

Abstract: 本发明公开一种恶性细胞鉴定方法及系统，所述方法包括：获取单细胞转录组测序数据；基于单细胞转录组测序数据计算基因拷贝数变异鉴定恶性细胞所需的数据，并基于数据确定基因拷贝数变异的方向、程度以及等位基因失衡程度；基于基因拷贝数变异的方向、程度以及等位基因失衡程度进行第一细胞聚类确定首次确定的疑似非恶性细胞和疑似恶性细胞；基于首次确定的疑似非恶性细胞和疑似恶性细胞，根据肿瘤特征分值与非肿瘤特征分值进行第二细胞聚类确定最终的非恶性细胞和恶性细胞。本发明还公开了对应的电子设备以及计算机可读存储介质，融合监督性和非监督性两大技术路线，不依赖肿瘤组织和癌旁组织群细胞转录组测序数据，提高了对恶性细胞鉴定敏感性。

公开(公告)号：CN114990202A

公开(公告)日：2022-09-02

申请号：CN202210903055.8

申请日：2022-07-29

Applicant: 普瑞基准科技(北京)有限公司 ,  普瑞基准生物医药(苏州)有限公司 ,  北京普康瑞仁医学检验所有限公司

Inventor： 季序我 ,  李哲 ,  朱晓茹 ,  吕然

IPC: C12Q1/6876 ,  C12Q1/6874 ,  C12N15/11 ,  G16B20/30

Abstract: 本发明公开了SNP位点在评估基因组异常中的应用及评估基因组异常的方法。SNP位点为在染色体上接近均匀分布的双等位基因高多态性位点，各个SNP位点的群体最小等位基因频率均分布于0.05‑0.5之间；各个SNP位点在基因组上的密度为16.5个/百万基因组碱基；以各个SNP位点为中心的250‑350个核苷酸的GC含量为40‑60%；且各个SNP位点符合哈迪‑温伯格平衡定律，同时满足群体分化系数低于0.05。采用本发明提供的技术方案得到的基因组异常评估结果具有更高的精度，能发现更多更全面的基因组异常情况，能处理染色体结构不变的基因组异常情况，更适用于中国人群，更加准确。

公开(公告)号：CN114480660A

公开(公告)日：2022-05-13

申请号：CN202210340759.9

申请日：2022-04-02

Applicant: 普瑞基准科技(北京)有限公司 ,  普瑞基准生物医药(苏州)有限公司 ,  北京普康瑞仁医学检验所有限公司

Inventor： 季序我 ,  邓晨旭 ,  董宇 ,  韦宝耶

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/12 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种用于检测泛癌种的基因Panel、探针及应用。基因Panel包括肿瘤通路相关基因、肿瘤遗传易感基因、肿瘤高频突变基因、肿瘤靶向药相关基因、肿瘤驱动基因、免疫疗效相关基因、关键DDR通路相关基因、其他在癌症发生发展中起重要作用的基因。利用该基因Panel可一次性对目前已经被国家药品监督管理局（NMPA）/美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市的实体瘤靶向药物所对应的所有生物标志物进行检测，从而充分指导肿瘤的精准治疗。还可对受检者预后进行评估，对受检者的复发风险进行分层，指导术后辅助治疗；另外，还可以对受检者进行遗传性肿瘤的评估，用于提示家族遗传风险，做到早发现、早诊断、早治疗。

公开(公告)号：CN113684274A

公开(公告)日：2021-11-23

申请号：CN202010421637.3

申请日：2020-05-18

Applicant: 普瑞基准生物医药(苏州)有限公司

Inventor： 杨佳欣 ,  张颖 ,  彭鑫鑫 ,  季序我

IPC: C12Q1/6886

Abstract: 本发明涉及用于女性恶性生殖细胞肿瘤诊断和治疗试剂盒，所述试剂盒包括OVOL2表达水平的检测试剂以及用于化疗的顺铂药物。通过采用本发明用于女性恶性生殖细胞肿瘤诊断和治疗试剂盒，有助于提早预测女性恶性生殖细胞肿瘤对顺铂化疗的敏感程度，从而优化治疗方案，减少不必要的化疗，提高患者生活质量的同时改善患者的预后。