公开(公告)号：CN114023381B

公开(公告)日：2022-03-22

申请号：CN202111677030.2

申请日：2021-12-31

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司

Inventor： 杨滢 ,  张娇 ,  李菲菲 ,  陶威 ,  张亚晰 ,  何骥 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: G16B20/30 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明公开了一种肺癌MRD融合基因判定方法、装置、存储介质及设备，属于医学检测技术领域。包括接收肿瘤组织、肿瘤血细胞和血浆的测序数据；根据所述肿瘤组织的测序数据，利用第一检测软件和第二检测软件进行融合基因分析，得到第一融合基因序列和第二融合基因序列；在肿瘤血细胞和血浆的测序数据中追踪所述第一融合基因序列和第二融合基因序列，得到第一融合基因；对所述第一融合基因通过过滤血细胞中的融合基因，判定最终的经典融合基因。所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明能够对肺癌MRD融合基因进行准确判定。

公开(公告)号：CN111676277A

公开(公告)日：2020-09-18

申请号：CN202010804330.1

申请日：2020-08-12

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻悦生物科技江苏有限公司

Inventor： 吕芳 ,  闫慧婷 ,  张亚晰 ,  郑时奇 ,  刘异倩 ,  于佳宁 ,  吕红 ,  陈维之 ,  郑杉 ,  何骥 ,  杜波

IPC: C12Q1/6858 ,  G16B20/50 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明涉及一种基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，属于分子检测技术领域。为了克服现有技术在检测同源重组缺陷时未考虑基因组结构变异，本发明提供基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，该方法中通过将待测基因打断后加上A接头，进行相应PCR反应后使用设计的探针进行杂交捕获，将捕获后的DNA文库进行扩增后进行文库测序后使用软件进行评估即可确定同源重组缺陷状态。该方法相对于现有技术可以全面评估HRD状态，数据结果可靠，适宜进行推广。