公开(公告)号：CN116153418B

公开(公告)日：2023-07-18

申请号：CN202310413887.6

申请日：2023-04-18

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 李苏星 ,  韩天澄 ,  李溪 ,  李宇龙 ,  宫芹芹 ,  张琦 ,  黄宇 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: G16B40/00 ,  G16B5/00 ,  G16B20/30 ,  G16B35/20

Abstract: 本申请公开了一种校正全基因组甲基化测序数据批次效应的方法、装置、设备和存储介质，属于基因检测技术领域。该方法通过预设数量的健康人血浆样本和肿瘤患者血浆样本的甲基化测序数据，筛选在健康人和肿瘤患者中甲基化水平相对稳定的区间作为甲基化稳定区间（house‑keeping window）；利用健康人血浆样本和待测样本的甲基化稳定区间的甲基化水平建立校正模型；利用校正模型校正待测样本全基因组内的甲基化水平。该方法在去除批次效应的同时保留了重要区域的甲基化特征，亦可在批次分组未知情况下去除批次效应。

公开(公告)号：CN111627501B

公开(公告)日：2023-06-02

申请号：CN202010444206.9

申请日：2020-05-22

Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 赵利利 ,  于佳宁 ,  闫慧婷 ,  洪媛媛 ,  陈维之 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G16B30/10 ,  G16B40/00 ,  G16B50/30 ,  C12Q1/6886

Abstract: 本发明提供了一种检测MSI的微卫星位点、其筛选方法及应用。选择长度为7‑15bp且其两端侧翼序列相似性低的微卫星候选位点，检测MSS测序数据中这些位点中的重复单元的类型及其频率，并去除人群多态性高于5％的位点，进一步选择其中重复单元的类型的频率的离散程度低于离散阈值的位点，即得到MSS模型样本的微卫星位点，最后选择其中重复单元类型频率分布与MSS模型样本的差异水平在MSI‑H样本和MSS样本中存在显著差异的位点作为检测MSI的微卫星位点。通过建立MSS模型样本作为正常样本对照，便于建立阴性样本基线或检测待测样本的微卫星状态。故在检测待测样本时，无需对照样本仅对单样本测序即可检测不稳定状态。

公开(公告)号：CN113643759A

公开(公告)日：2021-11-12

申请号：CN202111206821.7

申请日：2021-10-15

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 ,  无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 于佳宁 ,  吕然 ,  刘异倩 ,  张亚晰 ,  赵秀玉 ,  陈维之 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G16B30/10 ,  G16B40/00 ,  G16B50/00

Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的染色体稳定性评价方法和装置、终端设备及存储介质，其中，染色体稳定性评价方法，包括：分别对待测血浆样本和选定的基准血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；根据Bam文件分别对待测血浆样本和基准血浆样本bin水平的reads数量进行统计；根据bin水平的reads数量对待测血浆样本的染色体稳定性进行评分；根据评分对待测血浆样本的染色体稳定性进行评价。其根据统计的bin水平的reads数量得到染色体稳定性的评分，进而根据该评分对待测血浆样本的染色体稳定性进行评价，提高检测的鲁棒性和灵敏度。