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公开(公告)号：CN117219163A
公开(公告)日：2023-12-12
申请号：CN202311254349.3
申请日：2023-09-26
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
Abstract: 本申请涉及生物医学技术领域，尤其涉及一种基于PTEN胚系突变的神经系统和肿瘤表型预测方法及设备，方法包括：接收基因测定模块发送的待预测患者的PTEN基因；确定待预测患者的PTEN基因胚系突变特征；将胚系突变特征输入预先训练的预测模型，得到待预测患者的神经系统和肿瘤表型预测结果。由于本申请中的预测模型的训练数据至少包括：有神经系统发育迟缓表型对应的PTEN基因胚系突变特征。本申请中的预测模型，不仅限于对神经系统发育迟缓表型中的自闭症进行预测，还对神经系统发育迟缓表型中的其他表型进行预测，本申请中的预测模型在临床上具有更大的应用空间。
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公开(公告)号：CN117017210A
公开(公告)日：2023-11-10
申请号：CN202310830815.1
申请日：2023-07-07
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
IPC: A61B5/00 , A61B5/0205 , A61B5/0507
Abstract: 本发明公开了一种宫外孕胎儿生命体征检测系统；包括控制模块，所述控制模块上电性连接有供电模块，所述供电模块上电性连接有电池模块；所述控制模块上电性连接有处理模块，所述处理模块上电性连接有检测模块；所述控制模块上电性连接有通讯模块，所述通讯模块上通讯连接有远程模块和移动设备，所述远程模块上电性连接有警示模块；本发明保持系统设备的稳定运行，调控电压的稳定，通过检测模块对宫外孕胎儿心跳检测，进行计算处理，通过处理模块提高数据信息的安全性，完成对数据信息进行目标波形选择、计算处理、滤波处理和关联性处理，便于进行计算处理，通过通讯模块将数据信息的远程传输，便于妇产医院的医生能够及时获取信息。
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公开(公告)号：CN111710432B
公开(公告)日：2023-05-12
申请号：CN202010686744.9
申请日：2020-07-16
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
Abstract: 本申请涉及一种基于表型的致病基因定量测算方法，包括：获取患者临床症状和基因检测结果，根据患者临床症状和基因检测结果，基于预设的基因与临床症状表型相关性模型，得到基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值。因为基因并不一定会100％导致某个临床症状表型，因此需要一个定量的指标来描述这种可能性，本申请中，根据患者就诊时所表现出的临床症状，和通过基因测序得到基因检测结果，计算基因检测结果中各致病基因与临床症状表型的相关性分值，致病基因与某个临床症状表型的相关性分值越高，证明致病基因越容易导致该临床症状表型。方便遗传咨询师评估导致患者疾病症状的致病基因。
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公开(公告)号：CN115775590A
公开(公告)日：2023-03-10
申请号：CN202211661808.5
申请日：2022-12-23
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
Abstract: 本发明涉及医学预测技术领域，具体涉及饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型构建方法、装置及设备，该方法包括：获取患有隐性遗传性疾病的新生儿病例信息；根据预设筛选规则对所述新生儿病例信息进行筛选，将筛选后的新生儿病例信息的集合作为模型训练集；获取根据所述模型训练集中新生儿血液进行检测结果得到的代谢指标；获取根据所述模型训练集中新生儿DNA测序结果得到的遗传指标；根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型。可以理解的是，本发明构建的预测模型，能够利用代谢指标和遗传指标准确预测患者年龄特异性饮食苯丙氨酸耐受量，简单有效。
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公开(公告)号：CN113436728A
公开(公告)日：2021-09-24
申请号：CN202110768201.6
申请日：2021-07-05
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
Abstract: 本申请涉及一种新生儿临床视频脑电图自动分析的方法及装置，新生儿临床视频脑电图自动分析的方法包括：获取原始脑电图信号；对原始脑电图信号进行预处理，得到处理信号；对处理信号进行特征提取，得到神经信号特征；将神经信号特征分别输入到预先训练的第一预测模型、第二预测模型、第三预测模型和受孕龄预测模型中进行分析，对应得到第一预测结果、第二预测结果、第三预测结果和受孕龄预测结果；根据第一预测结果、第二预测结果和第三预测结果，确定预测结论，根据预测结论和受孕龄预测结果确定分析结果。如此，实现了对新生儿临床视频脑电图的自动、快速、一体化分析，有效提高了对新生儿脑电图的判读范围和准确率。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN111394486A
