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公开(公告)号：CN116356001B
公开(公告)日：2023-12-15
申请号：CN202310080082.4
申请日：2023-02-07
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869 , G16B5/00 , G16B20/50
摘要： 本申请属于生信分析技术领域，具体涉及一种基于血液循环肿瘤DNA的双重背景噪声突变去除方法及应用，本申请基于血液循环肿瘤DNA的双端固定单分子标签(UMI)建库和高深度测序结果，通过双端固定UMI的4重矫正，双重背景噪声突变联合过滤模型以及克隆性造血突变过滤的联合进行ctDNA背景噪声突变的去除，降低了ctDNA突变检测的假阳性，保证了MRD中极低含量的ctDNA信号以及液体活检中低频ctDNA突变检(56)对比文件Larribère L等.Advantages andChallenges of Using ctDNA NGS to Assessthe Presence of Minimal Residual Disease(MRD) in Solid Tumors《. Cancers (Basel)》.2021,第13卷(第22期),第1-14页.
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公开(公告)号：CN115631788B
公开(公告)日：2023-09-29
申请号：CN202211289977.0
申请日：2022-10-20
申请人： 江苏先声医疗器械有限公司 , 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断技术有限公司
摘要： 本申请属于生信分析技术领域，具体涉及一种基于NGS平台的基因纯杂合缺失检测方法及系统。
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公开(公告)号：CN115938491A
公开(公告)日：2023-04-07
申请号：CN202211486885.1
申请日：2022-11-24
申请人： 江苏先声医疗器械有限公司 , 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请属于生信技术领域，具体涉及一种用于临床病原诊断的高质量细菌基因组数据库构建方法及系统，在保证基因组质量、分类信息准确以及物种多样性前提下，本申请能够极大程度精简数据库并提高物种注释效率和准确性。
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公开(公告)号：CN112562787B
公开(公告)日：2021-09-07
申请号：CN202011397032.1
申请日：2020-12-03
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声医疗器械有限公司 , 江苏先声诊断技术有限公司
摘要： 本发明涉及一种基于NGS平台的基因大片段重排检测方法，具体通过比较样本与阴性样本在目标区域的测序深度的差异来确定基因大片段重排的区域。提高了检测分辨率和灵敏度，有效的解决了NGS中常规的CNV检测方法分辨率低无法检测LGR的问题。
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公开(公告)号：CN112562787A
公开(公告)日：2021-03-26
申请号：CN202011397032.1
申请日：2020-12-03
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声医疗器械有限公司 , 江苏先声诊断技术有限公司
摘要： 本发明涉及一种基于NGS平台的基因大片段重排检测方法，具体通过比较样本与阴性样本在目标区域的测序深度的差异来确定基因大片段重排的区域。提高了检测分辨率和灵敏度，有效的解决了NGS中常规的CNV检测方法分辨率低无法检测LGR的问题。
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公开(公告)号：CN111261226A
公开(公告)日：2020-06-09
申请号：CN202010168265.8
申请日：2020-03-12
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声医学检验有限公司 , 江苏先声医疗器械有限公司
摘要： 本申请提供一种基于NGS的微小残留病变自动化测序分析方法、装置及应用。本申请通过自动化测序分析方法、装置追踪初诊患者优势克隆在复诊中的占比来判断患者的治疗情况，检测灵敏度高达10-6，适于应用。
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