一种同时完成基因位点、染色体及连锁分析的方法

    公开(公告)号:CN105543339B

    公开(公告)日:2021-07-16

    申请号:CN201510794535.5

    申请日:2015-11-18

    Abstract: 本发明涉及一种同时完成基因位点、染色体及连锁分析的方法,具体包括胚胎细胞样本的获取、全基因组扩增、目的基因突变位点扩增、全基因组扩增产物及目的基因突变位点的建库、高通量测序和数据分析各主要步骤,通过利用全基因组扩增技术结合高通量测序,一步完成多项综合性检测,避免了使用多方法、多步骤分别进行单基因遗传病突变位点、染色体疾病和连锁分析的检测。本发明所提供的方法为微量样本提供了有利条件,不仅可用于PGD检测,确定胚胎是否携带致病基因和染色体拷贝数异常情况;也适用于反复流产、高龄妇女胚胎的遗传性筛选,实现一个步骤完成单个样本多项检测。因其操作简单、周期短、可行性强,有利于推广和应用。

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