公开(公告)号：CN117219163A

公开(公告)日：2023-12-12

申请号：CN202311254349.3

申请日：2023-09-26

Applicant: 复旦大学附属儿科医院

Inventor： 王雅琼 ,  陈乡 ,  董欣然 ,  卢宇蓝 ,  周文浩

IPC: G16B20/50 ,  G16B30/10 ,  G16B40/00 ,  G16H50/30 ,  G16H50/70 ,  G06N20/00

Abstract: 本申请涉及生物医学技术领域，尤其涉及一种基于PTEN胚系突变的神经系统和肿瘤表型预测方法及设备，方法包括：接收基因测定模块发送的待预测患者的PTEN基因；确定待预测患者的PTEN基因胚系突变特征；将胚系突变特征输入预先训练的预测模型，得到待预测患者的神经系统和肿瘤表型预测结果。由于本申请中的预测模型的训练数据至少包括：有神经系统发育迟缓表型对应的PTEN基因胚系突变特征。本申请中的预测模型，不仅限于对神经系统发育迟缓表型中的自闭症进行预测，还对神经系统发育迟缓表型中的其他表型进行预测，本申请中的预测模型在临床上具有更大的应用空间。