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公开(公告)号：CN116287203B
公开(公告)日：2024-02-02
申请号：CN202310129610.0
申请日：2023-02-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6851 , C12N15/11 , G01N33/68
Abstract: 本发明涉及一种唯支持细胞综合症诊断试剂及试剂盒。具体涉及检测LIN28A表达水平的试剂的应用和试剂盒。更具体地，涉及检测LIN28A表达水平在检测唯支持细胞综合症的应用以及一种用于唯支持细胞综合症诊断的试剂盒。临床样本检测结果显示，与对照组相比，唯支持细胞综合症患者睾丸组织中不表达LIN28A。因此，检测该基因表达变化的试剂可用于唯支持细胞综合症诊断。
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公开(公告)号：CN116640853B
公开(公告)日：2023-10-31
申请号：CN202310875802.6
申请日：2023-07-18
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种对着床前胚胎进行林奇综合征相关基因检测的试剂盒套装及其应用，该方法基于转录组进行检测，降低了脱扣的可能，提高在着床前胚胎细胞中针对林奇综合征相关基因检测的精准性和成功率。
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公开(公告)号：CN116287280A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310595270.0
申请日：2023-05-25
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , C12M1/34 , C12M1/33 , C12M1/00
Abstract: 本发明提供了一种对着床前的胚胎进行EXT1和/或EXT2基因序列检测的试剂盒及其应用，该试剂盒包括以下4个引物对中的一个或更多个，引物对1：第一上游引物：SEQ ID No：1、第一下游引物：SEQ ID No：2，引物对2：第二上游引物：SEQ ID No：3、第二下游引物：SEQ ID No：4，3)引物对3：第三上游引物：SEQ ID No：5、第三下游引物：SEQ ID No：6，4)引物对4：第四上游引物：SEQ ID No：7、第四下游引物：SEQ ID No：8，该方法基于转录组进行诊断，降低了脱扣的可能，提高在着床前胚胎细胞中EXT1和EXT2基因检测的精准性和成功率，为连锁分析困难的胚胎检测家系提供了新方法。
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公开(公告)号：CN116083560A
公开(公告)日：2023-05-09
申请号：CN202310095883.8
申请日：2023-01-18
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了用于着床前胚胎NF1基因检测的试剂盒及其应用，该试剂盒包括设计的n个引物对中的一个或更多个引物对，所述n为大于2的自然数，其中第2对引物的上游引物位于第1对引物的下游引物的上游或与之重叠，依此类推，第n对引物的上游引物位于第n‑1对引物的下游引物的下游或与之重叠，即所述n个引物对扩增的序列涵盖了NF1基因所有外显子的完整CDS区，且所述n个引物对的每个引物对的上游引物和下游引物分别设计在NF1基因无假基因的不同外显子区域着床前胚胎NF1基因检测的方法；以及用于着床前胚胎基因检测的试剂盒、系统及其应用方法。
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公开(公告)号：CN115394359B
公开(公告)日：2023-03-24
申请号：CN202211322202.9
申请日：2022-10-27
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种鉴定人类胚胎细胞染色体变异的方法，所述方法通过建立正常二倍体基因表达矩阵，得到以基因为单位的可以用来作为表达量参照的参考系。计算待测胚胎染色体表达量的相对值即可以表明该胚胎染色体倍型。胚胎的活检可以捕获整个胚胎中可用的信息，来确保转录组测序作为植入前筛选的有效的工具。本发明方法可用于生成基于RNA表达变化的染色体核型，并且该结果与现有的全基因组测序计算CNV的结果基本一致。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN111789105B
公开(公告)日：2022-10-18
申请号：CN202010171843.3