公开(公告)日：2020-07-10
申请号：CN202010272512.9
申请日：2020-04-09
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
IPC: C12Q1/689 , C12Q1/6869 , G16B30/10
Abstract: 本发明涉及一种基于宏基因组测序的儿童感染性疾病病原检测及鉴定方法，具体方法为：提取儿童感染后的微量样本DNA，并对所述DNA进行浓度测定和质量控制；建立样本DNA的测序文库，之后进行高通量测序并筛选；与参考数据库进行比对，得到比对比例在70％以上且没有多重比对的序列，之后进行致病微生物的筛选，即完成了所述检测和鉴定方法。本发明所述方法针对儿童微量样本优化了DNA抽提以及建库方法，提高微量样本建库成功率和测序有效数据量；建立了致病微生物筛选鉴定策略，有效排除实验室和试剂污染，并能够有效完成致病微生物的鉴定。
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公开(公告)号：CN103187949A
公开(公告)日：2013-07-03
申请号：CN201110458231.3
申请日：2011-12-31
Applicant: 复旦大学附属儿科医院 , 上海丽捷仪器设备有限公司 , 郑豪杰
IPC: H03H17/02 , A61B5/0476
Abstract: 本发明涉及一种数字对数整流振幅提取的滤波器，其特征在于体表脑电信号，通过采集和补偿后获得的信号x(n)通过所述的数字对数整流振幅提取的滤波器，获得振幅整合输出信号y(n)。所述的振幅整合输出信号y(n)为： 式中：y(n)为数字整流后的振幅整合信号、x(n)为经过CFM补偿滤波后的信号、Cj为校正参数、fs为x(n)的采样频率、f0为y(n)的采样频率、d(i)为一种理想电容的单位冲击响应。fs和f0取400Hz，d(i)为海明窗函数时，经采样和补偿后的体表脑信号进行振幅提取获得半对数化的振幅整合脑电信号。在信号的变化幅值大，振幅提取分辨率高的场合，本发明提供的数字对数整流振幅均能取得良好的效果，适用于医用数字信号处理的数字滤波器。
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公开(公告)号：CN115938583A
公开(公告)日：2023-04-07
申请号：CN202211621566.7
申请日：2022-12-16
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
Abstract: 本发明涉及医学预测技术领域，具体涉及一种小于胎龄儿预后不良的预测模型构建及预测方法，该方法包括：获取小于胎龄儿的病例作为病例样本；根据所述病例样本，得出与小于胎龄儿预后不良相关的临床危险因素；对所述病例样本进行外显子测序数据分析，得出小于胎龄儿预后不良的风险基因集；根据所述临床危险因素与所述风险基因集得出训练集；根据所述训练集，使用梯度提升机算法构建预测模型。可以理解的是，本发明能够结合临床危险因素与风险基因集构建预测模型，通过使用构建的预测模型，能够简单有效且个体化的预测预后不良的小于胎龄儿，有利于临床医师制定个性化的诊疗措施，进行精准管理。
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公开(公告)号：CN115927570A
公开(公告)日：2023-04-07
申请号：CN202211687584.5
申请日：2022-12-27
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
IPC: C12Q1/6869 , C12M1/34 , C12M1/00
Abstract: 本申请涉及一种插入型突变的基因检测方法和系统，该方法包括如下步骤：将待测基因组样本进行外显子捕获，获得多个DNA片段；对DNA片段进行检测，获得测序短片段；每一条所述测序短片段包括对应DNA片段两端的核酸序列信息；将测序短片段与参考基因组进行比对，考察每一条测序短片段在正常序列区域与突变序列区域的比对情况；根据比对情况判断是否存在插入型突变以及变异的核型。本申请的方案基于外显子捕获测序，再通过识别测序短片段的两端的DNA片段来源，来判断测序短片段是否为插入型突变，因此同时具有大批量、高效率、高准确度的优点；本方案基于一般的外显子捕获测序，因此可以同时检测基因组样本上带有的其它单碱基变异或拷贝数变异。
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公开(公告)号：CN113345579A
公开(公告)日：2021-09-03
申请号：CN202110748130.3
申请日：2021-07-02
Applicant: 复旦大学附属儿科医院
Abstract: 本发明公开了一种基于5G的新生儿危重症转运数据采集和临床决策支持系统，包括急救调度指挥平台、急救转诊救护车信息采集与传输模块、急救转诊三位一体信息网络通讯模块、指挥平台扩展兼容模块以及5G网络通讯平台；本发明实现了急救转诊全流程的调度与指挥，新生儿危重患儿、转诊医院、救治医院、120转诊救护车等急救全流程患儿临床数据的互联、互通、信息共享，结合高清视频传输，提供实时急救指导；可实现救护车中危重新生儿体征信息采集与信息传输，并实现信息采集、信息传输、信息数据安全保障，保障急救转诊申请、审核、救治信息互联互通，为危重新生儿提供及时诊疗。
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