申请日：2020-03-12
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院) , 中国科学院化学研究所
IPC: A01N1/02
Abstract: 本发明公开了一种氨基酸类冷冻保存液在干细胞冻存中的应用，每100mL溶液中含有：氨基酸类冷冻保存仿生控冰材料0.1‑50g，多元醇5.0‑45mL，DMSO 0‑15mL，血清0‑30mL，水溶性糖0.1‑1mol L‑1，缓冲液余量。本发明的冷冻保存液以氨基酸类仿生控冰材料为主要成分，DMSO含量低，毒性小，能达与商业化冷冻保存液(含有DMSO15％)同等甚至更高的细胞存活率。本发明的冷冻保存液组成简单，且原料来源方便，成本低廉，可广泛应用于各类细胞、组织冷冻保存。
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公开(公告)号：CN114480629A
公开(公告)日：2022-05-13
申请号：CN202210392442.X
申请日：2022-04-15
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , G16B25/20 , G16B30/10 , G16B50/00
Abstract: 本发明公开了一种可同时实现囊胚非整倍体检测和高着床潜能筛选的方法，该方法不仅可以检测全基因组的拷贝数变异，完成PGT‑A，还可以同时实现着床潜能的预测，并且适用于更加广泛的囊胚，极大地提高了囊胚的利用率，预测模型与临床实际情况更加接近，在PGT‑A和胚胎发育潜能预测中均具有较高的成功率，在实际临床应用中也取得良好效果，具有极高的推广价值。
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公开(公告)号：CN113383767A
公开(公告)日：2021-09-14
申请号：CN202010172533.3
申请日：2020-03-12
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院) , 中国科学院化学研究所
IPC: A01N1/02
Abstract: 本发明公开了一种冻存液在干细胞冻存中的应用。每100mL冷冻保存液溶液中含有：仿生控冰材料0.1‑50g，DMSO 0.1‑15mL，血清0.1‑30mL，缓冲液余量。本发明的冷冻保存液以氨基酸类或聚乙烯醇等仿生控冰材料为主要成分，DMSO含量低，毒性小，成分明确，能达与现有冷冻保存液同等甚至更高的细胞存活率。本发明的冷冻保存液组成简单，且原料来源方便，成本低廉，可广泛应用于各类细胞、组织或器官冷冻保存。
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公开(公告)号：CN111790327A
公开(公告)日：2020-10-20
申请号：CN201910282422.5
申请日：2019-04-09
Applicant: 中国科学院化学研究所 , 北京大学第三医院
Abstract: 本发明涉及一种控冰材料的分子设计方法，包括：构建化合物分子结构库，所述化合物分子含有亲水基团和亲冰基团；采用分子动力学模拟(MD模拟)评估各化合物分子在冰水两相界面的铺展性能；筛选出所需冰亲和性和水亲和性的化合物分子。本发明首次提出控冰材料亲冰性和亲水性的机制，将MD模拟引入到控冰材料的分子结构设计中，通过分子动力学模拟评估所设计的控冰材料的冰亲和性和水亲和性，预测控冰材料的控冰性能，并可实现结构优化。本发明通过将控冰机制和MD模拟的方式相结合，很好地解决了目前控冰材料研发过程中仅能通过“实验试误法”对现有材料进行性能分析筛选材料的局限，提供了一种分子结构设计的新思路。
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公开(公告)号：CN111789109A
公开(公告)日：2020-10-20
申请号：CN202010172548.X
申请日：2020-03-12
Applicant: 中国科学院化学研究所 , 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: A01N1/02
Abstract: 本发明公开了一种氨基酸类冷冻保存液及其制备方法，每100mL溶液中含有：氨基酸类冷冻保存仿生控冰材料0.1-50g，多元醇5.0-45mL，DMSO 0-15mL，血清0-30mL，水溶性糖0.1-1mol L-1，缓冲液余量。本发明的冷冻保存液以氨基酸类仿生控冰材料为主要成分，DMSO含量低，毒性小，能达与商业化冷冻保存液(含有DMSO15％)同等甚至更高的细胞存活率。本发明的冷冻保存液组成简单，且原料来源方便，成本低廉，可广泛应用于各类细胞、组织冷冻保存。
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